متلازمة بالير جيرولد Baller Gerold Syndrome

؟
متلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بالانصهار المبكر لعظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) وتشوهات العظام في الذراعين واليدين.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome) باندماج عظام الجمجمة قبل الأوان، غالبًا على طول الدرز الإكليلي (coronal suture)، وهو الخيط المستعرض في الجمجمة الذي يفصل بين العظم الأمامي والعظام الجدارية، قد يتم دمج الغرز الأخرى في الجمجمة أيضًا.
تؤدي هذه التغييرات إلى وجود رأس غير طبيعي، جبهة بارزة، انتفاخ العين مع مآخذ ضحلة للعين (جحوظ العين). يمكن أن تتضمن ملامح الوجه المميزة الأخرى عيون متباعدة على نطاق واسع (hypertelorism) وفم صغير وأنف على شكل سرج أو متخلف.
تشوهات العظام في اليدين تشمل فقدان الأصابع (oligodactyly) والإبهام المشوه أو الغائب. الغياب الجزئي أو الكامل للعظام في الساعد شائع أيضًا، تسمّى تشوهات اليد والذراع معًا باسم (radial ray malformations).
قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome) مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض الإضافية بما في ذلك النمو البطيء الذي يبدأ في مرحلة الطفولة والقامة الصغيرة. غالبًا ما يظهر طفح جلدي على الذراعين والساقين بعد أشهر قليلة من الولادة.
ينتشر هذا الطفح الجلدي بمرور الوقت، مما يتسبب في تغيرات غير منتظمة في تلوين الجلد ومناطق رقيقة من الجلد (atrophy)، مجموعات صغيرة من الأوعية الدموية تحت الجلد مباشرة (telangiectases). تُعرف هذه المشاكل الجلدية المزمنة بشكل جماعي بجلطة الجلد.
تتداخل العلامات والأعراض المتنوعة لمتلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome) مع ميزات الاضطرابات الأخرى، التي تشمل متلازمة (Rothmund Thomson) ومتلازمة (RAPADILINO).
تتميز هذه المتلازمات أيضًا بعيوب الأشعة الشعاعية، تشوهات الهيكل العظمي وبطء النمو. يمكن أن تحدث كل هذه الحالات بسبب طفرات في نفس الجين. بناءً على أوجه التشابه هذه، يحقق الباحثون فيما إذا كانت متلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome) ومتلازمة (Rothmund Thomson) ومتلازمة (RAPADILINO) هي اضطرابات منفصلة أو جزء من متلازمة واحدة مع علامات وأعراض متداخلة.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة بالير جيرولد Baller Gerold Syndrome؟
عدد الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome) غير معروف تماماً، لكن قد يكون أقل من شخص واحد من بين كل 1،000،000 شخص. تم الإبلاغ عن أقل من 40 حالة في الأدبيات الطبية.

تم الإبلاغ عن عدد قليل جدًا من حالات متلازمة بالير جيرولد (Baller Gerold Syndrome) لتحديد على وجه اليقين ما إذا كان يحدث بشكل أكثر شيوعًا في الأشخاص من عرق معين.

أسماء أخرى تطلق على متلازمة بالير جيرولد Baller Gerold Syndrome
متلازمة تعظم الدروز الباكر-الشعاعي.
تعظم الدروز الباكر مع العيوب الشعاعية.