متــــلازمة انجِلمَـــان

[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:100%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/5628/39663434.2d1/0_80b46_acd88857_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/5645/39663434.2d2/0_80c91_ee04193c_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/5628/39663434.2d1/0_80b46_acd88857_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/4127/39663434.2d1/0_80b50_6f662b18_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/6429/39663434.2d1/0_80b47_f2b2966_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-color:sandybrown;"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN][/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN][/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN][/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN][ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/5628/39663434.2d1/0_80b46_acd88857_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center][ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/4127/39663434.2d1/0_80b50_6f662b18_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center][ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/6429/39663434.2d1/0_80b47_f2b2966_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center][ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-color:sandybrown;"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
متــــلازمة انجِلمَـــان

قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية

الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي

الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
oo حساسية من ارتفاع حرارة الجو.

[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]

الله عليك إبداع كم يشبه النور .. ابصرت من روعة حروفك وطرحك
M hariri


أناقة طرح وجاذبيه
إهتمام و..

اجتهاد واضح في الطرح
وذائقة عالية المستوى

استمعت النفس بما مرت عليه هنا،،،
فبهذا العطاء سنرقي

من أعماق القلب أشكرك

اخوك
محمد الحريري

اِنتقاء في قمة الجمال

دمت ودام عطاؤك

مُقتطف جمـيل جداً
وَ إطلآلهَ تُحآكينآ بـِ كُلِ يُنوع
سلمت يَ ذآتَ التألق البـآذخ
ولك شُكراً على حُسن الإنتقآء
أطيب الاماني

سلمت يمناك
طرح جميل جدا

عود الليــل
تحيه من القلب معطره بكل ما يحمله هذا الكون
أسعدني حضورك العطر الجميـــل ..

محمود
تحيه من القلب معطره بكل ما يحمله هذا الكون
أسعدني حضورك العطر الجميـــل ..

إآطــــلال
تحيه من القلب معطره بكل ما يحمله هذا الكون
أسعدني حضورك العطر الجميـــل ..

ضمووو
تحيه من القلب معطره بكل ما يحمله هذا الكون
أسعدني حضورك العطر الجميـــل ..

اقتطافة أنيقة
لاعدمنـآ هذا الجمال بالطرح..
بإنتظآرجديدك بكل شوق..
ودي وشذى الورد..