متلازمة البورفريا .

يشير مصطلح البرفيرية إلى مجموعة من الاضطرابات التي تنتج من تراكم المواد الكيميائية الطبيعية التي تنتج البرفيرين في الجسم. والبرفيرينات ضرورية لأداء الهيموجلوبين وظيفته، والأخير بروتين في خلايا الدم الحمراء يربط بالبرفيرين، ويوصل بالحديد، ويحمل الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة. يمكن أن تسبب مستويات البرفيرينات العالية مشاكل كبيرة.
توجد فئتان عامتان من البرفيرية: الفئة الحادة، التي تصيب الجهاز العصبي بصفة رئيسية، والفئة الجلدية، التي تصيب الجلد بصفة رئيسية.
ولبعض أنواع البرفيرية أعراض الجهاز العصبي والأعراض الجلدية جميعها.
تتباين علامات البرفيرية وأعراضها، وذلك وفقًا لنوعها المحدد، ولشدة الإصابة. وعادةً ما تكون البرفيرية موروثة، حيث يكون أحد الوالدين أو كلاهما قد ورّث جينًا مشوهًا لطفله.
مع أنه لا يمكن علاج البرفيرية، فإن بعض التغييرات على نمط الحياة، الرامية إلى تجنب استثارة الأعراض، قد تساعدك في التعامل معها. سيعتمد علاج الأعراض على نوع البرفيرية الذي تعانيه.
الأعراض
يمكن أن تختلف أعراض البرفيرية في شدتها اختلافًا كبيرًا، حسب نوعها ومن فرد لآخر. وبعض الأشخاص المصابين بالبرفيرية بسبب الطفرات الجينية لا تظهر عليهم أيّ أعراض على الإطلاق.
البُرفيريَّة الحادة
تشمل البرفيرية الحادة أشكالاً من المرض تتسبب عادةً في مشاكل للجهاز العصبي تظهر أعراضها بسرعة ويمكن أن تكون شديدة الخطورة. قد تستمر الأعراض من أيام إلى أسابيع وعادةً ما تتحسن ببطء بعد النوبة. تُمثل البرفيرية الحادة المتقطعة الشكل الشائع للبرفيرية الحادة.
قد تتضمن علامات البرفيرية الحادة وأعراضها ما يلي:
ألم شديد في البطن
ألم في الصدر أو الساقين أو الظهر
الإمساك أو الإسهال
الغثيان والقيء
الألم العضلي، أو الوخز، أو الخدر، أو الضعف، أو الشلل
بول باللون الأحمر أو البني
التغيرات العقلية مثل: القلق أو التشوُّش أو الهلوسة أو الارتباك أو البارانويا
مشاكل التنفُّس
مشاكل التبول
سرعة ضربات القلب أو عدم انتظامها كما يمكن أن تشعر (بخفقان القلب)
ارتفاع ضغط الدم
نوبات الـصرع
البورفيريات الجلدية
تشمل البورفيريات الجلدية أشكالًا من المرض تسبب أعراضًا جلدية نتيجة الحساسية لأشعة الشمس، ولكن هذه الأشكال لا تؤثر عادةً على الجهاز العصبي لديك. البورفيريا الجلدية البطيئة (pct) هي النوع الأكثر شيوعًا بين جميع أنواع البورفيريات.
نتيجة التعرض لأشعة الشمس، قد تعاني مما يلي:
الحساسية للشمس والضوء الصناعي في بعض الأحيان، ما يسبب ألمًا حارقًا
احمرار الجلد المؤلم المفاجئ (حمامى) والتورم (وذمة)
ظهور بثور على الجلد المكشوف، عادةً في اليدين والذراعين والوجه
الجلد الرقيق الهش مع تغيرات في لون البشرة (صبغة الجلد)
الحكة
نمو الشعر بشكل مفرط في المناطق المصابة
بول أحمر أو بني اللون
متى تجب زيارة الطبيب
تتشابه العديد من مؤشرات مرض البورفيريا وأعراضه مع مؤشرات وأعراض حالات أخرى أكثر شيوعًا. وقد يصعّب هذا معرفة أن النوبة التي أصابتك هي نوبة بورفيريا. إذا كان لديك أي من الأعراض المذكورة أعلاه، فاطلب الحصول على العناية الطبية.
