متلازمة كليبل فيل

متلازمة كليبل فيل (بالإنجليزية: Klippel–Feil syndrome) هو مرض نادر تم وصفه لأول مرة في عام 1912 من قبل العالمين موريس كليبل وآندري فيل من فرنسا.[1] يتَّصف بالتصاق أي فقرتين من الفقرات العنقية السبع عند الإنسان.[2] تحدث المتلازمة في مجموعات متباينة من الناس كلها تتشابه في التصاق الفقرات أو عدم انتظام هيئة العمود الفقري عند منطقة الفقرات العنقية كما وتعرف هذه المتلازمة على أنها قصر في الرقبة. إنَّ الذين يعانون من المتلازمة يكون خط الشعر لديهم منخفض جدا كما تكون قدرتهم على تحريك الرقبة محدودة .[3] وفي عام 1919 أضاف العالم آندري فيل في رسالته الدكتوراة,[4] تصنيف آخر للمتلازمة يشمل ليس فقط تشوه الفقرات العنقية بل أيضا تشوه الفقرات الصدرية والقطنية. وفي يومنا هذا يعتبر أي التصاق في فقرتين هو أحد مؤشرات وجود متلازمة كليبيل فيل.



الأعراض والعلامات

مع وجود هذه المتلازمة يوجد الكثير من الاضطرابات و الاختلالات في أعضاء وأجهزة الجسم الأخرى. وبناء على ذلك فإنَّ المدى الواسع لهذه المتلازمة يتطلب وصف دقيق لحالة المرضى وعلاجات مختلفة تبدأ بتعديل ممارسة النشاطات اليومية للمريض و حتى عمليات جراحية شاملة للنخاع الشوكي. علاوة على ذلك فإنَّه من الصعب تحديد ما إن كانت هذه المتلازمة هي مرض نادر أو أنَّها جزء من سلسلة اختلالات العمود الفقري. وعادةً ما يتمُّ تشخيص هذه المتلازمة بعد الولادة. أكثر الأعراض التي تظهر على المرضى: قصر في الرقبة و يكون مستوى خط نهاية الشعر عند الرأس من الخلف منخفض وحركة الجزء العلوي من العمود الفقري محدودة. الاضطرابات التي ترافق المتلازمة قد تشمل:

انحراف العمود الفقري [5] أو جنف العمود الفقري بحيث يظهر أحيانا على شكل حرف "C" او "S".
السنسنة المشقوقة وهي عيب خلقي ناتج عن عدم اكتمال انغلاق القناة الشوكية مع العمود الفقري بشكل كامل أثناء الولادة.
مشاكل في الكليتين والأضلاع
الحنك المشقوق[5] (وجود فتحة في سقف الفم).
مشاكل الجهاز التنفسي
تشوُّهات في القلب[5]
قصر القامة
متلازمة دويين Duane syndrome
نحو35.% من المرضى الذين يعانون من متلازمة كلييل فيل يكون لديهم أيضاً ارتفاع خلقي في لوح عظم الكتف[6]

وقد ترافق هذه المتلازمة مشاكل أو شذوذ في تكون الرأس و الوجه و الهيكل العظمي والأعضاء التناسلية والعضلات والدماغ والحبل الشوكي والذراعين والقدمين و الأصابع وعيوب في القلب. عادةً ما تؤدِّي العيوب في القلب إلى قصر مدة الحياة المتوقعة لتصل إلى 35-45 سنة بين الذكور ومن 40-50 بين الإناث ويشابه هذا الخلل فشل القلب في حالات العملقة .[7] في عام 2011 تم نشر دراسة حددت ظهور الأعراض لدى 100 مريض [8]
مدى الانتشار

لم يتم تحديد مدى الانتشار بشكل دقيق حتى الآن بسبب عدم وجود دراسة تحدد مدى انتشار هذه المتلازمة.[9] رغم عدم معرفة ظهور هذه المتلازمة بشكل فعلي إلَّا أنَّه تم تقدير وجود حالة واحدة من متلازمة كليبيل فيل من بين كل 40000 إلى 42000 مولود في العالم. كما و يبدو أنَّ عدد الإناث المصابات هو أكثر من الذكور بشكل طفيف.[10]
التصنيف

في عام 1912، أعطى كل من موريس كليبل وأندريه فييل بشكل مستقل الصفات الأولى لمتلازمة كليبل-فييل . وصفوا المرضى الذين لديهم عنق قصيرة و مكففة و انخفاض نطاق الحركة (ROM ) في العمود الفقري العنقي وحد منخفض لمستوى الشعر. وقد صنف فييل المتلازمة تبعاً لذلك إلى 3 فئات:

-النوع الأول، اندماج الفقرات العنقية الثانية والثالثة مع وجود مشاكل في الفقرة العنقية الأولى.كما وتم وصف العديد من المضاعفات في عام 1953 من قبل مكري McRae تتمثل في أنَّ عمليات إنثناء العنق و ارجاعه تتركز في الفقرتين العنقية الأولى والثانية . ومع التقدم بالعمر يمكن أنْ تصبح الفقرات مسننة بسبب احتكاكها المستمر ممَّا يؤدي إلى تضيق الحبل الشوكي والضغط على جذع الدماغ.

