ما هو اضطراب الودانة Achondroplasia ؟

ما هي الودانة؟
الودانة هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو العظام وتطورها مما يؤدي إلى قصر القامة. وهو أكثر أنواع التقزم شيوعًا، حيث يمثل حوالي 70٪ من جميع الحالات. تؤثر الحالة على حوالي 1 من كل 15000 إلى 40000 ولادة وتحدث بسبب طفرة في جين fgfr3.



ما هي الودانة؟


الودانة هي اضطراب جسمي سائد مما يعني أن الشخص يحتاج فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المتحور من أحد الوالدين لتطوير الحالة. في بعض الحالات، تحدث الطفرة بشكل عفوي دون أي تاريخ عائلي للحالة.



السمة المميزة للودانة هي قصر القامة، عادة ما يكون لدى الأفراد المصابين بالودانة جذع متوسط ​​الحجم وأطراف قصيرة. قد تكون الذراعين والساقين قصيرة بشكل غير متناسب حيث تكون الذراعين والفخذين أقصر من الساعدين والساقين. قد يظهر الرأس أيضًا أكبر من المعتاد، مع جبهته بارزة وجسر الأنف المسطح.



قد تشمل السمات الجسدية الأخرى للودانة البطن البارز والمستدير وقصر أصابع اليدين والقدمين والحنك المشقوق أو مشاكل الأسنان الأخرى. قد تسبب الحالة أيضًا بعض المشكلات الصحية مثل توقف التنفس أثناء النوم، وتضيق العمود الفقري والتهابات الأذن.



لا يوجد حاليًا علاج للودانة ويركز العلاج على إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. قد يشمل ذلك مراقبة أي مضاعفات متعلقة بالحالة مثل مشاكل العمود الفقري وتقديم الرعاية الطبية المناسبة حسب الحاجة.



قد يستفيد بعض الأشخاص المصابين بالودانة أيضًا من العلاج بهرمون النمو والذي يمكن أن يساعد في زيادة الطول وتحسين النمو الكلي. يمكن أيضًا التفكير في التدخلات الجراحية لمعالجة مشاكل صحية محددة مرتبطة بالحالة مثل جراحة تخفيف الضغط على العمود الفقري لتخفيف الضغط على الحبل الشوكي.



في الختام الودانة هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو العظام وتطورها، مما يؤدي إلى قصر القامة. في حين لا يوجد علاج حاليًا للحالة، يمكن أن تساعد إدارة الأعراض والرعاية الطبية المناسبة في تحسين نوعية الحياة للأفراد المصابين.