المظاهر النَّموذجيَّة

سنأتي فيما يلي على ذكر العلامات والأعراض الرئيسيَّة لمتلازمة الأظافر والرضفة.
قد لا تظهر جميعُ هذه الأعراض على المُصاب بهذه الحالة، كما أنَّ الأعراضَ قد تتباين فيما بينها من حيث الشِدَّة. وفي حين أنَّ بعض هذه الأعراض يكون واضحاً منذ الولادة، إلاَّ أنَّ بعضها الآخر قد لا يتضح إلاَّ لاحقاً.
تشوُّهات الأظافر
يعاني جميعُ المصابين بمتلازمة الظفر والرضفة (تقريباً) من تشوُّه في الأظافر أو غيابها تماماً، ويكون ذلك واضحاً منذ الولادة عادةً.
تكون قاعدةُ كلِّ ظفرٍ مثلَّثة الشكل غالباً، بدلاً من أن تكون هلاليَّةً متقوسة، كما أنَّ الأظافرَ قد تكون ناقصة النمو أو مشوَّهة أو متشظية أو مُحزَّزة أو وهداء (مُنقَّرة).
تكون إصابةُ ظفر الإبهام أكثرَ شِدَّةً، بينما تكون شدَّةُ الإصابة أقلَّ بدءاً من السبَّابة باتِّجاه البنصر (الإصبع الصغير). كما تكون إصابةُ أظافر أصابع القدم أقلَّ من أظافر اليدين.
علاماتٌ أخرى
قد تصيب المتلازمةُ مناطقَ أخرى من الجسم، بما في ذلك العظام والمفاصل والكُلى والعينان.
وتشمل هذه العلاماتُ على ما يلي:
● الركبتان - غياب عظم الرضفة أو صغر حجمه وتشوّه شكله وسهولة تعرّضه للخلع (الرَّضفة هي العظم المُدوّر في مركز الركبة)، وقد يشعر المريضُ بأنَّها غيرَ ثابتة أو مؤلمة.
● الذراعان والمرفقان - عدم القدرة على بسط الذراع بشكلٍ كامل أو تدوير راحة اليد مع الحفاظ على استقامة المرفق، وقد تكون زاويةُ المرفق متَّجهةً نحو الخارج.
● الحوض - تظهر زوائد عظميَّة (قرون حرقفيَّة) على عظم الحوض، وتكون مرئيَّة بالتصوير بالأشعَّة السينيَّة، إلا أنها لا تُسبِّبُ مشاكلَ عادةً.
● العينان - ازدياد الضغط داخل العين (الزَّرَق) في سنٍّ مبكرة.
● الكُلى - قد تُظهر التحاليلُ وجودَ بروتين في البول (إشارة مبكِّرة على وجود مشاكل كلويَّة)، وقد يكون هذا مترافقاً مع وجود دم في البول أيضاً، وفي بعض الحالات، قد يتطوَّر هذا إلى مرضٍ كلويّ مع ارتفاع ضغط الدم وفشل كلوي.
● الأعصاب - يكون هناك شعورٌ بالنَّمَل والوخز أو الحرقة في اليدين والقدمين.
● الدورة الدمويَّة - يُسبِّب ضَعفُ الدورة الدمويَّة في اليدين والقدمين شعوراً بالبرد فيها، حتى في الطقس الدَّافئ.
● جهاز الهضم - يُعاني حوالي 33% من المرضى من الإمساك أو من متلازمة القولون المُتهيِّج.
● حجم الجسم - صعوبة اكتساب الوزن، أو زيادة حجم العضلات، وذلك على الرغم من تناول الطعام وممارسة الرياضة بشكلٍ جيِّد، مع كتلة عضليَّة صغيرة في أعلى الذراعين وأعلى الساقين.
● خشونة المفاصل - وخصوصاً في الوركين.
● خط الشعر - قد يكون خط الشعر مرتفعاً، وخصوصاً عند الصدغين.
وقد أظهرت بعضُ الدراسات أنَّ الأشخاصَ المصابين بمتلازمة الظفر والرَّضفة قد يكونون أكثرَ عُرضةً للإصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) أو الاكتئاب، رغم وجود ضرورةٍ لإجراء المزيد من الأبحاث في هذا الصدد.

أسباب الإصابة بمتلازمة الظفر والرَّضفة

يَرِثُ معظمُ الأشخاص الذين يُعانون من متلازمة الظفر والرضفة نسخةً مَعيبةً من جينة تُسمَّى LMX1B من أحد الوالدين. وهذه الجينة ضروريَّة لتخلُّق الأطراف والأظافر والكُلى والعينين لدى الجنين.
يكفي وجودُ خطأ في أحد نسختي الجينة ليتسبَّب بإصابة الشخص (صفة وراثية سائدة Dominant inheritance). ويعني هذا أنَّ احتمالَ توريث الإصابة لطفل أحد الأشخاص المُصابين بمتلازمة الأظافر والرَّضفة هو 50% في هذه الحالة.
إلاَّ أنَّه ليس هناك تاريخٌ عائليٌّ للإصابة بهذه المتلازمة دائماً؛ ففي بعض الحالات، قد تحدثُ طفرة في الجينة LMX1B من تلقاء نفسها.

الاختبارات الوراثيَّة

يعتمد تشخيصُ متلازمة الأظافر والرَّضفة على الأعراض الموجودة عند الشخص عادةً. ولكن عندما يكون التشخيصُ غيرَ واضحٍ، يمكن عندها إجراءُ اختبارٍ دمويٍّ وراثيٍّ لتأكيد التشخيص من خلال معرفة ما إذا كان الشخصُ حاملاً للجينة الطافرةً LMX1B. ويمكن العثورُ على الطفرة في هذه الجينة عند 95% من الأشخاص الذين يُعانون من متلازمة الأظافر والرَّضفة.
ويمكن إجراء الاختبار الوراثي أيضاً خلال فترة الحمل لمعرفة ما إذا كان المولود مُصاباً بهذه المتلازمة، رغم عدم إمكانيَّة التنبُّؤ بدرجة خطورة حالته.
كما يوجد خيارٌ آخر للأزواج المُعَرَّضين لخطرِ إنجاب طفلٍ مصاب بمتلازمة الظفر والرضفة، وهو تقنية تُسمَّى التشخيص الوراثي السابق للزرع Pre-implantation genetic diagnosis (PGD). ويتضمَّن ذلك إجراء اختبار على الأجِنَّةِ المُخصّبة في المُختَبَر (طفل الأنبوب)، ثمَّ القيام بزرع الأجِنَّة التي لم تَرِث هذه المتلازمة داخل الرحم.
ينبغي تقديم التوعية الوراثيَّة قبل إجراء الاختبارات الوراثيَّة أو التشخيص الوراثي السابق للزرع. وتُقَدَّم هذه الخدمة بواسطة اختصاصيي الرعاية الصحيَّة المُدَرَبينَ خِصِّيصاً في علوم الوراثة البشريَّة.
سوف يقوم الاستشاري بمناقشة المخاطر والمنافع وجوانب القصور في الاختبارات الوراثيَّة. وسوف يشرح أيضاً كيف أنَّ نتائج هذه الاختبارات تؤثر على الأبوين وجميع أفراد العائلة.

التدبيرُ العلاجي لمتلازمة الظفر والرَّضفة

لا يوجد حتى الآن علاجٌ شافٍ لمتلازمة الظفر والرَّضفة، ولكن تتوفَّر علاجاتٌ لتدبير الأعراض؛ فمثلاً، يمكن استخدام المُسكِّنات والعلاج الفيزيائي والجبائر في حالة الركبة المؤلمة التي تتعرَّض للخلع بسهولة؛ إلاَّ أنَّه ينبغي تفادي استعمال الأدوية المُسكِّنة المضادَّة للالتهاب غير الستيرويديَّة لفترةٍ طويلة، لأنَّها قد تؤثِّر في الكُلى.
كما قد تكون هناك ضرورةٌ لإجراء جراحةٍ تقويمية لبعض الأشخاص الذين يُعانون من مشاكل عظميَّة ومفصليَّة.
ينبغي أن يشرع َالأبوان بإجراء اختبارات البول للطفل بشكل سنوي منذ الولادة، وذلك لتقصِّي أية مشاكلَ كلويَّة. وقد تكون هناك ضرورةٌ لعلاج هذه المشاكلِ عند تطوُّرها باستعمال الأدوية أو بغسل الكُلى. وقد يحتاج الأشخاصُ الذين يُعانون من أمراض كلوية شديدة إلى إجراء زرعٍ للكلية.
تحتاج النِّساءُ المُصابات بارتفاع ضغط الدم، الناجم عن الإصابة بمشاكل كلويَّة، إلى مراقبةٍ دقيقةٍ عند حدوث الحمل لديهن، وذلك لأنَّ الحملَ قد يُفاقمُ من حالة ارتفاع ضغط الدم.
يجب التَّحرِّي عن الزَّرَق بَدءاً من سنوات المراهقة، كما ينبغي تكرارُ ذلك كلَّ عامين على الأقل. وقد يتضمَّن علاجُ الزَّرق استعمالَ قطراتٍ عينيَّة أو القيام بإجراءٍ طبي لخفض الضغط داخل العين.
كما يُنصَحُ بإجراء تقييمٍ لكثافة عظام الشباب للتحقُّق من وجود إصابةٍ بخشونة المفاصل.

القلب يميل لـ من يجتهد في احتضانـه
واستيعابـه ، واحتـواءه ، يميل لمن يصارع
العالـم لأجلـه ، من يشتاقه بلا سـبب
ويأتيـه بلا سـبب ، من يبقى بجواره للأبد