ما هو معنى مرض التقزم (Achondroplasia)؟
مرض التقزم (Achondroplasia): هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً “بدون تكوين الغضروف”. الغضروف هو نسيج صلب ومرن في الوقت نفسه تشكّل لضاريف معظم الهيكل العظمي عند الأطفال أثناء التطور المبكر. مع ذلك، في حالة الإصابة بمرض التقزّم لا تكمن المشكلة في تكوين الغضروف ولكن في تحويله إلى عظم (عملية تسمى التعظّم)، خاصة في العظام الطويلة للذراعين والساقين. يشبه مرض التقزّم اضطرابًا هيكليًا آخر يسمى نقص التنسج الغضروفي لكن ميزات مرض التقزّم (التعظّم) تميل إلى أن تكون أكثر حدّة.

جميع الأشخاص المصابين بمرض التقزّم لديهم قُصر في القامة بحيث يبلغ متوسط طول الذكور البالغين المصابين بمرض التقزّم 131 سم (4 أقدام و 4 بوصات) ومتوسط ​​طول الإناث البالغات المصابات بمرض التقزّم 124 سم (4 أقدام و 1 بوصة). تشمل السمات المميزة لمرض التقزّم جذعًا متوسط ​​الحجم وأذرعًا وأرجلًا قصيرة ذات فخذين قصيرين بشكل خاص، نطاق محدود من الحركة عند المرفقين، رأس متضخم مع جبهة بارزة، أيضاً عادةً ما تكون الأصابع قصيرة وقد تتباعد أصبعين السبابة والوسطى بشكل غير طبيعي مما يمنح اليد مظهرًا ثلاثي الأبعاد (ثلاثي الأطراف). عادة ما يكون الأشخاص المصابون بمرض التقزّم لديهم قدرات عقلية طبيعية.

ما هي أسباب الإصابة بمرض التقزم (Achondroplasia)؟
أثناء نمو الجنين المبكر يتكون معظم الهيكل العظمي من الغضروف، عادةً ما تتحول معظم الغضاريف إلى عظام مع التقدم بالعمر لدى الأطفال. أما في حال كان الطفل مصابًا بالتقزم فإن الكثير من الغضاريف لا تتحول إلى عظام.

يحدث هذا بسبب طفرات في الجين (FGFR3) تتسبب الطفرات في جين يُسمى (FGFR3) الواقع على الكروموسوم رقم 4 في الإصابة بمرض التقزم، يعتبر الجين (FGFR3) مسؤولاً عن توفير تعليمات لصنع بروتين معيّن يشارك في تطوير وصيانة أنسجة العظام والدماغ. هناك طفرتان محددتان تحدثان في الجين (FGFR3) مسؤولتان عن جميع حالات التنسج الغضروفي (مرض التقزّم) تقريبًا.


يعتقد الباحثون أن هذه الطفرات تتسبب في أن يكون البروتين المُسمى بنفس اسم الجين (FGFR3) نشطًا بشكل مفرط مما يتعارض مع تطور الهيكل العظمي ويؤدي إلى الاضطرابات والمشاكل في نمو أنسجة العظام التي تظهر مع هذا الاضطراب.