متلازمة كروموزوم إكس الهش 2019

متلازمة كروموزوم إكس الهش هي نتاج خلل جيني وراثي، وتعتبر أحد أسباب للتوحد، وأطياف متعددة من التخلف العقلي، و تتعلق هذه المتلازمة مباشرة بالكروموزوم إكس (X) الموجود عند الأمهات، وبالتالي فإن هذه المتلازمة منتشرة أكثر وسط الرجال (يوجد لديهم نسخة واحدة من الكروموزوم X وبالتالي فإن هذه الظاهرة تشكل خطرًا أكبر عليهم).

يتميز هؤلاء المرضى بوجه مستطيل، أذنين كبيرتين، خصيتين كبيرتين، انخفاض في قوة العضلات وتخلف عقلي.

تم اكتشاف هذه متلازمة كروموزوم إكس الهش سنة 1988 تقريبًا، وكانت لاكتشافها أهمية كبيرة، نظرًا لأن متلازمة ال X الهَشّ تعتبر أحد الأسباب الرئيسية التي تؤدي إلى التخلف العقلي.

إن نسبة تواتر المرض بين الذكور، هي إصابة واحدة لكل 3500 شخص، بينما تنخفض نسبة الإصابة بها لدى الإناث إلى إصابة واحدة لكل 6000 أنثى، تعاني نصف الفتيات الحاملات للمرض من خلل في الإدراك. يظهر هذا المرض في كل المجموعات العرقية وهو غير محدد لقطاع معين.

بالنظر لصورة النمط النووي (Karyotype) (صورة الجينوم لدينا، والتي تمكن من ملاحظة وجود كسر أو تغير في الشكل في قسم صغير من طرف الكروموزوم X. وذلك، من خلال رؤية جميع أشكال الكروموزومات، وتمييز التغييرات الهيكلية في الجينوم، والتي يمكن أن ترمز لوجود مرض وراثي) لدى المريض المصاب بمتلازمة الX الهَشّ.

ينبع هذا الخلل من تكرار سلسلة ذات ثلاث قواعد (CGG). يتكون الجينوم لدى الإنسان من 4 قواعد (A,T,C,G) التي تحدد الشِّيفرة الوراثية، وتحتوي على كافة المعلومات الجينية الموجودة لدينا. يتغير مبني الكروموزوم ويظهر الكسر الذي يميز المرض، خلال تكرار الثلاثية CGG فوق عدد معين من المرات (كلما كان عدد مرات التكرار أكبر، فإن المتلازمة تعتبر أكثر شدة، عند حاملي الجين المختل يوجد تكرار للسلسلة من 52 الى 200 مرة، بينما عدد التكرارات هو أكبر من 200 لدى المرضى).

يمكن تشخيص المرض قبل الولادة، عن طريق أخذ عينة من زَغابَةِ المَشيمي واختبار السائل الذي يحيط بالجنين (السائل السَّلَوي). إن فحص السائل السَّلوي يُمَكِّن الأطباء من النظر إلى صورة النمط النووي، وتحديد إذا ما كان الجينوم لدى الجنين يحتوي على كسر في الكروموزوم X.

تشخيص متلازمة كروموزوم إكس الهش
يتم تشخيص متلازمة كروموزوم أكس الهَشّ بواسطة اختبار جُزَيْئي وفحص عدد التكرارات للتسلسل CGG، وأيضًا وفق وضع مثيلة المُعَزِّز (مادة تعزِّز استقلاب مادة أخرى) (Methylation Promoter) في الجين FMR1..

طرح رائع
يعطيك العافية

أناقة طرح وجاذبيه
إهتمام و..

اجتهاد واضح في الطرح
وذائقة عالية المستوى

استمعت النفس بما مرت عليه هنا،،،
فبهذا العطاء سنرقي

من أعماق القلب أشكرك

اخوك
محمد الحريري

يسعدك الله على الموضوع
وعلى اختيااااره الا كثر من رووووعه

شكرا يعطيك العااافيه

نجمكم

يعافيك ربي على زاويتك الراقيه
وشكرا لَطـــرحك المُميز وإِختيارك الرائع
’’
عبق الجُــــــوري لـ رُوحِك..’

ابدااااع راقي..
وفي منتهى الروعه والجمااال
كلمااااااااات من ذهب..
ومعطرة بعطور ساحرة..
لاعدمنا كل مايخطه قلمك لنا
تحياتي وعبير ودي

اختي الغاليه
الله يعطيك العافيه
شكري لك
والف تحيه من القلب على روعه نقلك

سلمت آناملك آلمتألقه لروعة طرحهآ..
ودي لك ولروحك ,,~

تسلم الانامل الرقيقة والذوق الرفيع
الابداع والتميز من منارة هذا المنتدى
دائما اجد في مشاركاتك فائده
ودائما ارى في مواضيعك نظره ثاقبه
هنيئا ليس لك
بل لنا بك

سلمت يمنآكـ على مآحملتهـ لنآ
موضوع عآلي بذوقهـ ,, رفيع بشآنه
مودتي