متــــلازمة انجِلمَـــان

[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:100%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/5628/39663434.2d1/0_80b46_acd88857_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/5645/39663434.2d2/0_80c91_ee04193c_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/5628/39663434.2d1/0_80b46_acd88857_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/4127/39663434.2d1/0_80b50_6f662b18_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/6429/39663434.2d1/0_80b47_f2b2966_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-color:sandybrown;"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN][/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN][/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN][/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN][ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/5628/39663434.2d1/0_80b46_acd88857_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center][ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/4127/39663434.2d1/0_80b50_6f662b18_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center][ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/6429/39663434.2d1/0_80b47_f2b2966_S.jpg');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center][ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-color:sandybrown;"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
متــــلازمة انجِلمَـــان

قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية

الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي

الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
oo حساسية من ارتفاع حرارة الجو.

[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]