متلازمة سيكل

تعتبر متلازمة سيكل أو ما يعرف باسم متلازمة ((رأس الطير)) من المتلازمات النادرة من حيث الانتشار ومن حيث الطفرة فهي تُحمَلُ على كروموسومين مختلفين هما الكروموسوم رقم 3 والكروموسوم رقم 18 وتعود تسميتها إلى العالم جورج سيكل الذي اكتشفها عام 1960 وتُعتَبرُ الاضطرابات الجينية الموروثة عبر الجينات الجسمية المتنحية مما يساهم في تقليل فرصة وجودها منتشرة.

أعراض متلازمة سيكل
يمكن تقسيم الأعراض حسب مكانها في الجسم حيث أن تفاصيل الرأس والوجه تكاد تكون صريحة بوجود المتلازمة كما أن هناك أعراضاً مرتبطة بالأعضاء الداخلية للجسم تكون واضحة أثناء الفحوصات الطبية وبعض الأعراض في معالم الجسم الأخرى.

أولاً: الرأس والوجه
يتّسمُ مصابو متلازمة سيكل بصغر حجم الرأس والتحام عظام الجمجمة بشكل سريع وقوي وعدم تطابق نصفي الوجه بالإضافة إلى معالم الوجه الواضحة للمتلازمة مثل الفك الصغير والعيون الكبيرة بالأجفان الناعسة والآذان المنخفضة نوعاً ما الخاليات من الجزء الشحمي إضافة إلى التشوه في شكل الأسنان وانحسار الجبهة والأنوف المدببة إلى حد كبير.

ثانياً: الأعراض الداخلية
من أبرز الأعراض الداخلية صغر حجم الدماغ نتيجة صغر الجمجمة وعدم نموه بالطريقة الصحيحة وكذلك النقص في نخاع العظم وما يضم من خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية ويرافق هذه كله إعاقة ذهنية نتيجة الخلل والتغيرات التي طرأت على المخ.

ثالثا: الأعراض الجسدية
من الأعراض الجسدية الأكثر شيوعاً قصر القامة والأطراف وعدم تناسقها بالإضافة إلى تشوه عظام منطقة الحوض وبعض الانحناءات في العمود الفقري بالإضافة إلى ظهور الشعر الكثيف على الجسم.

من الجدير بالذكر أن الأشخاص ذوي متلازمة سيكل معرضون دوماً لحدوث بعض الإصابات مثل خلع المفاصل وبالذات مفصل الكوع أو مفاصل الأصابع بسبب وجود ضعف شديد في الأوتار المحيطة بالمفاصل كما أنهم يشتركون في النشاط الزائد والحركة المستمرة وفرط العاطفة والإحساس.

التشخيص:
يتم تشخيص متلازمة سيكل عبر ثلاث مراحل وهي ما قبل الولادة، أثناء الولادة، وما بعد الولادة.

في مرحلة ما قبل الولادة يتم التشخيص من خلال الفحوصات الجينية كونها خللاً جينياً يصيب الإنسان، وأما أثناء الولادة فمن خلال الفحوصات السريرية بشكل مبدئي لأن الأعراض واضحة وصريحة إلى حد كبير، وفي مرحلة ما بعد الولادة فالأمر يتطلب بعض الفحوصات المخبرية وصور الأشعة المختلفة كالرنين المغناطيسي والفحوصات الجينية الأخرى للتأكد بشكل قاطع من الإصابة بمتلازمة سيكل.

متلازمة سيكل حالها كحال جميع المتلازمات حيث لا يوجد علاج للمتلازمة بحد ذاتها إلا أن العلاج يركز على أعراض الحالة والتقليل من آثارها والحد من المخاطر التي يواجهها الأشخاص ذوي بالمتلازمة أو توفير ما قد يحتاجونه من معينات تذلل العقبات في حياتهم اليومية.

دور العلاج الطبيعي والوظيفي مع الأشخاص ذوي متلازمة سيكل
تبدأ رحلة العلاج الطبيعي والوظيفي منذ اللحظة الأولى التي يتم اكتشاف وجود متلازمة سيكل وتنقسم هذه الرحلة إلى ثلاثة أقسام:

أولاً: العمل على تثقيف الأسرة بطبيعة المتلازمة وماهي التطورات والأعراض المحتملة حركياً ووظيفياً بالنسبة للأشخاص ذوي متلازمة سيكل.

ثانياً: تقييم الحالة المصابة حركياً ووظيفياً وتحديد ما تحتاجه من معينات حركية ووظيفية أو معينات قد تمنع تطور أي تشوه مستقبلي أو تأخر حركي أو وظيفي

ثالثاً: مرحلة العلاج الفيزيائي والوظيفي: عندما يتطلب التدخل بشكل مباشر مع الحالة ويتضمن مجموعة من التمارين الفيزيائية والوظيفية بشكل مباشر للجسم والأطراف كما يتضمن التدخل بالخدمات غير المباشرة كالعلاج المائي واستخدام ركوب الخيل العلاجي والكمادات الحارة والبادرة تبعاً لاحتياج كل حالة.