“Perturb-Seq”.. تقنية مبتكرة لتحديد الآليات البيولوجية المحتملة وراء اضطراب طيف التوحد

“اضطراب طيف التوحد”, هو حالة ترتبط بنمو الدماغ وتؤثر على كيفية تمييز الشخص للآخرين والتعامل معهم على المستوى الاجتماعي، الأمر الذي يترتب عليه حدوث مشكلات في التفاعل والتواصل الاجتماعي. كما يتضمن الاضطراب أنماط محدودة ومتكررة من السلوك. يُشير مصطلح “الطيف” في عبارة اضطراب طيف التوحد إلى مجموعة كبيرة من الأعراض ومستويات الشدة.

ولسنوات عديدة، حددت الدراسات الجينية العديد من الجينات الخطرة المرتبطة بتطور اضطراب طيف التوحد. كان التحدي في هذا المجال هو إقامة صلة بين معرفة ماهية الجينات، لفهم كيفية تأثير الجينات فعليًا على الخلايا والسلوك في النهاية.

مؤخراً توصل خبراء بجامعة هارفارد الأمريكية ومعهد برود التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا إلى تقنية جديدة تهدف إلى التحقيق فى وظيفة العديد من أنواع الخلايا المختلفة فى وقت واحد وطبقواً الطريقة لدراسة عشرات الجينات المرتبطة باضطراب طيف التوحد، وتحديد كيفية تأثر أنواع معينة من الخلايا فى دماغ الفأر بالطفرات الجينية، بحسب موقع “نيوز ميديكال”.

والتقنية الجديدة والتى يطلق عليها, اسم “Perturb-Seq“، هى طريقة أثبتت فعاليتها فى تحديد الآليات البيولوجية المحتملة وراء اضطراب طيف التوحد، كما انها خطوة أولى مهمة نحو تطوير علاجات لهذا المرض المعقد.

هذه الطريقة قابلة للتطبيق على نطاق واسع على الأعضاء الأخرى، الأمر الذي يسمح للعلماء فهم أفضل لمجموعة واسعة من الأمراض والعمليات الطبيعية.

وقالت “باولا أرلوتا”، مؤلفة أولى مشاركة فى الدراسة وأستاذة فى الخلايا الجذعية بجامعة هارفارد “لقد طبقنا تقنية Perturb-Seq على كائن حى نامٍ سليم للمرة الأولى، ما أظهر إمكانية قياس وظيفة الجينات على نطاق واسع لفهم اضطراب معقد بشكل أفضل”.

وللتحقيق فى وظيفة الجينات على نطاق واسع، قام الباحثون بدمج تقنيتين جينوميتين قويتين استخدموا تحرير الجينوم CRISPR-Cas9 لإجراء تغييرات دقيقة أو اضطرابات في 35 جينًا مختلفًا مرتبطًا بخطر اضطراب طيف التوحد.

بعد ذلك قاموا بتحليل التغييرات في دماغ الفأر النامي باستخدام تسلسل الحمض النووي الريبي أحادي الخلية، والذي سمح لهم بمعرفة كيف تغير التعبير الجينى فى أكثر من 40 ألف خلية فردية.

وبالنظر لمستوى الخلايا الفردية يمكن لأهل الاختصاص, مقارنة كيفية تأثير جينات الخطر على أنواع مختلفة من الخلايا فى القشرة, الجزء من الدماغ المسئول عن الوظائف المعقدة بما فى ذلك الإدراك والإحساس، وقاموا بتحليل شبكات جينات الخطر معًا لإيجاد تأثيرات مشتركة.

حقائق رئيسية

يتعرض المصابون باضطرابات طيف التوحد في كثير من الأحيان للوصم والتمييز وانتهاك حقوق الإنسان على نطاق العالم. ولا تتاح لهم فرص كافية للحصول على الخدمات والدعم على الصعيد العالمي
تظهر اضطرابات طيف التوحد في مرحلة الطفولة غير أنها تميل إلى الاستمرار في فترة المراهقة وسن البلوغ.
وفقا لمنظمة الصحة العالمية, يعاني طفل واحد كل 160 طفلاً من اضطراب طيف التوحد.
من الضروري أن تكون التدخلات التي تستهدف المصابين باضطرابات طيف التوحد مصحوبة بإجراءات أوسع نطاقاً ترمي إلى جعل البيئات أيسر منالاً وأكثر شمولاً ودعماً من الناحية المادية والاجتماعية والسلوكية.
يمكن للتدخلات النفسية والاجتماعية المسندة بالبيّنات مثل أنشطة معالجة السلوك أن تحد من المصاعب المصادفة في التواصل والسلوك الاجتماعي وتؤثر تأثيراً إيجابياً في العافية ونوعية الحياة.