الاعاقة الفكرية (الامراض الوراثية - المورثات - الجينات الوراثية)

ما هي الوراثـــه ؟
يحمل الأنسان عشرات الآلاف من الصفات الوراثية الجسمية – البنيوية – الفكرية، وعليه يتحدد لون بشرته وشكل بنيته، طوله وعرضه، لون شعره ونعومة هذا الشعر، وغيرها من الصفات الغير ظاهرة مثل نوع كريات الدم، العمليات الكيمائية والبيلوجية في الجسم.
هذه الصفات لم تأتي من العدم، فقد ورثها من والديه، من خلال مورثات Genesعديدة تبلغ مئات الآلاف، أستطعنا التعرف على البعض منها ولكن هناك الكثير نجهله، وهو ما يوضح لنا قدرة الله في خلقه، هذه المورثات موجودة في أماكن محددة على الصبغيات ( الكروموسومات) والتي تبلغ 46 كروموسوم، يتكون الانسان نتاج التقاء البويضة والحيوان المنوي، وكلاً منهما يحمل نصف العدد من الكروموسومات، أي أن الانسان يرث الصفات من كلا الوالدين، نصف من الأب ونصف من الأم مهما كان جنسه، وللتوضيح:
o كل صفه من الصفات الوراثيه يحملها اثنان من المورثات – الجنيات
o كل مورث – جين – يشغل مكان متماثل على نفس المكان في الزوج من الكروموسومات
o كل صفه قد تكون قويه وتسمى سائده، او تكون ضعيفه وتسمى متنحيه

هل تؤدي الوراثة إلى التخلف الفكري ؟
هناك الكثير من الأمراض الوراثية تودي للتخلف الفكري، الكثير منها لم يتم التعرف عليه، وقد تم أكتشاف 350 نوع من الأمراض الوراثية الاستقلابية المؤدية للتخلف الفكري، كما لوحظ أن أغلب أسباب التخلف الفكري الشديد أسبابها وراثية

ما هي الأمراض الأستقلابية ؟
الامراض الاستقلابيه عباره عن امراض وراثية، ينتج عنها نقص في أحدى الأنزيمات المساعدة على هضم المواد الغذائية واستيعابها بالشكل الطبيعي، وهو ما يؤدي إلى عدم أكتمال هضم تلك المواد، ومن ثم زيادتها في الدم، وتصبح مواد سامة ومضرة تؤذي وتحطم بعض أعضاء الجسم.

ما هي خصائص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية ؟
o الأشخاص الحاملين والمصابين يمكن أن يكونوا ذكور أو إناث
o نسبة التقاء الصفه المتنحيه في الوالدين تصل الى 1-100 من الزيجات العاديه ولكنها ترتفع الى 1-8 في زيجات ابناء العمومه
o الأشخاص المصابون عادة ما يكون آبائهم غير مصابين ( ولكن يستلزم ان يكون كلا الوالدين حامل للصفه المتنحيه )
o عندما يكون كلا الزوجين حامل للمرض، فأن احتمالية إنجابهم لطفل مصاب يكون 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة.
o احتمال أن أخوة وأخوات الشخص المصاب لديهم فرصة 2 من 3 أن يكون أحدهم حاملا للمرض
o إذا كان إحدى الزوجين فقط حاملاًً للمرض فإن أولادهم لا يصابون بالمرض ( ولكن ممكن أن ينقل المرض)
o جميع أطفال الشخص المصاب يكونون حاملين للمرض
o من أمثلة هذا النوع : الفينايل كيتون يوريا phenylketonuria (PKU) ، الغلاكتوزيميا galactosemia، متلازمة سميث – لملي – أوبتز Smith-Lemli-Opitz syndrome

