متلازمة تيموثي

متلازمة , بيلوتي

متلازمة تيموثي

يتميز بالتشوهات الجسدية، فضلا عن العيوب والتنموية العصبية، بما في ذلك القلب ،اطالة كيو تي، والقلب عدم انتظام ضربات القلب، وعيوب القلب الهيكلي، ارتفاق الأصابع (حزام من أصابع اليدين والقدمين)، والتوحد اضطرابات الطيف.

متلازمة تيموثى غالبا ما تنتهي بالموت المبكر.

العلامات والأعراض
أكبر ما ضربتة متلازمة تيموثي هوالمشاركة في حدوث كل ارتفاق الأصابع (~ 0،03 ٪ من الولادات)، ومتلازمة كيوتى الطويلة (1 ٪ سنويا) في مريض واحد. أعراض أخرى شائعة من متلازمة تيموثي وعدم انتظام ضربات القلب (94 ٪)، والتشوهات في القلب (59 ٪)، التوحد أو اضطراب طيف التوحد (80 ٪ من البقاء على قيد الحياة لفترة كافية للتقييم). ديسمورفولوجييس مثل أنوف بالأرض كما يحدث في ما يقرب من نصف المرضى. الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم أسنان صغيرة، وذلك بسبب طلاء المينا الفقراء، هم عرضة لتسوس الأسنان وغالبا ما تتطلب الإزالة. ومتوسط سن الوفاة بسبب مضاعفات من هذه الأعراض هو 2،5 سنوات.

متلازمة تيموثى تاخذ إلى حد كبير الأعراض نفس الشكل الكلاسيكي. الاختلافات في شكل غير نمطي هي عدم وجود ارتفاق الأصابع، وجود مشاكل في العضلات والعظام (المفاصل خاصة المرونة الذائدة)، والرجفان الأذيني. المرضى الذين يعانون من متلازمة تيموثي لديهم أيضا تشوهات الوجه أكثر، بما في ذلك جباههم وألسنتهم جاجظة. وأخيرا، كان المريض في نمطية واحدة من متلازمة تيموثي وجود تباين هيئة التنمية فيها عادة المتقدمة كان لها الجزء العلوي من الجسم (وهذا من 6 عاما)، في حين النصف السفلي من جسمها يشبه 2 حتي 3 سنوات من العمر. أو [4]

الأطفال الذين يعانون من متلازمة تيموثي تميل إلى ان تكون ولدت عن طريق عملية قيصرية بسبب ضعف الجنين. [1] [2]
التشخيص
ويلاحظ ارتفاق الأصابع وتشوهات أخرى وعادة ما يشخص عند الولادة. كيو تي الطويلة أحيانا يقدم نفسه على أنه في بعض الأحيان لدية مضاعفات عملية جراحية لتصحيح ارتفاق الأصابع. وفي أحيان أخرى، انهيار الأطفال تلقائيا أثناء اللعب. في جميع الحالات المؤكدة هو الحال مع قياسات تخطيط القلب. تسلسل جينات كاكناك يؤكد مواصلة التشخيص.