الأسباب
نمط وراثة الكروموسومات الجسدية السائدة
نمط وراثي صبغي جسدي سائد افتح مربع الحوار المنبثقنمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ
نمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ افتح مربع الحوار المنبثق
تتضمن جميع أنواع البُرفيرية مشكلة في إنتاج الهيم. الهيم هو أحد مكونات الهيموغلوبين وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء، والذي ينقل الأكسجين من رئتيك إلى جميع أجزاء الجسم. يشتمل إنتاج الهيم، الذي يتم في نخاع العظام والكبد، على ثمانية إنزيمات مختلفة - نقص (افتقار) إنزيم معين هو ما يحدد نوع البُرفيرية.
في البُرفيرية الجلدية، تتراكم البُرفيريات في الجلد، وعندما تتعرض إلى أشعة الشمس، تتسبب في ظهور الأعراض. في البُرفيريات الحادة، يؤدي التراكم إلى إتلاف الجهاز العصبي.
الأشكال الجينية
معظم أشكال البرفيرية موروثة. ويمكن أن تحدث البرفيرية إذا ورثت:
جينًا معيبًا من أحد والديك (نمط صبغي جسدي سائد)
جينات معيبة من كلا الوالدين (نمط صبغي جسدي متنحٍ)
ولا يعني مجرد أنك ورثت جينًا أو جينات يمكن أن تسبب البرفيرية أنك ستصاب بالعلامات والأعراض.
وقد يكون لديك ما يسمى البرفيرية الكامنة، ولا تظهر عليك أعراض أبدًا. وهذا هو الحال بالنسبة لمعظم حاملي الجينات غير الطبيعية.
النماذج المكتسبة
عادةً ما يتم اكتساب البورفيريا الجلدية المتأخرة (pct) بدلاً من وراثتها، على الرغم من أن نقص الإنزيم قد يكون وراثيًّا. بعض المحفزات التي تؤثر على إنتاج الإنزيم - مثل الزيادة الشديدة للحديد في الجسم، أو أمراض الكبد، أو أدوية الإستروجين، أو التدخين، أو الإفراط في تناول الكحوليات - يمكن أن تسبب أعراضًا.
عوامل الخطر
علاوة على المخاطر الوراثية، قد تتسبب العوامل البيئية في ظهور علامات البرفيرية وأعراضها. فعند التعرض لمسبب الأعراض، تزداد حاجة جسمك لإنتاج صبغة الحديد. ويؤثر هذا على الإنزيم الناقص، وهو ما يؤدي إلى تفعيل عملية تتسبب في تراكم البرفيرية.
تشمل أمثلة المحفزات ما يلي:
التعرض لأشعة الشمس
أدوية معينة، ومنها العقاقير الهرمونية
العقاقير المخدرة
الحمية الغذائية أو الصوم
التدخين
الإجهاد البدني، مثل الإصابة بالعدوى أو غيرها من الأمراض
الضغط العاطفي
شرب الكحوليات
هرمونات الحيض ، تندر الإصابة بنوبات البرفيرية الحادة قبل البلوغ وبعد انقطاع الطمث لدى النساء
المضاعفات
تتوقف المضاعفات الممكنة على نوع البرفيرية:
البرفيرية الحادة يمكن أن تكون مهددة للحياة، إذا لم تعالج أزمتها على الفور. في أثناء الأزمة، قد تشعر بالجفاف، وصعوبة التنفس، وقد تصيبك نوبات، وارتفاعًا في ضغط الدم.
وغالبًا ما تتطلب الإصابة بالأزمات علاجًا مقيمًا في المستشفى.
قد تتضمن المضاعفات طويلة الأجل المصاحبة بأزمات حادة متكررة ألمًا مزمنًا، وفشلاً كلويًا مزمنًا، وتلفًا بالكبد.
البرفيرية الجلدية يمكن أن ينتج عنها تلفًا دائمًا بالجلد. وبالإضافة لهذا، قد تصاب بثور البشرة بالعدوى. عندما يتعافى جلدك بعد البرفيرية الجلدية، قد يبدو ذا مظهر ولون غير طبيعيين، أو يكون وهنًا، أو متندبًا.
الوقاية
على الرغم من عدم وجود طريقة للوقاية من البرفيرية، إذا كنت مصابًا بهذا المرض، فتجنب محفزات الأعراض للمساعدة في منع حدوثها.
لأن البرفيرية تعتبر من الاضطرابات الوراثية، فإن أشقاءك وأفراد أسرتك الآخرين قد يرغبون في التفكير في الخضوع إلى الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كانوا مصابين بالمرض، والحصول على استشارات جينية إذا لزم الأمر.