الفينايل الينين Phenyl Ketonuria - PKU

هو أحد أمراض التمثيل الغذائي التي تنتقل بالوراثة المتنحية نتيجة افتقاد القدرة على التخلص من الحامض الأميني، وقد تم اكتشافه عن طريق الطبيب النرويجي فولنج عام 1934 Folling، لذى فالبعض يسميه مرض فولنج.
o تنتقل بالوراثة المتنحية - تظهر في الابناء اذا كان كلا الوالدين حاملا لهذه الصفه
o نسبة حدوثها حالة لكل 18.000 مولود في اوروبا وامريكا، وبنسبة أقل في الدول الأخرى
o نتيجة لنقص الأنزيم الخاص تزيد نسبة حامض الفينيل الينين في الدم، هذه الزيادة تؤثر على المخ والجهاز العصبي، وهذه التأثيرات عند حدوثها لا يمكن علاجها.
o الأعراض : صغر البنيه، العينين الزرقاوتين، الشعر الاشقر، حركات لا اراديه، تخلف فكري شديد
o الوقايه : يمكن اكتشاف هذه الحاله من خلال أجراء تحليل عينة من دم المولود، ويتم عمله لجميع المواليد في امريكا، واذا كان موجباً يتم عمل تحليل لتحديد مستوى تركيز الفينيل الينين، وعليه يجب تغذية الطفل بنوع خاص من الحليب خال من الحامض، كما يتم منعه من تناول البروتينات الحيوانية بعد ذلك.

الجلاكتوزيميا Galactosaemia
وهي حالة أفتقاد القدرة على التعامل مع الجلاكتوز، فتنعدم القدرة على تحويل الجلاكتوز الموجود في الحليب ( الأم والصناعي ) إلى الجلوكوز، مما يؤدي إلى ارتفاع نسبنه في الدم ومن ثم المشاكل المصاحبة
o تنتقل بالوراثة المتنحية - تظهر في الابناء اذا كان كلا الوالدين حاملا لهذه الصفه
o الأعراض : فقدان الشهيه، القيىء والاسهال، سوء التغذية، اليرقان، التخلف الفكري
o الوقايه : يمكن اكتشاف هذه الحاله من خلال أجراء تحليل عينة من دم المولود، ويتم عمله لجميع المواليد في امريكا، وعليه يجب تغذية الطفل بنوع خاص من الحليب خال من الجالاكتوز

متلازمة سميث – لملي – أوبتز Smith-Lemli-Opitz syndrome

o ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية 11q12-q13 7-DHC reductase gene
o الأعراض : زيادة عدد الأصابع وترابطها، الفك السفلي الصغير، شق الحنك، التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد

ما هي خصائص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة ؟
o الأشخاص المصابون يمكن أن يكونوا ذكور أو إناث .
o تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين
o لا يوجد في حالة الوراثة السائدة شخص حامل للمرض
o كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه علامات المرض .
o احتمال انتقال المرض إلى الأبناء أو البنات هو 50% مع كل حمل .
o لا بد أن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب
o في العادة يكون أحد الأفراد في كل جيل مصابا ولكن من الممكن يتخطى جيل أو اكثر
o من أمثلة هذا النوع tuberous sclerosis ، متلازمة روبنستاين – تايبي

Tuberous sclerosis

o تنتقل بالوراثة السائدة - لا بد أن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب
o أغلب الحالات تكون نتيجة لوجود طفرة جينية ( عدم وجود حالة سابقة في العائلة) 9q34 (TSC1) وكذلك في 16p13 (TSC2)
o تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين - كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه علامات المرض
o الأعراض : بقع على الجلد، تكلس في المخ، الصرع، التخلف الفكري بدرجات متفاوتة، زيادة نسبة حدوث التوحد

متلازمة روبنستاين – تايبي Rubinstein-Taybi syndrome

o ينتقل بالوراثة السائدة
o أغلب الحالات تكون كطفرة جينية
o الأعراض : أنف مدبب، عيون منسحبة إلى الأسفل، صغر حجم الرأس

ما هي خصائص الوراثة المرتبطة بالجنس ؟
o يصاب فقط الذكور- ونادراً الأناث
o غالباً ما تتخطى الأجيال ( بعض الأجيال سليمة من المرض)
o الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 50% أن يكون ابنها مصاب في كل حمل .
o الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 50% أن تكون ابنتها حامله للمرض .
o الذكر المصاب كافة ذريته من الذكور يكونوا سليمين ( لأن الأبناء يرثون الصبغية Y من آبائهم )
o الذكر المصاب كافة ذريته من الإناث يكون حاملات ( لأن البنات يرثن الصبغية X من إبائهن )
o أمثلة لهذا النوع : الكروموسوم الجنسي الهش fragile X syndrome ، متلازمة هنتر Hunter syndrome ، متلازمة ليش نيهان Lesch Nyhan syndrome ، ضعف العضلات دوشين Duchenne muscular dystrophy

متلازمة كوفن – لوري Coffin-Lowry syndrome

o ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس Xp22.2-p22.1
o الأعراض : كبر الجبهة، ميلان في العينين، كبرحجم الشفاه، مشاكل في الأسنان، مشاكل جسمية أخرى

متلازمة ريت Rett syndrome
o ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس (Xq28) X-linked dominant
o قاتل للذكور – أجهاض
o يظهر فقط في الأناث
o الأعراض : تأخر النمو الفكري والحركي، صغر حجم الرأس ، الصرع، حركات غير أرادية راقصة، علامات التوحد

الكروموسوم الجنسي الهشFragile X syndrome

o يعتقد أنها السبب الأول للتخلف الفكري التي تحدث بسبب وراثي
o يصاب طفل واحد لكل 3500 طفل ذك، مما يجعل نسبة أنتشار الحالة 1/76 من حالات التخلف الفكري، ويصل الى 1/13 من حالات التخلف الفكري الشديد
o يوجد رجل واحد حامل للمرض لكل 800
o يوجد امرأة واحدة حاملة للمرض لكل 2000 من النساء
o معظم المصابون(80%) لم يتم تشخيصهم
o المصابون الذين لديهم المورث كاملاً FMR1 (the full mutation ) عادة ما يكون لديهم التخلف بدرجة متوسطة الى شديدة، كما يمكن ان تظهر عليهم بعض الصفات مثل زيادة حجم الخصية بعد البلوغ، زيادة حجم الجبهة، الوجه المستطيل، الذقن البارز، الأذن الكبيرة، بالاضافة الى أحتمالية الاصابة بالتشنج ، وهبوط الصمام الميترالي.
o الفتيات المصابات بالمورث كاملاً FMR1 قد لا تظهر عليهم أي علامات، ولكن لوحظ وجود صعوبات التعلم وقد يكون هناك تخلف فكري بسيط.
o 20% من الأطفال المصابين يكون لديهم أعراض التوحد
o تشخيص الحالة يتم عن طريق الصورة الكروموسومية Direct DNA analysis of the FMR-1 gene، سواء للمرضى أو حاملي الحالة
o سميت الحالة بمتلازمة الكروموسوم الجنسي الهش – المكسور ، لأن الكروموسوم الجنسي قابل للأنكسار في طرف الذراع الطويلة، وقد تم الكشف عن المورث المسبب لذلك في نفس المنطقة.
o الأعراض : استطالة الوجه، الأذن كبيرة، القدم المسطحة، ليونة في المفاصل، مشاكل سلوكية وعاطفية، فرط الحركة، قلة التركيز والأنتباه، علامات التوحد، أعاقة عقلية تبدأ من صعوبات التعلم إلى التخلف الفكري الشديد

..

يسلمو عالطرح الرائع
وربي مايحرمنا من تواجدك وجديدك الراقي

طرح رائع
.. يعطيك العافيه

منورات حبيباتي

يع ــطيك الع ــآفية
ولآ ع ــدمنآ تميز انآملك الذهبية
دمت ودآم بح ــر عطآئك بمآ يطرح متميزآ
بنتظآر القآدم بشووق
فلآ تح ــرمنآ من جديد تميزك
لروح ــك بآقآت من الجوري

طرح في غايه آلروعه وآلجمال
سلمت آناملك على الانتقاء الاكثر من رائع
ولاحرمنا جديدك القادم والشيق
ونحن له بالإنتظار,

يع ــطيك الع ــآفية
ولآ ع ــدمنآ تميز انآملك الذهبية
دمت ودآم بح ــر عطآئك بمآ يطرح متميزآ
بنتظآر القآدم بشووق
فلآ تح ــرمنآ من جديد تميزك
لروح ــك بآقآت من الجوري

إنتَقاء َرآئع وَحرْف بآذْخ
فيٍ سطٌورْك نطًق كٌل تمٍيز وإبِداًع
لَك ذآئقَه منفَرْده علًى َعرْش الجَمآل الحَرْفيِ
جُورْيِه حمَراَء لِ رٌوًحْك ~|

رِوْحَ الآنوٍثـِـِہ

.*،

مدائن .. من .. الشكر .. وجنائن ..الجورى
لهذا .. الطرح ..الاكثر ..من .. رائع
دامت .. اطلالتك .. في .. سماء .. منتدانا
احترامى .. وتقديرى

..
جمآآل لايفارق متصفحكم
مبدعين أنتم حد الذهول
بِ وهج نثرتموه هنا
دمتم ودام نبض هذا التألق
شكري بعبق الجوري
دُمْتم بِوِد وَكُل الْوَرْد