متلازمة أوكاموتو

هي اضطراب جيني شديد الندرة يورث بصفة جسدية سائدة،
ويترافق مع اضطرابات خلقية تشمل موه الكلية ونقص التوتر العضلي
وعيوبًا قلبية وتخلفًا عقليًا وميزات وجهيةً وصفيةً. يعاني المصابون
من شذوذات في الجهازين العصبي والهيكلي ويُصابون بالتهابات بولية
متكررة، ويتأخر اكتساب اللغة والمشي عادةً.
تشمل الميزات الوجهية أذنين بارزتين منخفضتي التوضع وفمًا مفتوحًا
منخفض التوضع وجفنين متدليين (إطراق).تنتج المتلازمة عن طفرات
في جين hnrnpk المشفر للبروتين النووي الريبوزي k النووي المتغاير.
يدخل هذا البروتين في عملية نسخ الدنا وترجمته إلى بروتينات.
تضعف الطفرة في هذا الجين نسخ الدنا وتعيق بعض العمليات التطورية.
يظهر الاضطراب بوجود نسخة واحدة معيبة من الجين لأنه ينتقل
بصفة سائدة. تُشخص المتلازمة عادةً بناءً على الأعراض الجسدية
وتؤكد بالاختبار الجيني.يركز العلاج على تلطيف الأعراض المرافقة.
تساعد لغة الإشارة وتكنولوجيا اللغة المساعدة على التواصل.
لم يُعرف إنذار المرض جيدًا بعد بسبب نقص عدد المرضى المدرجين
في الأدب الطبي، لكن أغلبهم يتجاوزون مرحلة الطفولة عادةً.
تشكل عيوب الجهاز البولي أهم سبب للوفيات.بحلول مايو 2019،
بلغ عدد المصابين المعروفين 26 مريضًا. وُصفت المتلازمة للمرة الأولى
عام 1997 من قبل نوبوهيكو أوكاموتو وآخرين، وحُدد الجين المسؤول عنها
عام 2015 على يدي «بينغ-يي بيل أو» و «أنتوني د. كلاين» وآخرين.
افترض أوكاموتو عام 2019 أن متلازمة أو كلاين ومتلازمة أوكاوموتو
كانتا تسميتين مترادفتين لذات الحالة.

ملكة الجوري معجب بهذا