أعراض ضمور العضلات الشوكي.. والعلاجات المتاحة

ضمور العضلات الشوكي هو مرض عصبي عضلي وراثي، يتسبب في ضعف العضلات وهزالها. يفقد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي نوعًا معينًا من الخلايا العصبية في الحبل الشوكي (تسمى الخلايا العصبية الحركية) التي تتحكم في حركة العضلات. وبدون هذه الخلايا العصبية الحركية، لا تتلقى العضلات الإشارات العصبية التي تجعل العضلات تتحرك. كلمة ضمور هي مصطلح طبي يعني "باتت أصغر حجماً"، لأن العضلات تصبح أصغر وأضعف بسبب قلة الاستخدام.

ما مدى شيوع ضمور العضلات الشوكي؟
يعيش ما يقرب من 10.000 إلى 25.000 طفل وبالغ مع ضمور العضلات الشوكي في الولايات المتحدة وحدها. وهو مرض نادر يصيب طفلاً واحداً من بين 6000 إلى 10000 طفل.
يرث الشخص المصاب بالضمور العضلي نسختين من جين العصبون الحركي المفقود أو المتحور. أحد الجينات المعيبة يأتي من الأم والآخر يأتي من الأب. يمكن أن يكون لدى الشخص البالغ نسخة واحدة من الجين المتحور الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي ولا يعرف ذلك.

ما هي أنواع الضمور العضلي؟

ضمور العضلات قد يصيب البالغين دون أعراض سابقة
هناك أربعة أنواع أساسية من ضمور العضلات:

النوع الأول و الأكثر شدّة: حوالي 60% من الأشخاص المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ لديهم النوع 1، والذي يُسمى أيضًا مرض ويردنج هوفمان. تظهر الأعراض عند الولادة أو خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الرضيع.
يعاني الرضع المصابون بالنوع الأول من الضمور العضلي من صعوبة في البلع والامتصاص. لا يتمكنون من تحقيق التطور الطبيعي مثل رفع رؤوسهم أو الجلوس. مع استمرار ضعف العضلات، يصبح الأطفال أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي وانهيار الرئتين.

النوع 2 (المتوسط): تظهر أعراض النوع 2 من ضمور العضلات الشوكي ويسمى أيضًا مرض دوبويتز، عندما يتراوح عمر الطفل بين 6- 18 شهراً. ويؤثر هذا النوع على الأطراف السفلية، قد يتمكن الأطفال المصابون بالنوع 2 من ضمور العضلات الشوكي من الجلوس، ولكنهم لا يستطيعون المشي. يعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع 2 من ضمور العضلات الشوكي حتى مرحلة البلوغ.
النوع 3 (المعتدل): تظهر أعراض النوع 3 من الضمور العضلي بعد 18 شهراً من حياة الطفل. بعض الأشخاص المصابين بالنوع 3 لا تظهر عليهم علامات المرض حتى مرحلة البلوغ المبكر. تشمل أعراض النوع 3 ضعفًا خفيفًا في العضلات وصعوبة في المشي والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة. مع مرور الوقت، يمكن أن تؤثر الأعراض على القدرة على المشي أو الوقوف.
النوع 4 (للبالغين): لا يظهر الشكل النادر من مرض ضمور العضلات الشوكي عادةً حتى منتصف الثلاثينيات. تتطور أعراض ضعف العضلات ببطء، لذلك يظل معظم الأشخاص المصابين بالنوع الرابع يعيشون حياة طبيعية.
أعراض ضمور العضلات الشوكي
تختلف أعراض المرض حسب النوع. لكن بشكل عام، يعاني الأشخاص المصابون بالضمور العضلي من فقدان تدريجي للتحكم في العضلات والحركة والقوة، وفقدان العضلات يزداد سوءًا مع تقدم العمر. يؤثر المرض بشدّة على العضلات الأقرب إلى الجذع والرقبة. بعض الأشخاص المصابين بالضمور العضلي لا يمشون أو يجلسون أو يقفون أبدًا. ويفقد آخرون تدريجياً قدرتهم على القيام بهذه الحركات.

علاج ضمور العضلات الشوكي
لا يوجد علاج للضمور العضلي . تعتمد العلاجات المحدودة على النوع والأعراض. يستفيد العديد من الأشخاص المصابين بالضمور العضلي من العلاج الطبيعي والأجهزة المساعدة، مثل دعامات العظام والعكازات والكراسي المتحركة وغير ذلك.
أما العلاج ببدائل الجينات، فقد يستفيد الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين من الحقن الوريدية لمرة واحدة لدواء يستبدل جين المفقود أو المعيب بجين فعّال.

ما هي مضاعفات ضمور العضلات الشوكي؟
مع مرور الوقت، يعاني الأشخاص المصابون بالضمور العضلي من ضعف تدريجي في العضلات وفقدان السيطرة على العضلات. تشمل المضاعفات المحتملة ما يلي:

كسور العظام وخلع الورك وانحناء العمود الفقري؛
سوء التغذية والجفاف بسبب مشاكل في الأكل والبلع والتي قد تتطلب استخدام أنبوب التغذية؛
الالتهاب الرئوي والتهابات الجهاز التنفسي؛
ضعف الرئتين ومشاكل في التنفس قد تتطلب دعم التنفس