متلازمة سنجد سقطي ~

-
,







متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي.
وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988، وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي
سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن
أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE في
الكروموسوم 1. كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة.
كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه
الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام.
كما تسمى هذه المتلازمة «بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية» لأنها تمتاز هذه الحالة
بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية، وذلك تسمى «بمتلازمة الشرق الأوسط».

مظاهر المرض
إن خلل البنية الظاهر في المصابين بهذا المرض يكون على شكل:

وجه طويل ورفيع
عينان صغيرتان وغائرتان
أنف مستدق كالمنقار
أذنان كبيرتان ومرنتان
صغر الرأس
شفتان رقيقتان ونثرة طويلة

كما تظهر أعراض تقزم والذي قد يكون بسبب نقص هرمون النمو، وكذلك تمتاز اليدان والقدمان
بصغرها، أما الأصابع فهي مستدقة وتعاني من الانحراف.
كما يعاني المصابون بهذه المتلازمة من سوء إطباق الأسنان وعدم انتظامها.

الله يعطيك العافيه على الطرح
اللي كله ابداااااااع

حضوري شكر وتقدير لك
ولاهتمامك في مواضيعك

اخوك
نجم الجدي

بيض الله وجهك
طرح واختيار روعه للموضوع
لاحرمك الله رضاه

‏لك كل
تقديري واحترامي


مجنون قصآيد

لَآعِدَمَنِآ هـَ الَعَطَآءْ وَلَآَ هَـ الَمْجَهُودَ الَرَائَعْ
كُْلَ مَآتَجَلَبَهْ أًنَآَمِلكْ بًأًذخْ بَاَلَجَّمَآلْ مُتًرّفْ بَ تمًّيِزْ
وُدِيِّ

يعطيك العآفيـه
على الموضوع الروعـه
شكراً لك من القلب على هذآ المجهُود ,
ماأنحرم من عطـآءك المميز يَارب !
حفظك الله ورعآيته .
لِـ روحك باقات الورد

سلمت الآكف ومَاجلبت
إبداع دآئم وتميز مُستمر
لا عدمنَاك

سلمت اناملك لروعة ذوقك
يسعدك ربي ويحقق أمانيك

:





















أطّروَحُة غّآمُرةَ
سَلمْتمَ وِدٌمتْم كَماَ تّحبُوٍن وَتُرضّوٌنّ

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة نجم الجدي

الله يعطيك العافيه على الطرح
اللي كله ابداااااااع

حضوري شكر وتقدير لك
ولاهتمامك في مواضيعك

اخوك
نجم الجدي

يسلمو على المرور

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة مجنون قصايد

بيض الله وجهك
طرح واختيار روعه للموضوع
لاحرمك الله رضاه

‏لك كل
تقديري واحترامي


مجنون قصآيد

يسلمو على المرور