أعراض وأسباب ومضاعفات متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان (Angelman syndrome)، اضطرابٌ جيني يسبب إعاقاتٍ في النموّ ومشكلاتٍ عصبية، مثل الصعوبة في الكلام وفي التوازن والمشي، إضافةً إلى النوبات التشنجية في بعض الحالات. ويعدّ الابتسام المتكرر ونوبات الضحك شائعةً لدى المصابين، كما أن الكثير منهم يتمتعون بشخصياتٍ سعيدةٍ وسريعة الهياج. لا يتم كشف متلازمة أنجلمان في العادة إلى أن يبدأ الوالدان بملاحظة تأخر النمو حين يبلغ عمر الطفل من 6 إلى 12 شهرًا، وتبدأ النوبات التشنجية في العادة بين الثانية والثالثة من العمر. ويميل المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى أن يعيشوا حياة طبيعية، وقد يصبحون أقل اهتياجًا ويصابون بمشكلاتٍ في النوم يمكن أن تتحسن مع تقدم العمر، ويركز العلاج على التحكم في المشكلات الطبية ومشكلات النمو. * الأعراض تتضمن العلامات والأعراض ما يلي: - مشكلات التأخر في النمو، مثل عدم الزحف أو المناغاة بين عمر من 6 إلى 12 شهرًا، إضافةً إلى الإعاقة الذهنية. - نقص القدرة على الكلام أو انعدامها. - عجز عن المشي أو الحركة أو الموازنة الجيدة للجسم (الرنح). - ابتسام وضحك متكرران. - شخصية سعيدة وسريعة الاهتياج. كما يمكن أن يبدي المصابون بمتلازمة أنجلمان علامات وأعراضًا أخرى، بما فيها: - نوبات تشنجية تبدأ عادةً بين عمر السنتين والثلاث سنوات. - تيبّس أو حركات تشنجية. - صغر في حجم الرأس مع تسطّحٍ لمؤخرته. - دسرُ اللسان. - نقص تصبغ الشعر والبشرة والعينين. - سلوكيات غير طبيعية، مثل تحريك اليدين لأسفل وأعلى، ورفع الذراعين أثناء المشي. * الأسباب متلازمة أنجلمان اضطرابٌ جينيٌّ ينتج في معظم الأحيان عن مشكلاتٍ في الجين المتوضع على الصبغي الخامس عشر الذي يسمى جين ليغاز بروتين اليوبكويتين E3A (والذي يعرف بالاختصار UBE3A). وتنتقل الجينات من الوالدين إلى الأبناء على هيئة أزواج، بحيث تكون نسخة من الأم والثانية من الأب، وتَستخدم الخلايا عادة المعلومات من كلا النسختين، بينما تكون نسخةٌ واحدةٌ فقط نشطةً ضمن عددٍ صغيرٍ من الموروثات. وفي الحالة الطبيعية، تكون نسخة الأم فقط من جين UBE3A فعالةً في الدماغ، وتحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان حين يكون جزءٌ من نسخة الأم مفقودًا أو تالفًا. وفي حالاتٍ قليلة، تنتج متلازمة أنجلمان حين تتم وراثة نسختين من الجين من الأب، بدلاً من أن تورث واحدةٌ من الأب والأخرى من الأم. * عوامل الخطورة إن متلازمة أنجلمان نادرة الحدوث، وفي معظم الحالات، لا يعلم الباحثون ما الذي يسبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان، وليس لدى معظم المصابين تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض. ولكن في نسبةٍ قليلةٍ من الحالات، قد تورَّث متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين، وبذلك قد يزيد التاريخ العائلي للإصابة بهذا المرض من خطر إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان. * المضاعفات تتضمن المضاعفات المصاحبة لمتلازمة أنجلمان ما يلي: - صعوبات في التغذية (الرضاعة).. يمكن أن يسبب العجز في تنسيق الرضاعة والبلع مشكلات التغذية خلال الأشهر الأولى من حياة الرضيع، وقد يوصي طبيب الأطفال بوصفةٍ غذائيةٍ عالية السعرات الحرارية للمساعدة في زيادة وزن طفلك. - فرط النشاط.. إن الانتقال السريع من نشاطٍ ما إلى آخر، وقصر مدى الانتباه، والإبقاء على اليد أو الدمى في الفم صفاتٌ قد تميز الأطفال المصابين. وغالبًا ما يتراجع فرط النشاط مع التقدم في العمر، ولا يكون الدواء ضروريًا في العادة. - اضطرابات النوم.. يعاني المصابون في أغلب الأحيان بأنماط نوم - استيقاظ شاذة، ويحتاجون قدرًا من النوم أقلّ من الطبيعي، وربما تساعد المعالجة الدوائية والسلوكية في التحكم باضطرابات النوم. - انحناء العمود الفقري.. يمكن أن يصاب بعض مَن يعانون من متلازمة أنجلمان مع مرور الوقت بانحناءٍ جانبي غير طبيعي للعمود الفقري. - السمنة.. يميل الأطفال الأكبر سنًا إلى أن يتمتعوا بشهيةٍ عاليةٍ للطعام، ما قد يؤدي إلى السمنة.