متلازمة هيرمانسكي بودلاك

متلازمة هيرمانسكي بودلاك (hps) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أعضاء وأنسجة مختلفة في الجسم ، وخاصة الرئتين والجلد والعينين. تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في أحد الجينات العديدة المسؤولة عن إنتاج البروتينات المشاركة في تكوين الهياكل الخلوية المتخصصة التي تسمى الليزوزومات وحبيبات الصفائح الدموية.



متلازمة هيرمانسكي بودلاك


متلازمة هيرمانسكي بودلاك (hps) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أعضاء وأنسجة مختلفة في الجسم وخاصة الرئتين والجلد والعينين. يتميز hps بمجموعة متنوعة من الأعراض بما في ذلك المهق (نقص تصبغ الجلد والشعر والعينين) واضطرابات النزيف وأمراض الرئة ومشاكل الرؤية. يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكل كبير بين الأفراد المصابين بـ hps حتى بين أولئك الذين لديهم نفس الطفرة الجينية.




واحدة من أكثر أعراض hps شيوعًا وأهمية هي اضطرابات النزيف، وخاصة الميل إلى الكدمات أو النزيف بسهولة. ويرجع ذلك إلى وجود عيوب في الصفائح الدموية وهي الخلايا المسؤولة عن تخثر الدم. قد يعاني الأفراد المصابون بـ hps أيضًا من مشاكل في الرؤية بما في ذلك انخفاض حدة البصر، والرأرأة (حركات العين اللاإرادية)، والحساسية للضوء.



ميزة أخرى مهمة لـ hps هي أمراض الرئة والتي يمكن أن تتطور لدى بعض الأفراد بمرور الوقت. يتميز مرض الرئة المرتبط بـ hps بتندب أنسجة الرئة مما قد يؤدي إلى ضيق التنفس والسعال وانخفاض وظائف الرئة. في بعض الحالات قد يكون زرع الرئة ضروريًا.






يعتمد تشخيص hps على السمات السريرية والاختبارات الجينية. يوجد حاليًا عشرة أنواع مختلفة من hps كل منها ناتج عن طفرات في جين مختلف. يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تحديد الطفرة الجينية المحددة المسؤولة عن hps لدى الشخص والتي يمكن أن توفر معلومات مهمة حول التشخيص والمضاعفات المحتملة للحالة.



تركز إدارة hps على علاج الأعراض الفردية ومضاعفات الحالة. قد يشمل ذلك الأدوية لإدارة اضطرابات النزيف وإعادة التأهيل الرئوي لأمراض الرئة والأجهزة المساعدة أو التدخلات الجراحية لمشاكل الرؤية. من المهم أيضًا أن يتجنب الأشخاص المصابون بـ hps التعرض لأشعة الشمس لأنهم أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد.