Syndrome of ACRODYSOSTOSIS
(خلل تعظم الأطراف)
العلامات الأساسية: قصر ملاحظ في اليدين والقدمين والأظافر والأصابع.
غالباً حجم صغير عند الولادة.
نقص نمو متزايد بعد الولادة.
قصر في الذراع Short Forearms.
نقص تصنع أنفي مع انخفاض جذر الأنف.
الأنف قصير وعريض مع ذروة عريضة.
نقص تصنع في منطقة الخد أحياناً.
بروز الفك السفلي مع زيادة في عرض الزاوية الفكية.
تخلف عقلي بمختلف درجاته.
الموجودات الثانوية: قصر في الأمشاط والسلاميات.
مشاشات مخروطية الشكل.
TURNER Syndrome
Xo 80%
العلامات الأساسية: انخفاض خط الشعر Low Hair Line.
طيات في الرقبة والأصابع.
تباعد الحلمات.
عدم تصنع الأقناد Gonados Aplasia.
تشوهات عظمية.
انخفاض مستوى الأذنين.
انسدال أجفان.
قصر قامة.
الموجودات الثانوية: <LI dir=rtl>تشوهات قلبية وكلوية.
وذمة لمفاوية عند الولادة.
ضعف حاسة الشم.
NOONAN Syndrome
العلامات الأساسية: نقص نمو معتدل ومتناسب.
تخلف عقلي بسيط.
نقص سمع.
انسدال جفن مع انحراف زاوية الفم إلى الأسفل.
صغر الفك السفلي مع حنك عال.
آذان منخفضة مع حواف غير طبيعية.
صدر عريض.
تضيق رئوي (صمامي، فوق صمامي ومحيطي).
الموجودات الثانوية: <LI dir=rtl>اختفاء الخصية أو صغرها.
بلوغ متأخر Delayed Puberty.
وذمة لمفاوية مع إصابة قلبية ضخامية.
Syndrome of SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA
تناذر وراثي لقزامة غير متناسبة مع قصر شديد في العمود الفقري، بزخ قطني سفلي Lumbarlordosis، سوء تصبغ شديد في المشاشات مع قصر بصر شائع.
العلامات الأساسية: قزامة Dwarfism غير متناسبة مع قصر واضح في العمود الفقري.
رقبة قصيرة وجذع كأنه مضغوط
صدر برميلي Barrel Shaped Thorax.
أطراف طويلة نسبياً.
مشية متجاورة مع سوء تصنع شديد في الورك.
حرقفة فحجاء Coxa Vara.
قصر بصر Myopia أو انفصال شبكية أو كلاهما.
الموجودات الثانوية: وجه مسطح.
حنك مشقوق Cleft Palate.
نقص مقوية عضلية في الطفولة Muscular hypotonia.
نقص سمع عائد إلى إصابة في الأذن الداخلية.
فرط بسط في المفاصل.
LAURENCE MOON Syndrome
العلامات الأساسية: سمنة تتظاهر منذ السنة الثالثة من العمر.
قصور تناسلي مع مستويات طبيعية أو منخفضة من Gonadotropine.
أعضاء تناسلية صغيرة Small genitalia.
عدم نزول الخصية Testes Undescendent.
صفن مشقوق Bifid Scrotum مع إحليل تحتي Hypospadias.
عدم تطور المظاهر التناسلية الثانوية وانقطاع الطمث.
تخلف عقلي واضح Mental Retardation.
نقص سمع حسي عصبي Sensoneural Hearing Loss.
تعدد أصابع Polydactily قد يصل إلى 6 أو 7 أصابع من الناحية الزندية والشظوية.
الموجودات الثانوية: نقص نمو Growth Defeciency.
التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
ضمور عصب بصري وأحياناً ساد مع صغر في العين.
تشوهات قلبية وبولية.
KLIPPEL FEIL syndrome
تناذر وراثي جسمي قاهر أو مقهور يصيب الإناث أكثر من الذكور.
العلامات الأساسية: رقبة قصيرة مع انخفاض في مستوى خط الشعر الخلفي.
تحدد الحركة الجانبية للرأس عادة مع احتمال وجود ارتفاع للكتفين.
شعاعياً: انقراص فقري في مناطق من النخاع الرقبي وفي بعض الحالات تشارك تشوهات في القطاعات الفقرية السفلية مع تشوهات في الأضلاع.
الموجودات الثانوية: <LI dir=rtl>نقص سمع حسي عصبي مع انسداد القناة السمعية الخارجية.
إصابات في الوضعة وإصابات حركية.
إصابات وظيفية أو تخريش للأعصاب.
حنك مشقوق.
إصابات ولادية أو بعد ولادية في السبيل البولي التناسلي.
WILDERVANCK Syndrome
(Cervico – oculo – acoustic)
العلامات الأساسية:
يشمل نفس الإصابات في تناذر Klippel Feil بالإضافة: عدم تناسب وجهي مع نقص تصنع في الوجنة.
صغر في الفك السفلي.
حنك مشقوق وضيق.
شلل مبعدات أحادي أو ثنائي الجانب.
نقص سمع مختلط Mixed Hearing Loss شديد.
الموجودات الثانوية: تخلف عقلي.
كيسة نظيرة الجلد فوق المقلة أحادية الجانب.
يصيب الإناث أكثر من الذكور مع معدلات وفيات عالية عند متوافقي الزيجوت.
LEOPARD Syndrome
العلامات الأساسية: نمشات متعددة في الجلد:
<LI dir=rtl>لونها بني مسود وقطرها بحدود 5 ملم.
<LI dir=rtl>أكثر شيوعا" على المنطقة الخلفية من الرقبة والجذع العلوي.
<LI dir=rtl>يمكن أن يصاب كل من الرأس والفروة والمناطق التناسلية.
تعف الإصابة عن الأغشية المخاطية.
إصابة قلبية:
<LI dir=rtl>تضيق رئوي Pulmonary Stenosis متوسط الشدة أو تضيق فوق أبهري أو كلاهما.
<LI dir=rtl>إصابة عضلة قلبية ضخامية سادة.
تغيرات في ECG.
<LI value=3>وجه خشن Coarse Face.
صيوان أذن عريض مع شفاه متجهمة Pouting Lips وفك سفلي بارز.
الموجودات الثانوية: إصابات في الفقرات وخلل في النمو.
صدر الحمامة مع لوح كتف بشكل الجناح.
حدب وضعف عام في النسيج الضام.
سوء تصنع في المنطقة التناسلية (إحليل تحتي Hypospadias، غياب خصية، بلوغ متأخر).
نقص سمع حسي عصبي.
بعض حالات التخلف العقلي.
WAARDENBURG Syndrome
العلامات الأساسية: انزياح وحشي للمآق الداخلي للعينين Dystopia Canthorum ناتجة عن شقوق خفية قصيرة.
انحراف في النقاط الدمعية Lacrimal Points.
جذر أنف عريض.
احتمال وجود التصاق في الجفنين Synophyrs.
وجود خصلة من الشعر الأبيض في منتصف الجبهة Forehead.
بعض مظاهر البهق الجزئي.
نقص سمع غالباً ثنائي الجانب.
الموجودات الثانوية: خصل بيضاء في مناطق مختلفة من الرأس.
لون شاحب مزرق.
رأس صغير مع نقص تصنع في خنابتي الأنف ALAENASI.
تبارز الفك العلوي مع شفة مشقوقة Cleft Lip.
|