معلومات عن متلازمة إدوارد

متلازمة إدوارد تُعرف متلازمة إدوارد باسم الصبغي 18 (T18)، وهي من الأمراض الوراثية التي تنتج بسبب زيادة عدد الكروموسومات الإجمالي لدى الطفل، إذ أن عدد الكروموسومات يكون 47 كروموسوماً، وتكون الزيادة في مجموعة الكروموسومات رقم 18، وبغض النظر عن كون هذه الزيادة جزئية أو كاملة، فإن الإصابة بالمتلازمة تحدث، وقد تم تشخيص الإصابة لأول مرة من قبل الطبيب جون إدوارد الذي سميت المتلازمة على اسمه، وذلك في العام 1960م، وقد نشر بحثاً عن كثير من حالات الإصابة لأطفال تتشابه لديهم الأعراض، حيث يتميز الأطفال المصابين بأعراض شكلية تميزهم عن غيرهم. معلومات عن متلازمة إدوارد يُصاب طفل واحد من بين كل 6000 حالة ولادة بهذه المتلازمة، والجدير بالذكر أن 80% من الإصابات تكون لإناث، و20% فقط تكون للذكور، وتكون فرصة بقاء المصابين على قيد الحياة قليلة جداً. يموت معظم الأجنة المصابين بهذه المتلازمة وهم في بطون أمهاتهم، ويحدث إجهاض. يُساهم عمر الأم في زيادة الإصابة بهذه المتلازمة، إذ كلما زاد عمر الأم زادت فرصة الإصابة. تحدث لدى المصابين تشوهات في الكلى والقلب واضطرابات عديدة في أجهزة الجسم الداخلية. تختلف حدة الأعراض من مصاب إلى آخر، فبعض الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يعيشون لمدة أطول من غيرهم، لكن المصابين بهذه الحالة يموتون عادة بسبب توقف التنفس أو توقف القلب بسبب التشوهات الموجودة فيه. يعيش الطفل المصاب بهذه الحالة كحد أقصى إلى عمر العام الواحد في بعض الحالات، لكن يوجد حالات نادرة جداً يعيش فيها المصاب إلى عمر 20 أعوام. تُعاني الأم الحامل بطفل مصاب بهذه المتلازمة من كبر في حجم الرحم بسبب زيادة كمية السائل الأمينوسي. في الغالبية العظمى من حالات الإصابة يكون الخلل ناتجاً عن زيادة الخلايا من جهة الأم، حيث يحدث الخلل في الانقسام الخاص بالبويضة. أعراض متلازمة إدوارد تترافق متلازمة إدوارد بالكثير من الأعراض التي لا يمكن السيطرة عليها ولذلك تحدث الوفاة للجنين بشكلٍ سريع في معظم الحالات، لكن أكثر الأعراض وضوحاً ما يلي: صغر حجم الطفل عند الولادة مقارنةً مع الأطفال العاديين. تراجع القدرات الذهنية بشكلٍ شديد والفكرية والحركية. صغر حجم الفم وصغر حجم الفك السفلي بشكلٍ واضح. وجود عيوب في صيوان الأذن. الإصابة بعيوب خلقية في القلب. عدم هبوط الخصيتين بالنسبة للمصابين الذكور. وجود عيوب خلقية في أصابع اليدين والكفين. الإصابة بنوبات صرع وتشنجات متكررة. ارتفاع كبير في ضغط الدم. تقوس الظهر وانحنائه بشكلٍ واضح. حدوث فتق في جدران عضلات البطن.