متلازمة داون...هل هي مرض وراثي؟

. في معظم الحالات، لا تكون متلازمة داون مرضًا وراثيًا. ولكن نحو 4 في المائة من حالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون تكون أسبابها وراثية، نتيجة حمل الأب أو الأم مرض التبدل الصبغي. ومن المعروف أن متلازمة داون هي أحد الاضطرابات الجينية، التي تحدث عندما يؤدي انقسام الخلايا غير الطبيعي إلى مادة جينية زائدة من الصبغي 21. وهذا الاضطراب الجيني، تتنوع حدته، ويُحدِث إعاقة ذهنية وتأخرا في النمو لدى المولود المصاب يستمران مدى الحياة، ويسبب لدى بعض المصابين مشاكل صحية. * الأسباب تحتوي خلية الإنسان عادةً على 23 زوجًا من الصبغيات (الكروموسومات)، وفي كل زوج، يأتي صبغ واحد من الأب والآخر من الأم. وتحدث متلازمة داون عندما يحدث انقسام غير طبيعي للخلايا يتضمن الصبغي 21، ويؤدي شذوذ انقسام الخلايا إلى مادة جينية زائدة من الصبغي 21، والذي يُعد مسؤولاً عن السمات المميزة ومشكلات النمو التي ترتبط بمتلازمة داون، ويمكن أن يؤدي أحد الاختلافات الجينية الثلاثة التالية لحدوث متلازمة داون: 1. تثلُّث الصبغي 21 (Trisomy 21) في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلّث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الصبغي 21 في كل الخلايا (بدلاً من نسختين كالمعتاد)، وهذا يحدث بسبب شذوذ الانقسام الخلوي أثناء نمو خلية المني أو البويضة. 2. متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome) في هذا النوع النادر من متلازمة داون، يكون لدى الأطفال بعض الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الصبغي 21، ويحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب الانقسام الخلوي الشاذ بعد التخصيب. 3. متلازمة داون بالتبدل الصبغي (Translocation Down syndrome) يمكن أن تحدث متلازمة داون أيضًا عندما يلتصق جزء من الصبغي 21 (يتبدل موضعه) بصبغي آخر، قبل الحمل أو عند حدوثه، ويكون لدى هؤلاء الأطفال عادة نسختان من الصبغي 21 علاوة على مادة إضافية منه ولكن ملتصقة بالصبغي الذي تبدل موضعه. ولا توجد أي عوامل سلوكية أو بيئية معروفة يمكن أن تسبب حدوث متلازمة داون. ​ * هل المرض وراثي؟ في معظم الحالات، لا تكون متلازمة داون مرضًا وراثيًا، ولكن تحدث بسبب خطأ في انقسام الخلية أثناء نمو البويضة أو الحيوان المنوي أو الجنين. وأما متلازمة داون بالتبدل الصبغي فهي الشكل الوحيد من الاضطراب الذي يمكن أن ينتقل من الوالدين إلى الأبناء، ومع ذلك، لا يعاني إلا 4 بالمائة فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من نوع التبدل الصبغي، كما أن ثلث هؤلاء الأطفال فقط ورث هذا المرض من أحد الأبوين. وعندما يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي، تكون الأم أو الأب لديهما بعض المواد الجينية المُعاد ترتيبها وليست مواد جينية إضافية، وهذا يعني أن الأم أو الأب ناقل متوازن (balanced carrier)، ولا يعاني الناقل المتوازن من أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن ينقل الأب أو الأم التبدل الصبغي إلى الأبناء مما يؤدي لوجود مادة جينية زائدة من الصبغي 21. وتعتمد احتمالية نقل متلازمة التبدل الصبغي على جنس أحد الوالدين الذي يحمل الصبغي 21 المعاد ترتيبه: - فإذا كان الوالد هو الحامل، تكون الخطورة نحو 3 بالمائة. - وإذا كانت الأم هي الحاملة، تكون الخطورة بين 10 و15 بالمائة. رسم توضيحي يبين صبغيات شخص مصاب بمتلازمة داون * عوامل الخطورة يرتبط ببعض الآباء درجة خطورة أكبر للحصول على مولود مصاب بمتلازمة داون. وتتضمن عوامل الخطورة ما يلي: - تأخر سن الإنجاب تزيد فرص إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر، وهذا لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الصحيح، فمع بلوغ سن الـ 35 عامًا، تصبح خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون نحو 1 من 350، وبحلول سن الـ 40، تصبح الخطورة نحو 1 من 100، وأما ببلوغ الـ 45، تصبح الخطورة 1 من 30 تقريبًا، وبالرغم من ذلك، فإن معظم الأطفال من المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35 وهذا لأن النساء الأصغر سنًا يكون لديهن أطفال أكثر. ​ - ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون عادة ما تكون المرأة التي أنجبت طفلاً مصابًا بمتلازمة داون عرضة لاحتمالية إنجاب طفل آخر مصاب بالمتلازمة بنسبة 1 من 100. - كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون يمكن لكلٍ من الرجال والنساء نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم.