Syndrome of THALIDOMIDE EMBRIOPATHY
عبارة عن تناذر يضم تشوهات عقلية وشكلية ناتج عن تناول الحامل للـthalidomide خلال المراحل الأولى من الحمل.
العلامات الأساسية:
تشوهات مختلفة الدرجات في الأطراف:
<LI dir=rtl>نقص تصنع بسيط في راحة اليد والإبهام Thenar Eminence.
<LI dir=rtl>نقص أو عدم تصنع الكعبرة Radius.
انعدام الأطراف Phocomelia مع إصابة في القدمين قد يصل في حالات شديدة إلى انعدام الأطراف الأربعةTetra Phocomelia.
تشوهات في منطقة الرأس:
<LI dir=rtl>سوء تصنع أو غياب الأذن Anotia مترافق عادة مع صمم Deafness وإصابة الأعصاب III, IV, VI, VII.
<LI dir=rtl>تشوه في التيه.
تشوهات في العينين (دماع Epiphora مع صغر في العينين).
تشوهات في الأعضاء الداخلية:
<LI dir=rtl>تشوهات قلبية وعائية وخاصة الأوعية الكبيرة.
<LI dir=rtl>تشوهات رئوية وكلوية.
تشوهات في السبيلين البولي التناسلي والهضمي.
الموجودات الثانوية:
جذر أنف عريض ومسطح.
تشوهات في الأسنان.
E.E.C. Syndrome
(Ectrodactily, Ectodermal dysplaia, Clefting)
العلامات الأساسية:
تشوهات بسيطة أو شديدة في الأطراف تتراوح من تكفف الأصابع Syndactily إلى التشقق Cleft Hands, Cleft Feet
نقص تصنع في الفك العلوي مع حنك مشقوق أو شفة مشقوقة.
شعر الرأس فاتح متفرق ضعيف مع حواجب رفيعة.
جلد هش أبيض وجاف مع فرط تقرن خفيف Hyperkeratosis.
وحمة صباغية Neavus مع بعض التشوهات في الأظافر.
تضيق Stenosis أو رتق Atresia في القناة الأنفية الدمعية Nasolacrimal.
التهاب أجفان وملتحمة Blepharocojunctivitis.
الحوص (ضيق الفتحة بين الجفنين) Blepharophimiosis.
رهاب الضوء Photophebis.
جفاف الفم Xerostomia.
الموجودات الثانوية:
نقص سمع توصيلي.
تشوهات في السبيل البولي التناسلي.
غياب الخصية Cryptorchisism.
O.F.D. Syndrome II
(orofaciodigital) MOHR Syndrome
<LI dir=rtl>نقص سمع توصيلي Conductive hearing loss.
انشقاق قبة الحنك والشفة
لسان مفصص عقدي Lobulated Nodular Tongue.
جذر أنف عريض Broad Nasal root.
نقص تصنع في الفك السفلي.
تعدد أصابع polydactily مع تكفف أصابع Syndactily.
HAJDU CHENEY Syndrome
العلامات الأساسية:
وجه مميز Dystinctive Face:
الحاجبان عريضان وكثيفان Broad Eyebrows.
نقص تصنع Hypoplasia لكلا الفكين.
الشفة رقيقة جداً.
شعر الرأس قوي وكثيف.
تشوهات قحفية: Cranial Anomalies
بقاء الدروز Sutures واليوافيخ Fontanelles.
تبارز العظم القفوي Protrusion of the Occiput.
<LI dir=rtl>ليونة في المفاصل مع ميل إلى الكسور العفوية Spontaneous Fractures.
<LI dir=rtl>قامة قصيرة Short Stature مع أنف قصير ونقص في الأسنان.
قصر أو زيادة عرض في الأصابع.
الموجودات الثانوية: <LI dir=rtl>اللحف الخارجية خشنة Coarse External Integument مع زيادة في كثافة الشعر.
<LI dir=rtl>نقص سمع توصيلي.
بعض الإصابات العينية.
FANCONI Anemia Syndrome
العلامات الأساسية: نقص نمو Growth Deficiency ما قبل الولادة أو بعدها Pre or Post Natal.
كعبرة قصيرة أو غائبة مع نقص أو عدم تصنع في الإبهام.
فرط تصنع في الجلد يميل للون البني خاصة في الجذع والمفاصل والكبيرة.
وجه مميز Peculiar Face:
<UL><LI dir=rtl>صغر في العينين Microphtalmus ورتق عيني Colobama.
