المتلازمـات ( syndromes )..

المتلازمـات ( syndromes )


و يمكن تعريف المتلازمة بأنها مجموعة متزامنة من الأعراض و التشوهات أو الإعاقات أو الظواهر الشاذة الأخرى و التي تظهر في اغلب الأحوال مجتمعة بنفس المريض.و المتلازمات اما تحدث على مستوى الجين" جين واحد أو عدة جينات متسلسلة أو متفرقة " أو مستوى الكروموسوم "عدد الكروموسومات و نوعها جسدية أو جنسية و شكلها " .



ماهو الجين ؟

الجين هو عبارة عن مجموعة من جزيئات الحامض النووي مرتبة في صورة سلسلة ثنائية مرتبطة مع بعضها بواسطة روابط من الأزواج المكملة ، والكروموسوم هو حامل الجينات حيث تنتظم في صورة سلسلتين حلزونتي الشكل ملفوفتين حول بعضهما ، وبصورة أكثر تبسيطاً يعتبر الجين وحدة بناء الكروموسوم الذي هو بالتالي جزء من الخلية البشرية المكونة للأعضاء المختلفة للإنسان .
وهذا الجين البشري يحمل الشفرات الوراثية المسئولة عن تكوين كل كائن بشري وبخصائصه المميزة من تكوين الأعضاء والعادات والاستعداد لأمراض معينة وهو بدورة يحمله إلى الأجيال القادمة من أبنائه ، قال المصطفى صلى الله عليـة وسلم ( في نسلك مابينك وبين آدم ) .



أولا : التشوهات الكروموسومية:
تتكون الخلية البشرية في الإنسان من 46 كروموسوم عبارة عـن 23 زوج ( نصفها من الأب والنصف الأخر من الأم ) مختلفة الأشكال والمحتوى ، ويسمى أول 22 زوج كروموسومي بالكروموسومات الجسدية والكروموسوم رقم 23 بالكروموسوم الجنسي الذي يحدد جنس المولود ذكراً أو أنثي .
وتستخدم لغرض التحليل الكروموسومي خلايا دموية أو جلدية وتتميز تلك الخلايا بإمكانية الحصول على معلومات بفحصها بميكروسكوب دقيق وإن كانت تستغرق وقتاً طويلاً . كما يمكن استخدام خلايا نخاع العظم وهى طريقة سريعة تستغرق 3- 5 ساعات وتستخدم لاستنباط معلومات عددية سريعة لتشخيص بعض المتـلازمـات.


( متلازمة 13 كمثال ) أو لتشخيص بعض الأمراض الدموية الخبيثة ) . أما بالنسبة لما قبل الولادة فيمكن استخدام خلايا السائل الأمنيوتي في الفترة من 9-11 أسبوع . ولغرض التبسيط يمكن اختصار عيوب الكروموسومات بعيوب تتعلق بالعدد وأخرى بالتركيب . وتنتج كثيراً من العيوب الكروموسومية أثناء مراحل تكوين الأمشاج بمراحلها المختلفة . نتيجة شذوذ انقسامي أو فقد أجزاء كروموسومية أو عمليات تبادل المحمولات الوراثية بين الكروموسومات المختلفة أو تكوين كروموسومات حلقية أو متناظرة أو خلافه . وينتج عن هذه العمليات بأمر الله تعالى تغير سلسلة الرسائل الجينية المحمولة في مناطق معينة تبرز للعيان كمتلازمات أو تشوهات خلقية قلبية أو غيرها في أعضاء أخرى أو كلاهما معاً.



