مرض ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي (أو الفقري) أخذ تسميته من إصابة الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات، ويطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) ويختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس أم أي. وهذا المرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى. فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كانت والدتك ــ مثلا ـــ شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر.
وهذا يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض واحتمالية أن يصاب طفل آخر هو 25% . أيضاً مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف ولا يمكن أن يتحكّموا فيها. وهذا أحيانا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس أم إيه) متاعب تنفّس ومشاكل في البلع.
الأسباب
مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصاراً إس إم إن (SMN) والمعلومات المتوفرة في هذا الوقت هي أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي. والخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية (كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة.
فعندما يرغب الإنسان مثلا في تحريك تلك العضلة، فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة. وعند ضمور الخلايا الأمامية، فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضاً. وبغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس أم إن فإن هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها.
ومع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضاً يزداد مع نمو الجسم وزيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة. ولذلك فإن الأمر يزداد تعقيداً فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإن الهشاشة في العظم تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع والذي هو الحركة والحفاظ على توتر(شد) العضلات.
أنواع المرض
هناك أنواع عدة لهذا المرض. ولكن من أشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاثة أنواع نوع شديد ومتوسط وخفيف ويضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. وهناك من يضيف نوعين إضافيين أشد من النوع الأول حيث يولد الطفل ولديه انكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه والعينين أو بدون. وهذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض ووقت ظهورها.
النوع الأول(شديد)
وهذا النوع يسمى أيضاً مرض ويردنيج ـــ هوفمان Werdnig ـــ Hoffmann Disease. حيث إن الطبيبين هما أول من أشار إلى وجود هذا المرض وسمي المرض باسمهم.
وتظهر الأعراض في العادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر مع أن غالبيّة للحالات تظهر العلامات قبل 3 أشهر من العمر. كما قد تلاحظ الأم خلال الحمل قله حركة الجنين في بطنها خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل. وتبدأ الأعراض بملاحظة الأهل لوجود ارتخاء في العضلات مع ضعف في العضلات خاصة الأطراف والرقبة مع قله في الحركة، وهذا الارتخاء والضعف يزداد مع مضي الوقت.
والطفل المصاب بهذا النوع يعتمد اعتماد كلي على الغير فهو غير قادر على رفع رأسه ولا على الجلوس. كما قد تضعف عضلات البلع والمص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع وتكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة، ويصعب عليه حتى التحكم في بلع الريق والإفرازات المخاطية المتراكمة في الحلق. كما تتضح (خاصة للأطباء) اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر ووضوحاً لدى الأطباء.
ويظهر لديه ضعف عام بعضلات ويبدو الصدر غائر وضيق من أعلى. كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف وارتخاء عضلات القفص الصدري. ويمكن ملاحظة ذلك بتحرك عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس وذلك ناتج لأن عضلات القفص الصدري ضامرة ولا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز والذي يفصل الصدر عن البطن. ومع تدهور مشاكل التغذية والبلع والتنفس فإن الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.
النوع الثاني (متوسط)
يشخص المصابون بهذا النوع من الضمور بعد سن سبعة أشهر وخلال الثمانية عشر شهراً الأولى. وتقريباً دائما قبل إتمام السنة الثانية من العمر. مع أن الغالبية قبل الشهر الخامس عشر.
قد يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس من دون وضع ساند لهم.مع أنهم في الغالب يحتاجون من يحركهم لوضعية الجلوس عندما يكونون مستلقين. وقد يستطيع المصاب في مرحلة متأخرة من الوقوف ولكن بمساعدة الأجهزة المساعدة والمساندة.