أسباب ومعلومات عن متلازمة أبرت

أسباب ومعلومات عن متلازمة أبرت سميت هذه الحالة بأسم الطبيب الفرنسي د. أبرت الذي قام بالكتابة عنها عام 1906، وهي حالة خلقية نادرة تحدث في الغالب نتيجة طفرة جينية، تؤدي إلى نمو غير طبيعي لعظام الجمجمة والوجه، وعيوب والتصاق في أصابع اليدين والقدمين، وقد يصاحبها إعاقة عقلية بدراجات متفاوتة ما هي المشاكل الناتجة وتطورها؟ يلاحظ في هذه الحالة أن عظام الجمجمة تنغلق في وقت مبكر بعد الولادة – في الثلاثة اشهر الأولى ، وعادة ما يبدأ الأنغلاق من قاعدة الجمجمة وإلى الأعلى، كما الألتحام المبكر في عظام الوجه، والتحام أحد الدروز يؤدي إلى نمو العظام الأخرى، وهو ما يؤدي ذلك إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة مثل : o تثلث الرأس Trigocephally نتيجة التحام الدرز الجبهي o قصر الرأس brachycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي o استطالة في الرأس dolichocephaly نتيجة التحام الدرز السهمي o تشوه الجمجمة الانحرافي plagiocephaly نتيجة التحام الدرز التاجي واللامي في طرف واحد o تأنف الرأس oxycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي و الدرز السهمي ما هي الأسباب لحدوث الحالة ؟ o الأسباب غير معروفة في أغلب الحالات o يعتقد أن السبب هو الطفرة الوراثية o تنتقل بالوراثة السائدة ، نتيجة خلل في المورث (FGFR2) fibroblast growth factor receptor، والموجود على الكروموسوم رقم 10 o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة o نسبة حدوث الحالة بصفة عامة هو حالة لكل 175,000 ولادة o ليس السبب أستخدام الحامل للأغذية أو الأدوية أو النشاط الرياضي ما هي أحتمالية تكرر الحالة في الحمل القادم؟ o نسبة تكرار الحالة نادرة جداً لأن الغالب هو الطفرة الوراثية o أذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة أبرت، فإن نسبة حدوث الحالة هي 50% ما هي العلامات الظاهرة؟ o نمو غير طبيعي للجمجمة مع بروز الجبهة - جبهة عالية o تسطح مؤخرة الرأس- مترافق مع إغلاق مبكر لدروز الجمجمة o وجه مسطح أو مقعر بسبب نقص في نمو الوجه المتوسط يؤدي إلى كزم كاذب o نقص نمو الفك السفلي o شق الحنك o بروز – جحوظ العينين o حول - تباعد العينين o صغر حجم الأنف o الأذن في موقع منخفض o تلاصق اًصابع اليدين والقدمين – العظم والجلد o قد يكون هناك عيوب خلقية في الأطراف ما هي القدرات الفكرية للحالة؟ تختلف نسبة الذكاء لدى المصابين بمتلازمة أبرت، فالبعض منهم تكون نسبة الذكاء في حدها الطبيعي، ولكن يلاحظ وجود صعوبات تعلم بسيطة لدى البعض منهم. ما هي المشاكل المصاحبة للحالة؟ o بطء النمو الفكري نتيجة بطء نمو الدماغ o مشاكل بصرية نتيجة ضعف عضلات العين o مشاكل سمعية نتيجة تكرر التهاب الأذن o صعوبات في التنفس نتيجة صغر حجم الأنف والجهاز التنفسي o زيادة التعرق o وجود عيوب في الفقرات 68% o وجود عيوب خلقية في القلب 10% o وجود عيوب خلقية في الجهاز البولي التناسلي 10% o عيوب نادرة في الجهاز الهضمي 1% o حب الشباب بشكل حاد عند المراهقين كيف يتم التشخيص؟ o يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة o وجود التصاق الأصابع يفرق الحالة عن حالات التحام الجمجمة الأخرى o أختبار وراثي Molecular analysis o أشعة مقطعية للدماغ لتقييم وجود عيوب خلقية o أشعة سينية لعظام الجمجمة لتقييم التحام العظام o أشعة سينية للعمود الفقري لمعرفة وجود عيوب الفقرات o أشعة لليدين والذراعين والقدمين o قياس السمع والنضر التشخيص خلال الحمل: يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل من خلال عينة من المشيمة ، وبعد ذلك من خلال تحليل السائل الأمنيوسي