لهذه المتلازمة عدة أسماء .
فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة) العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia).
ويتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية.
تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث. و اشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة جولدنهار يكون لدية كيس جلدي في العين(dermoids). و من كان لديه متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي فان نصف الوجه هو المتأثر بالمرض والنصف الأخر سليم.
و لكن تبين للأطباء حديثا أن هذه الأسماء هي لمرض واحد مع اختلاف في الأعراض.
فمن الممكن أن تصيب نصف الوجه أو الوجه بالكامل و قد يكون هناك كيس جلدي أو لا يكون.
و لذلك فان الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة متفاوتة إلى حد ما و لكن يكون التشخيص سهلا عند و جود كيس جلدي مع صغر في نصف الوجه مع زوائد جلدية بجانب الأذن و عيوب خلقية في الفقرات.
ضعف السمع و الصمم
50% ممن لديهم هذه المتلازمة لديهم ضعف سمع أو صمم. و في العادة ناتج عن صمم تواصلي و لكن من الممكن أن يكون صمم حسي عصبي أو كليهما معا.
و قد يكون سبب ضعف السمع ناتج عن عيب خلقي في العظيمات في الأذن الوسطي أو خلل في وظائف قناة استكيون(Eustachian Dysfunction) أو في الأذن الخارجية أو في الأعصاب المركزية.
الوراثة
الأسباب الحقيقة لهذا المرض غير معروفة.
و لكن في العادة فإنها تصيب طفل واحد في الأسرة. و يعطى احتمال تكرارها في المستقبل 2%.
كما قد و صف حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة.
الأعراض الشائعة
الوجه: صغر عظام نسف الوجه خاصة الوجنتين و الفك السفلي.وجود شق مستعرض صغير في زاوية الفم.ضمور في عضلات نصف الوجه.
الأذن:صغر في الأذن.
زوائد جلدية أو ناسور بجانب الأذن.عيوب خلقية في الأذن الوسطى و ضعف سمع.
الفم:انخفاض كمية اللعاب نتيجة ضعف إفراز الغدة اللعابية.خلل خلقي و وظيفي في اللسان و سقف الحلق.
الفقرات:أنواع مختلفة من العيوب الخلقية في الفقرات خاصة فقرات العنق أو أي فقرات أخرى..
كصغر الفقرات أو التصاقها أو عدم اكتمال خلقها.
عيوب أخرى:كالكيس الجلدي في العين.
و صغر العين أو اختفائها..شفه أرنبيه أو شق في سقف الحلق.عيوب خلقية في القلب.عيوب خلقية في الكلى و الجهاز البولي.
معدل الذكاء في العادة طبيعي إذا لم يكن هناك عيوب خلقية في المخ. علما أن 15% ممن لديهم هذه المتلازمة معدل ذكائهم اقل من 85%.
و يجب الحرص على فحص السمع و الأذنين لهؤلاء الأطفال لتفادي مشاكل ضعف السمع و الكلام.

قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات إفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

الأسباب
oالحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
oحالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
oينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
oنقص المورث UBE3A
oغالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
التشخيص
oالأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
oتحليل الكروموسومات
oتقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
oاختبار دي-أن-أي DNA واختبار المورث الخاص UBE3A
oالأشعة المقطعية CT brain ورنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
الأعراض المرضية
oوزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
oتأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
oصعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
oتظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
oالتخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
oتأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
oنوبات إفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
oنوبات الصرع
oطريقة خاصة في المشي
الصفات الجسمية
oملامحه طبيعية عند الولادة
oصغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
oالعينان حادتان
oفم واسع مبتسم
oسيلان اللعاب، خروج اللسان
oالجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
oنتوء الأسنان
oالحول
oفي مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
oحساسية من ارتفاع حرارة الجو
نوبات إفراط في الضحك
oنوبات متكررة ومفرطة
oسرعة الاستثارة
oتصفيق باليدين
oفرط الحركة
نوبات الصرع :
oتظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
oيمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجئ
oتؤثر على 80% من الحالات
oتظهر على شكل نوبات من الارتعاش
oعادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
oرسم المخ EEG غير طبيعي
oالصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث
الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15
هذه المادة كابحة لنشاط المخ