متلازمة الحمى الدورية

متلازمات الحمى الدورية (بالإنجليزية: periodic fever syndromes) أو المتلازمات الالتهابية الذاتية (بالإنجليزية: autoinflammatory syndromes) أو الأمراض الالتهابية الذاتية (بالإنجليزية: autoinflammatory diseases) هي مجموعة من الأمراض التي تمتاز بنوبات متكررة من الالتهاب الذي يصيب الجسم كله أو يصيب عضوا معينا. بخلاف أمراض المناعة الذاتية مثل الذئبة الحمراء التي تحدث بسبب خلال في الجهاز المناعي التكيفي، فإن جسم المريض المصاب بمرض التهابي ذاتي لا ينتج أضداد ذاتية مناعية أو خلايا بائية أو تائية. بدلا عن ذلك، فالأمراض الالتهابية الذاتية تمتاز بأخطاء في المناعة الطبيعية.[1]

الأعراض

هنالك أنواع مختلفة من المتلازمات تميل للتسبب بنوبات حمىوآلام المفاصلوطفح جلديوألم بطني يؤدي إلى مضاعفاتمزمن مثل الداء النشواني.[2]

الأسباب

أغلب الأمراض الالتهابية الذاتية هي أمراض وراثية وتظهر في فترة الطفولة.[3] وتعد حمى البحر الأبيض المتوسط أكثر المتلازمات الالتهابية الذاتية الوراثية شيوعا والتي تسبب نوبات قصيرة من الحمى وألم بطني والتهاب المصلية وتستمر أقل من 72 ساعة. تحدث هذه المتلازمة بسب طفرة في مورثة MEFV التي تشفر للبروتين بايرين.
يوجد بروتين البايرين بشكل طبيعي في الجسيمات الالتهابية. يعتقد أن البروتين الذي يتعرض لطفرة وراثية سيتسبب بتفعيل غير مناسب للإنفلاماسوم مما يؤدي إلى إطلاق نوع من السيتوكين المحدث للالتهاب هو إنترلوكين 1 بيتا. أغلب الأمراض الالتهابية الذاتية الأخرى يعود سببا إلى الإطلاق غير المناسب لإنترلوكين 1 بيتا، لذلك فقد أصبح إنترلوكين 1 بيتا هو الهدف العلاجي وأن أدوية مثل ريلوناسيبتوآناكينراوكاناكينوماب طورت لعلاج الأمراض المناعية الذاتية.
رغم ذلك، فإن هنالك عددا من الأمراض المناعية الذاتية لا يعرف سببا الوراثي مثل متلازمة بفابا والتي تعد أكثر الأمراض المناعية الذاتية ظهورا بين الأطفال وتمتاز بنوبات من الحمى والقرحة الفمويةوالتهاب البلعوموالتهاب الغدد. وتضم الأمراض الأخرى التي لا يعرف لها سبب وراثي داء ستيل البادئ في البالغينوالالتهاب المفصلي اليفعي الجهازي مجهول السببومتلازمة شنيتزلروالتهاب العظم والنقي متعدد البؤر الناكس المزمن. يبدو أن هذه الأمراض متعددة الأسباب، ويبدو أن هنالك أسبابا وراثية تجعل الناس معرضين للغصابة بهذه الأمراض لكن الحالة تحتاج إلى عوامل بيئية لكي تستهدف المرض.

الأمثلة

الاسم الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنتالمورثة حمى البحر الأبيض المتوسط (FMF) 249100MEFVفرط الغلوبولين المناعي د مع الحمى الراجعة (HIDS). هذا المرض حاليا (مع بيلة حمض الميلافونيك) يعرف بأنه عوز ميلافونات كيناز[4]260920MVKالمتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم (TRAPS) 142680TNFRSF1Aمتلازمة دورية المرتبطة بكرايوبايرين: متلازمة ماكل - ويلز191900كرايوبايرينمتلازمة دورية المرتبطة بكرايوبايرين: شرى البرد العائلي120100كرايوبايرينمتلازمة دورية المرتبطة بكرايوبايرين: الداء الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء (NOMID) 607115كرايوبايرينمتلازمة بفابا (حمى دورية وقرحة فموية والتهاب البلعوم والتهاب الغدة) لا يوجد ? متلازمة بلاو186580NOD2متلازمة بابا (التهاب مفاصل متقيح وتقيح الجلد الغنغريني وحب الشباب) 604416PSTPIP1عوز ضادة مستقبل إنترلوكين 1 (DIRA) 612852IL1RN