متلازمة البطن البرقوقية prune belly syndrome

تعريف متلازمة البطن البرقوقية
أعراض الإصابة بمتلازمة البطن البروقوقية
متلازمة البطن البرقوقية من المتلازمات التي تكون معرفتنا بها قليلة كونها اضطراب خلقي نادر جدًا يحدث عند الولادة بما يقارب طفل لكل 40000 ولادة، يؤثر الاضطراب في الغالب على الذكور بنسبة ما يقارب 97 بالمئة، ولكن تم وصف حالات قليلة للإناث في الأدبيات الطبية، ومن أهم ما يميز هذه المتلازمة وجود التجعدات في بطن المولود وغيرها من الأعراض.



تعريف متلازمة البطن البرقوقية


تعرف أيضا بمتلازمة البطن الأجاصية أو متلازمة قصور في تصنيع عضلات وجدار البطن، وهي اضطراب وعيب خلقي وراثي نادر الحدوث يتميز بغياب جزئي أو كامل لعضلات المعدة و الأمعاء الدقيقة والغليظة أي منطقة البطن مما يؤدي إلى تجعد البطن وظهوره كشكل البرقوق أو الأجاصة بحيث يمتلئ بطن الجنين بالسائل أثناء الحمل ويفقد هذا السائل عند الولادة مما يؤدي إلى ترك جلد زائد والذي بدوره يعطي البطن الشكل المميز لمتلازمة البطن البروقوقية، وفشل كلا الخصيتين في النزول إلى كيس الصفن وتعرف بالخصيتين الخفيتين أو الخصية الهاجرة، وتشوهات في المسالك البولية.




قد تشمل التشوهات البولية اتساعًا غير طبيعي و تمددًا للأنابيب التي تنقل البول إلى المثانة الحالبين، وتراكم البول في الحالب والكلى، وارتجاع البول من المثانة إلى داخل الحالب، قد تشمل المضاعفات المصاحبة لمتلازمة البطن البروقوقية تخلف الرئتين بحيث يحدث نقص تنسج الرئة بسبب نقص في السائل السلوي أثناء الحمل أو الفشل الكلوي المزمن أو كلاهما، السبب الدقيق لمتلازمة البطن البروقوقية غير معروف.



أعراض الإصابة بمتلازمة البطن البروقوقية


غياب جزئي لبعض أو معظم عضلات البطن مما يؤدي إلى ظهور التجاعيد مع العديد من الطيات في الجلد أو مظهر يشبه البرقوق أو الأجاصة.


العضلات تتضاءل في الحجم والسماكة فوق المثانة.




يبدو البطن كبيرًا ومتراخيًا، وجدار البطن رقيقًا ويمكن رؤية الحلقات المعوية من خلال جدار البطن الرقيق.


قد تشع طيات الجلد من السرة أو تحدث على شكل طيات عرضية عبر البطن.


قد يكون هناك تجعد في خط الوسط من السرة إلى منطقة العانة في بعض الحالات.


قد تظهر السرة على شكل شق عمودي، أو ندبة مركزية خطية، ولكنها قد تظهر أيضًا بشكل طبيعي.




يكون الصدر مشوهًا، يمكن أن يظهر التوهج في هوامش الضلع أو انخفاض أفقي تحت الصدر في العديد من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة البطن البروقوقية.


تضيق في الصدر في الاتجاه العرضي المعروف بصدر الحمام.


يحدث تضخم المثانة في جميع الحالات تقريبًا، حيث يعد انسداد عنق المثانة هو المشكلة الأساسية، مما يؤدي إلى انتفاخ المثانة واحتباس البول، قد يحدث الاتصال بين الكلى والمثانة أي الحالب غير طبيعي.


قد يتم تضييق أو إغلاق الفتحة بين الحالب والمثانة، قد يحدث الانسداد أيضًا عند تقاطع الحالب والكلى.


عادة يتم توسيع الحالب بشكل كبير، فيحدث هذا التضخم أحيانًا في جانب واحد فقط ويتناقص مع اقتراب الحالب من المثانة، قد يحدث أيضًا انتفاخ في الكلى بالبول على أحد الجانبين أو كلاهما الذي يعرف بموه الكلية.



عادة ما تكون المسالك البولية المكونة من الكلى، الحالبان، المثانة، الإحليل، و فتحة البول عند الذكور أو الإناث الطبيعيين دون أي عائق بينما المصابين بالمتلازمة البرقوقية يكون هنالك تشوهات بحيث لا يوجد فتحة رتق أو وجود طيات تعمل كصمامات أسفل مدخل السائل المنوي، كما لوحظ في بعض الحالت النمو المفرط لمجرى البول البروستاتي.


تشوهات العضلات والعظام، وخاصة القدم الحنفاء، موجودة في حوالي 20٪ من الحالات.


تشوهات القلب والأوعية الدموية تظهر في حوالي 10٪ من الحالات.


غالبًا ما يشير الدم والقيح في البول إلى الإصابة بالعدوى.


الخصيتين المعلقتان أي الخصيتين غير النازلتين والخصيتين اللّتين قد تعلقان على الحالب، تحدث غالبًا عند الذكور المصابين بمتلازمة البطن البروقوقية.


عزيزتي الأم في هذه المتلازمة غالباً ما يولد الأطفال ميتين أو يموتون خلال أسابيع من مضاعفات المتلازمة كالفشل الكلوي أو الرئوي أو غيرها من المضاعفات والتشوهات، وفي حال عدم الموت يتوقع الحياة لمدة سنتين وإذا كان طفلك مصاب بمتلازمة برقوقية خفيفة فيجب اتباع إرشادات الطبيب والعلاج الوقائي بالمضادات الحيوية، أو غيرها من العلاجات أو الإرشادات الموصى بها من قبل الطبيب لمنع الإصابة بالتهابات المسالك البولية العليا والسفلى.