أعراض الإصابة بمتلازمة ميلر كيلر

ما هي متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome)؟
متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome): هي حالة تتميز بنمط معين من نمو الدماغ غير الطبيعي المعروف باسم “الدماغ سلس السطح”، من الطبيعي أن يكون الجزء الخارجي من الدماغ (القشرة الدماغية) متعدد الطبقات مع الطيات والأخاديد لكن لدى الأشخاص الذين يعانون من حالة “الدماغ سلس السطح” يكون لديهم دماغ سلس بشكل غير طبيعي مع طيات وأخاديد أقل.

تتسبب هذه التشوهات الدماغية في إعاقة ذهنية شديدة، تأخر في النمو، المعاناة من حدوث نوبات، تصلب عضلي غير طبيعي (تشنج)، توتر عضلي ضعيف (نقص ضغط الدم) وصعوبات في التغذية. عادةً ما تبدأ النوبات قبل ستة أشهر من عُمر الشخص المصاب، ويحدث بعضها منذ الولادة. غالباً كلما كان سطح الدماغ أنعم كانت الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة ميلر ديكر أكثر حدّة.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome)؟
يوجد هنالك العديد من العلامات والأعراض التي تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome)، تتفاوت نسبة ظهور هذه العلامات والأعراض بين مصاب لآخر، ترتبط متلازمة ميلر ديكر بشكل أساسي بنوع من تطور الدماغ غير الطبيعي يسمى الدماغ سلس السطح الذي يسبب مشاكل عصبية مختلفة وميزات الوجه المميزة. بشكل عام كلما كان شذوذ الدماغ أكثر شدّة، كانت الأعراض أكثر شدّة.

قد تشمل العلامات والأعراض الناتجة عن الإصابة بمتلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) ما يلي:


تأخر شديد في النمو العقلي والجسدي (معظم الأطفال لا يتعلمون الجلوس أو المشي).
الإعاقة الذهنية.
صعوبات التغذية والبلع.
انخفاض ضغط الدم.
نوبات (تبدأ قبل 6 أشهر).
صغر الرأس (أصغر من حجم الرأس العادي).
النمو البطيء.
قد تتضمن ملامح الوجه المميزة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) ما يلي:

جبهة بارزة.
مظهر غارق للجزء الأوسط من الوجه.
أنف صغير مقلوب.
آذان منخفضة وظهورها بشكل غير طبيعي.
فك صغير (micrognathia).
شفة علوية سميكة.
يوجد هنالك تشوهات إضافية قد تم الإبلاغ عنها في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ميلر ديكر تشمل عيوب في القلب أو الكلى مثل: فتحة في جدار البطن (السرة) وانحراف الأصابع لدى الأشخاص المصابين أيضاً. معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ميلر ديكر أو ما يُسمى بمتلازمة الدماغ سلس السطح لا يعيشون بعد الطفولة.