متلازمة مارفان

نظرة عامة

تعد متلازمة مارفان اضطرابًا موروثًا يؤثر في الأنسجة الضامة — وهي الألياف التي تدعم وتثبت أعضاءك والبنى الأخرى في جسمك. وتصيب متلازمة مارفان على نحو أكثر شيوعًا القلب والعينين والأوعية الدمية والهيكل العظمي.

يتسم الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان عادة بطول القامة والنحافة والذراع والساق وأصابع اليد وأصابع القدمين بشكل غير متناسق مع الجسم. يمكن للضرر الذي تتسب به متلازمة مارفان أن يكون طفيفًا أو شديدًا. إذا أُصيب الشريان الأبهري لديك — وهو الوعاء الدموي الضخم الذي يحمل الدم من القلب إلى باق أنحاء جسمك — يمكن لهذه الحالة أن تصبح مهددة للحياة.

عادة ما يشمل العلاج أدوية لإبقاء ضغط دمك منخفضًا لتقليل الإجهاد الواقع على الشريان الأبهري لديك. تُعد المتابعة المنتظمة للكشف عن تطور الضرر حيوية. يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان في نهاية المطاف إلى إجراء جراحة وقائية لإصلاح الشريان الأبهري.

الأعراض

تختلف علامات وأعراض متلازمة مارفان بدرجة كبيرة ولو بين أفراد الأسرة الواحدة. وقد يعاني بعض الأفراد التأثيرات الطفيفة فقط، ولكن الآخرين يمكن أن تصيبهم المضاعفات التي تهدد الحياة. وفي معظم الحالات، يميل هذا المرض إلى التفاقم مع التقدم في العمر.




ويمكن أن تتضمن سمات متلازمة مارفان ما يلي:

• الهيكل الطويل والنحيف
• طول الذراعين و الساقين والأصابع بطريقة غير متناسبة
• بروز عظم الصدر إلى الخارج أو انغماسه إلى الداخل
• الحنك المرتفع والمتقوس وازدحام الأسنان
• النفخات القلبية
• قصر النظر المفرط
• انحناء العمود الفقري غير الطبيعي
• القدم المسطحة

متى تزور الطبيب

في حالة اعتقاد أن الشخص أو أبناءه مصابون بمتلازمة مارفان، ينبغي استشارة الطبيب أو اختصاصي طب الأطفال. إذا اشتبه الطبيب في مشكلة ما، فقد تتم إحالة المريض إلى طبيب متخصص لمزيد من التقييم.

الأسباب

تنجم متلازمة مارفان عن عيب في الجين الذي يمكن جسدك من إفراز البروتين الذي يساعد في إكساب الأنسجة الضامة مرونتها وقوتها.

يرث أغلب المصابين بمتلازمة مارفان هذا الجين غير الطبيعي من والد مصاب بهذا الاضطراب. كل طفل لوالد مصاب بهذا المرض يُحتمل وراثته لهذا الجين المعيب بنسبة 50%. لا يكون هذا الجين غير الطبيعي موروثًا من أي من الوالدين في نحو 25% من المصابين بمتلازمة مارفان. في هذه الحالات، تنشأ طفرة جديدة تلقائيًا.

عوامل الخطر

تصيب متلازمة مارفان الرجال والنساء على السواء وتحدث بين جميع الأعراق والجماعات الإثنية. يُعد أكبر عامل من عوامل الخطر للإصابة بمتلازمة مارفان أن يكون أحد الوالدين مصابًا بالاضطراب لأنها حالة وراثية.

المضاعفات

نظرًا لأن متلازمة مارفن يمكن أن تؤثر على أي جزء في جسدك، فقد تسبب مجموعة متنوعة من المضاعفات.


مضاعفات القلب والأوعية الدموية

تنطوي أخطر مضاعفات متلازمة مارفن على القلب والأوعية الدموية. يمكن للنسيج الضام المعيب إضعاف شريان الأبهر —الشريان الكبير الخارج من القلب ويمد الجسم بالدم.

• تمدد الأوعية الدموية الأبهرية. يمكن أن يتسبب ضغط الدم الخارج من قلبك في انتفاخ جدار الشريان الأبهري، مثل منطقة ضعيفة في إطار سيارة. من المحتمل بشكل كبير أن يحدث ذلك في الجذر الأبهري — حيث يغادر الشريان القلب — لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.
• تسلخ الشريان الأبهر. إن جدار الأبهر مصنوع من طبقات. يحدث التسلخ عندما يسمح تمزق صغير في الطبقة الأعمق من جدار الأبهر للدم بالاعتصار بين الطبقات الداخلية والخارجية في الجدار. يمكن أن يسبب ذلك ألمًا حادًا في الصدر أو الظهر. يُضعف تسلخ شريان الأبهر من بنية الوعاء الدموي، ويمكن أن يؤدي إلى تمزق، والذي ربما يكون مميتًا.

تشوهات الصمام. كما أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفن أكثر عرضة أيضًا للإصابة بمشكلات في صمامات القلب والتي ربما تكون مشوهة أو تتسم بمرونتها الزائدة. عندما لا يعمل صمام القلب بشكل سليم، كثيرًا ما يدفع القلب على العمل بقوة أكبر لتعويض ذلك. قد يؤدي ذلك في النهاية إلى فشل القلب.


ضاعفات العين

قد تشمل مضاعفات العين ما يلي:

• خلع العدسات. يمكن أن تتحرك عدسة التركيز داخل عينيك من مكانها إذا ما ضعفت بنياتها الداعمة. المصطلح الطبي لتلك الحالة هو انتباذ العدسة، وهي تحدث لدى أكثر من نصف الأشخاص الذين يعانون متلازمة مارفن.
• مشكلات الشبكية. كما تزيد متلازمة مارفن من خطر انفصال الشبكية أو تمزقها، وهي النسيج الحساس للضوء المبطن لجدار العين الخلفي.
• الإصابة المبكرة بالمياه الزرقاء وإعتام عدسة العين. يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفن إلى الإصابة بمشكلات العين تلك في سن صغيرة. تتسبب المياه الزرقاء ضغطًا داخل العين، الأمر الذي يمكنه إتلاف العصب البصري. إعتام عدسة العين هو عبارة عن مناطق غائمة في عدسة العين الشفافة في الوضع الطبيعي.

مضاعفات الهيكل العظمي

تزيد متلازمة مارفن من خطر الانحناءات غير الطبيعية في العمود الفقري، مثل الجنف. كما يمكنها أن تتداخل مع النمو الطبيعي للضلوع، الأمر الذي قد يتسبب في جعل عظام الصدر تبدو بارزة أو غائرة في الصدر. يشيع ألم القدم وألم أسفل الظهر مع متلازمة مارفن.
مضاعفات الحمل

يمكن أن تُضعف متلازمة مارفن من جدران الأبهر، الشريان الرئيسي الخارج من القلب. أثناء الحمل، يضخ قلب المرأة دمًا أكثر من المعتاد، ويمكن أن يزيد هذا الضغط على أبهر المرأة — الأمر الذي يمكنه أن يزيد من خطر حدوث تسلخ أو فتاق مميتين.