متلازمة ستكلر Stickler syndrome

متلازمة ستكلر stickler syndrome وصف الدكتور ستكلر عام 1965م خمسة أجيال من أسرة وواحدة لديها ضعف سمع ومشكل في البصر.تبعها وصف لحالات لديها مشكلات في المفاصل.و لذلك فان هذا المرض يؤدي إلى ضعف في السمع ويتبعه حدوث انفصال للشبكية وعند البلوغ وفقد يعاني الشخص المصاب بمشكلات وألام في المفاصل مشابهة للروماتزم. الكثير ممن لديهم هذه المتلازمة يعانون من ضعف السمع ناتج عن خلل في قناة استكين خاصة إذا وجدة خلل في سقف الحلق.و هناك نسبة قليلة لديهم ضعف سمعي حسي عصبي للمستويات التردد العليا(high frequency sensorineural hearing loss). هذا المرض ناتج عن طفرة في أحد جينات الكولجين 2 والمسمى بالكولجين2 ألف واحد(COL2AI)و الذي يقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 12. وهو ينتقل بالوراثة السائدة، وهذا يعني أن احتمال أن يتكرر 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة هذا إذا كان أحد الأبوين لديه نفس المرض. أما إذا كان سليم فإنها تعتبر طفرة جديدة واحتمال تكراراها يقل عن 1%. إن أهم أعراض هذا المرض هو تسطح الوجه مع انخفاض الجزء الأوسط من الوجه والأنف.و شق في سقف الحلق وانفصال للشبكية وعتامة في عدسة العين ومشاكل في المفاصل. تسطح في الوجه. وانخفاض في مستوى الأنف مع صغر الأنف وارتفاع المنخرين إلى أعلى.. جحوظ في العينين.زوائد جلدية على طرف العيني من الداخلEpicanthal Folds).ضعف السمع. عيوب خلقية في الأسنان.صغر في الفك السفلي.شق في سقف الحلق. وقد يشخص المرض على انه متلازمة بير روب في البداية نتيجة لصغر الفك السفلي وشق الحلق. قصر في النظر(8 إلى 18 ديوبر)و تظهر في وقت مبكر وقبل إتمام السنة العاشرة من العمر.تأكل في طبقة الشبكية(Chorioretinal Degeneration).انفصام الشبكية(Retinal Detachment) وعتامة في العدسة(Cataract) . ارتخاء في العضلات.مرونة في المفاصل.انحراف وخنف في القدمين(Club feet).بروز وضخامة في المفاصل.مشكل في المفاصل مع تقدم العمر وبعد البلوغ مع أنها من الممكن أن تظهر في سن مبكر. ألام ما شبهة لألام الروماتيزم مع تأكل في الغضروف المبطن للمفاصل. مع تغيرات في العظام والفقرات. ترجيع في الصمام الميترالي(Mitral Valve Prolapse) في القلب في 45% من المصابين بهذا المرض في العادة لا تأثر على العقل ولا تكون مصحوبة بتأخر عقلي إلى في الحالات النادرة جدا.