متلازمة أوكاموتو

هي اضطراب جيني شديد الندرة يورث بصفة جسدية سائدة،
ويترافق مع اضطرابات خلقية تشمل موه الكلية ونقص التوتر العضلي
وعيوبًا قلبية وتخلفًا عقليًا وميزات وجهيةً وصفيةً. يعاني المصابون
من شذوذات في الجهازين العصبي والهيكلي ويُصابون بالتهابات بولية
متكررة، ويتأخر اكتساب اللغة والمشي عادةً.
تشمل الميزات الوجهية أذنين بارزتين منخفضتي التوضع وفمًا مفتوحًا
منخفض التوضع وجفنين متدليين (إطراق).تنتج المتلازمة عن طفرات
في جين hnrnpk المشفر للبروتين النووي الريبوزي k النووي المتغاير.
يدخل هذا البروتين في عملية نسخ الدنا وترجمته إلى بروتينات.
تضعف الطفرة في هذا الجين نسخ الدنا وتعيق بعض العمليات التطورية.
يظهر الاضطراب بوجود نسخة واحدة معيبة من الجين لأنه ينتقل
بصفة سائدة. تُشخص المتلازمة عادةً بناءً على الأعراض الجسدية
وتؤكد بالاختبار الجيني.يركز العلاج على تلطيف الأعراض المرافقة.
تساعد لغة الإشارة وتكنولوجيا اللغة المساعدة على التواصل.
لم يُعرف إنذار المرض جيدًا بعد بسبب نقص عدد المرضى المدرجين
في الأدب الطبي، لكن أغلبهم يتجاوزون مرحلة الطفولة عادةً.
تشكل عيوب الجهاز البولي أهم سبب للوفيات.بحلول مايو 2019،
بلغ عدد المصابين المعروفين 26 مريضًا. وُصفت المتلازمة للمرة الأولى
عام 1997 من قبل نوبوهيكو أوكاموتو وآخرين، وحُدد الجين المسؤول عنها
عام 2015 على يدي «بينغ-يي بيل أو» و «أنتوني د. كلاين» وآخرين.
افترض أوكاموتو عام 2019 أن متلازمة أو كلاين ومتلازمة أوكاوموتو
كانتا تسميتين مترادفتين لذات الحالة.

قلائد أمتنان لهذة
الذائقة العذبة في الانتقاء
لروحك الجوري

سلمت اناملك لروعة ذوقك
يسعدك ربي ويحقق أمانيك

أنرتم سَمانا بـ جَمال العَطاء
سَلمت الأنامل وَدام وهج التَألق
كل الود والإحترام

بيض الله وجهك
طرح واختيار روعه للموضوع
لاحرمك الله رضاه

‏لك كل
تقديري واحترامي


مجنون قصآيد

‏

أناقة طرح وجاذبيه
إهتمام و..

اجتهاد واضح في الطرح
وذائقة عالية المستوى

استمعت النفس بما أغتذت هنا،،،
بمثل هذا العطاء سنرقي

من أعماق القلب أشكرك

اخوك
محمد الحريري

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة إرتواء نبض

قلائد أمتنان لهذة
الذائقة العذبة في الانتقاء
لروحك الجوري

شكراً من القلب على جمال حضورك
اسعدني تواجدك الرائع بمتصفحي
لا حرمني الله روعة وصالك
كل الود وباقة ورد’

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة شموخ

سلمت اناملك لروعة ذوقك
يسعدك ربي ويحقق أمانيك

شكراً من القلب على جمال حضورك
اسعدني تواجدك الرائع بمتصفحي
لا حرمني الله روعة وصالك
كل الود وباقة ورد’

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة كـــآدي

أنرتم سَمانا بـ جَمال العَطاء
سَلمت الأنامل وَدام وهج التَألق
كل الود والإحترام

شكراً من القلب على جمال حضورك
اسعدني تواجدك الرائع بمتصفحي
لا حرمني الله روعة وصالك
كل الود وباقة ورد’

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة مجنون قصايد

بيض الله وجهك
طرح واختيار روعه للموضوع
لاحرمك الله رضاه

‏لك كل
تقديري واحترامي


مجنون قصآيد

‏

شكراً من القلب على جمال حضورك
اسعدني تواجدك الرائع بمتصفحي
لا حرمني الله روعة وصالك
كل الود وباقة ورد’