متلازمة ميلاس MELAS Syndrome

ما هي متلازمة ميلاس MELAS Syndrome؟
تعود تسمية متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) إلى اعتلال ميتوكوندريا عضلة الدماغ (Mitochondrial Encephalomyopathy)، الحماض اللبني (Lactic Acidosis)، ونوبات تشبه السكتة الدماغية (Stroke-like episodes).
متلازمة ميلاس (MELAS): هي حالة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، خاصة الدماغ والجهاز العصبي (encephalo) والعضلات (myopathy). غالبًا ما تظهر علامات وأعراض هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة بعد فترة من التطور الطبيعي، على الرغم من أنها يمكن أن تبدأ في أي عمر.
قد تشمل الأعراض المبكرة ضعف العضلات والألم، الصداع المتكرر، فقدان الشهية، التقيؤ والنوبات. يعاني معظم الأفراد المصابين بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) من نوبات تشبه السكتة الدماغية تبدأ قبل سن 40. وغالبًا ما تتضمن هذه النوبات ضعفًا مؤقتًا في العضلات على جانب واحد من الجسم (شلل نصفي)، تغير في الوعي، تشوهات في الرؤية، نوبات وصداع شديد يشبه الصداع النصفي.
يمكن أن تتسبب النوبات المتكررة التي تشبه السكتة الدماغية في تلف الدماغ تدريجيًا، مما يؤدي إلى فقدان الرؤية ومشكلات في الحركة وفقدان الوظيفة الفكرية (dementia).
معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) لديهم تراكم حمض اللاكتيك (lactic acid) في أجسامهم وهي حالة تسمى الحماض اللبني (lactic acidosis). يمكن أن تؤدي زيادة الحموضة في الدم إلى القيء وآلام البطن والإرهاق الشديد (fatigue) وضعف العضلات وصعوبة التنفس.
أقل شيوعًا، قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) من تقلصات العضلات اللاإرادية (myoclonus)، ضعف التنسيق العضلي (ataxia)، فقدان السمع، مشاكل القلب والكلى، السكري والاختلالات الهرمونية.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة ميلاس MELAS Syndrome؟
متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) هي اضطراب نادر يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية. على الرغم من ندرة متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) هي على الأرجح النوع الأكثر شيوعًا من اعتلال عضلي الميتوكوندريا الناتج عن الطفرات في mtDNA.
يعتقد بعض الباحثين أنّ اعتلال عضلة الميتوكوندريا قد لا يتم التعرف عليه ويتم تشخيصه بشكل غير صحيح في عموم السكان، مما يجعل من الصعب تحديد التكرار الحقيقي للاضطرابات مثل متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome).

أسماء أخرى تطلق على متلازمة ميلاس MELAS Syndrome
اعتلال عضلي الميتوكوندريا، اعتلال الدماغ، حمض اللاكتيك، نوبة تشبه السكتة الدماغية (Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-Like Episod).
اعتلال عضلي، الميتوكوندريا، اعتلال الدماغ، حمض اللاكتيك، السكتة الدماغية (Myopathy, Mitochondrial-Encephalopathy-Lactic Acidosis-Stroke).