أمثلة :
متلازمة داون ( المتلازمة المنغولية )
متلازمة أدوارد
متلازمة باتو
متلازمة ولف هير ستشهورن
متلازمة بكاء القطط
ثلاثية الكروموسوم الثامن
متلازمة إعادة وصل الكروموسوم الثامن
ثلاثية الكرموسوم التاسع
متلازمة ميلر ديكر
متلازمة دي جورج
متلازمة عين القط
متلازمة تيرنر



ثانيا :أمراض الجين الواحد ذات الوراثة المنديلية


1- المتلازمات الجينية الجسدية السائدة
ونحن في هذا السباق نعني متلازمة تورث من أحد الأباء للأبناء حيث يصاب نصف النسل بهذه المتلازمة دون الانحياز لجنس معين ، والأبناء الغير مصابين لا يمكنهم توريث المرض لأبنائهم فهم سليمين منه ، ومن الملاحظ إمكانية حدوث طفرة جينية في عائلة ما مسببة لمرض جسدي سائد دون وجوده في الآباء والأجداد ، ويلاحظ هذا أكثر عند تقدم سن الأب.

أمثلة :

متلازمة نونان
متلازمة الوحمات المتعددة
التليف الحدبي
متلازمة أورام هولت
الفتحات الأذينية العائلية
تضييق الشريان النازل العائلي
متلازمة تريشركولين
متلازمة اللآجايل


2 - المتلازمات الجينية الجسدية المتنحية

وتتطلب الإصابة وجود تزاوج بين شخصين حاملين للصفة الوراثية ، ويصاب 25% من الأبناء بهذا المرض ذكوراً وإناثاً ، ويلعب زواج الأقارب دور كبير في تكثيف الصفات المتنحية واحتمال ظهورها من الوالدين الحاملين للمرض.


الأمثلة :


متلازمة سميت لملاي أوبتز
الهيموسستين يوريا
أمراض تراكم السكاكر المخاطية
مرض بومبي ( مرض تخزين السكاكر
متلازمة غياب وتعدد الطحال
متلازمة غياب الكعبرة وفقر الصفائح الدموية
متلازمة السن فان كريفلد



3- المتلازمات الجينية الجنسية المتنحية

وهى مجموعة من الأمراض تنقل عن طريق الأم حيث يصاب نصف أبنائها الذكور بالمرض وتكون نصف بناتها حاملات للمرض وهن بدورهن يحملنه إلى أبنائهن حيث يصاب نصف الذكور وتحمله نصف الإناث وهكذا . وبهذه الطريقة من وراثة المرض يكون من المستحيل على الأب أن يورث المرض لأحد أبنائه الذكور . ومن جهة أخرى تكون جميع بناته حاملات للمرض .
الأمثلة :

مرض فايري
مرض بيكر
مرض دوتشين



4- المتلازمات الجينية الجنسية السائدة

وتتميز هذه المجموعة من الأمراض بإصابة جميع البنات للرجل المصاب وعدم إصابة أياً من أبنائه الذكور ، أما الأم المصابة فتورث المرض إلى نصف أبنائها ذكوراً وإناثاً.



الأمثلة :

الكساح المقاوم لفيتامين د

ثالثاً : متلازمات جينية متفرقة

الأمثلة :

متلازمة وليام
متلازمة كورنيلادي لانج
متلازمة روبينستين تايـبـي


المراجع :موقع جمعية القلب السعودية
موقع جمعية آدم
موقع احتياجات خاصة
موقع دليل صحة الطفل

مـ نـ قـ ـووولـ للفائدة..

ريحانة غلا..

شكراً لك على نقلك المفيد ..
تقبل شكري و تواجدي ..!!
دمتي سالمه لرقيك ..
نادر الوجود

الله يوفقكـ

انتي حيرتيني في ابداعكـ

لكـ مني الاحترام

ريحانة غلا

تواصلك مستمر في ارجاء منتدانا

يعطيكي الف عافية

مزاجية

يعطيك العافيه

على الطرح الرائع .. بانتظار جديدك المميز

تواجدكم المميز اخوتي هو مايسعدني ويثلج صدري..

شكرا من الاعماق..

اسمحلي

فقط بطبع توقيعي بمتصفحك

نجم الجدي

يعطيــــك العافيــــــه

طرح مميـز


دمـــــــــتـِ بخير