-النوع الثاني ، التصاق طويل تحت الفقرة العنقية الثانية مع وجود خلل في منطقة التقاء الفقرات العنقية مع الجمجمة . يشبه في طبيعته النوع الأول إلَّا أنَّه يمكن النظر إليه على أنَّ هذا النوع مختلف تفصيلا. القدرة على تحريك الرأس تتركز في منطقة الفقرة العنقية الأولى مما يجعل حالة المريض تتدهور مع تقدم السن ولا تتحمله. الفرق بين المرضى اللذين لديهم التصاق طويل وتكون الفقرتين الأولى و الثانية طبيعية هي أنَّ من يعانون من التصاق الفقرتين الأولى و الثانية تكون مدة حياتهم المتوقعة طبيعية.

-النوع الثالث،وجود فتحة بين فقرتين عنقيتين ملتحمتين بحيث تتركز حركة العمود الفقري العنقي حول الفتحة. و فرط الحركة هذه قد تؤدي إلى عدم الاستقرار أو هشاشة العظام التنكسية . ويمكن التعرف على هذا النمط في كثير من الأحيان بالنظر إلى العمود الفقري العنقي حيث يكون في زاوية أو المفصلي في هذا الجزء المفتوح.

تم اقتراح خطة لتصنيف متلازمة كليبل-فييل في عام 1919 من قبل اندريه فيل، والتي تمثلت في تشوهات العمود الفقري العنقي والصدري والقطني.[11] ومع ذلك في الآونة الأخيرة اقترح دينو سامارتززDino Samartzis و زملاؤه وفي عام 2006 ثلاثة أنواع من التصنيفات والتي تناولت تصنيف أنواع على وجه التحديد ، و هي شذوذ العمود الفقري العنقي وما يرتبط بها من الأعراض المرتبطة بالعمود الفقري العنقي ؛ مع اضافة تفصيل عوامل مختلفة تعتمد على الوقت بشأن هذه المتلازمة.[12]
العلاج
إنَّ متلازمة كليبيل-فيل عرضيَّة و قد تشمل عملية جراحية للتخفيف من عدم استقرار وتضييق الحبل الشوكي للمنطقة العنقية (العنق) أو منطقة العنق التي تصل بالدماغ و لتصحيح الجنف ( ميلان/انحراف في العمود الفقري). إن فشلت العلاجات غير الجراحية فإنَّ جراحة العمود الفقري تُعدُّ إغاثةً للمريض. إنَّ مرض النخاع الشوكي و الجنف هي مثالين لأعراض مشتركة ترتبط بمتلازمة كليبيل فيل، و يمكن علاجها جراحياً. إنَّ الفئات الثلاث التي يتم علاجها بسبب قصور في النخاع الشوكي هي التصاق الفقرات العنقية (النوع الأول)، والتصاق 1 أو 2 من فقرات العمود الفقري (النوع الثاني)، و وجود حالات شاذة في العمود الفقري الصدري والقطني ذات العلاقة بالنوع الأوَّل أو الثاني لمتلازمة كليبل فيل (النوع الثالث). يمكن علاج مرض النخاع الشوكي عن طريق رأب المفصل باستخدام جهاز Bryan cervical disc prosthesis من أجل إضافة فقرة عنقية اصطناعية.[13] يتم اللجوء إلى الجراحة لتزيد من حركة الفقرات و لتخفيف مستوى تطور المرض .[14] نوع آخر من أنواع عمليات رأب المفصل و التي أصبحت خياراً بديلاً لالتصاق العمود الفقري هي عملية استبدال الفقرات بالكامل Total Disc Replacement . والهدف منها تخفيف الألم.[15] التصاق العمود الفقري يستخدم عادة لتصحيح أو تعديل القصور في الحبل الشوكي مثل الجنف . إنَّ عملية إيثاق المفصل هي الملجأ الأخير من طرق تسكين الألم ، و عادة يتم اللجوء إليها عندما تفشل عمليات رأب المفاصل أو الفقرات.