</UL>
<UL>
<LI dir=rtl>حول Strabismus ورأرأة Nystagmus.
صغر في الرأس بالنسبة للجسد.
</UL>
احتمال وجود تخلف عقلي بسيط.
الموجودات الثانوية: <LI dir=rtl>نقص تصنع في الأعضاء التناسلية، إحليل تحتي Hypospadias مع عدم نزول الخصية.
تشوهات في الأذن مع نقص سمع.
تشوهات قلبية وكلوية.
نقص الخلايا الشامل Pancytopenia.
MOBIUS syndrome
العلامات الأساسية: نقص في تعابير الوجه Expression Less Face.
صعوبة في الشرب، البلع Swalowing والتكلم Speaking
حول مع انسدال في الأجفان Ptosis.
إصابة خلفية في الأعصاب التالية حسب الشيوع: الوجهي Facial، تحت اللساني Hypoglossal والقسم الحركي من مثلث التوائم Trigeminal.
شلل وجهي ثنائي الجانب عادة.
تشوهات في الأطراف.
عدم أو سوء تصنع في العضلات الصدرية والعضدية.
الموجودات الثانوية: عدم تصنع النقاط الدمعية.
نقص سمع.
تخلف عقلي بسيط.
Mitochondrial Cytopathy
(KEARNS SAYRE syndrome)
(اعتلال المتقدرات)
العلامات الأساسية: شلل عيني خارجي مزمن ومتقدم Ophtalmoplegia.
إصابة في الوصل القلبي قد يصل إلى حصار قلب كامل Complete Heart Block.
التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
إصابات متعددة في الجهاز العصبي المركزي والمحيطي.
الموجودات الثانوية: ضمور عصب بصري.
نقص سمع مختلط مع إصابات دهليزية.
رنح مخيخي Cerebellar Ataxia.
خزل Paresis مع اعتلال عضلي هيكلي Myopathy.
زيادة في البروتين والخلايا في السائل الدماغي الشوكي.
ضمور الأعضاء التناسلية.
سكري
نقص نمو.
Syndrome of RUBELLA EMBRYOPATHY
Extended Gregg Syndrome
العلامات الأساسية: الإصابات في فترة الوليد والرضع:
<UL><LI dir=rtl>حجم صغير.
</UL>
<UL>
<LI dir=rtl>فشل نمو Failure toThrine.
<LI dir=rtl>مشاكل في محاولة الوقوف.
<LI dir=rtl>ساد عند الولادة أو بعدها بأسابيع.
<LI dir=rtl>زرق ثانوي مع قرنية غيمية.
<LI dir=rtl>فرفرية نقص الصفيحات Thrombocytopenic Purpura.
ضخامة في الكبد والطحال Hepatosplenomegaly.
التهاب كبد Hepatitis والتهاب عضلة قلبية Myocarditis.
</UL>
في مرحلة الطفولة المتأخرة:
<UL><LI dir=rtl>ساد وحيد أو ثنائي الجانب مع صغر في العينين.
</UL>
<UL>
<LI dir=rtl>التهاب شبكية صباغي.
<LI dir=rtl>نقص سمع بسبب إصابة الأذن الداخلية Inner ear.
<LI dir=rtl>إصابة دهليزية.
إصابات قلبية.
نقص في التطور الروحي الحركي Psychomotor retardation.
</UL>
الموجودات الثانوية: فقر دم غير مصنع Aplastic Anemia.
وجود الفيروس Virus في خلايا وسوائل البدن.
STICKLER Syndrome
(إصابة عينية مفصلية (Arthro Ophthalmopathy
العلامات الأساسية:
وجه مسطح Flat مع انخفاض جذر الأنف.
ثنيات فوق موقية Epicanthal Folds.
نقص تصنع في الفك السفلي قد يشمل نصف الوجه.
انشطار قبة الحنك مع احتمال وجود لهاة مشطورة Bifid Uvula.
<LI dir=rtl>قصر بصر مبكر Early Myopia يتراوح من الخفيف إلى الشديد.
زرق Glaucoma وساد Cataract.
انفصال الشبكية Retinal Detachment مع انشقاقها Retinioschisis.
نقص مقوية وضعف في الجهاز العضلي.
فرط بسط Hyperextensibility في المفاصل الكبيرة والصغيرة.
داء رثواني في بعض الحالات.
الموجودات الثانوية: نقص سمع توصيلي وأحياناً حسي عصبي.
تشوهات في الأسنان Dental Anomalies.
حدب kyphosis أو جنف Scoliosis.
|