PIEBALDNESS Syndrome
(تناذر الجلد المرقط) <LI dir=rtl>وراثي مرتبط بالجنس *** linked أو جسمي مقهور Autosomal.
قزحية زرقاء Blue irides.
تصبغات شبكية دقيقة Fine retinal pigmentation.
نقص تصبغ الفروة Scalp والشعر Hair والوجه.
مناطق ناقصة التصبغ على الأطراف والجذع.
نقص سمع حسي عصبي.
HAND-HEARING Syndrome
<LI dir=rtl>وراثي جسمي مسيطر
انعطاف تقفعي ولادي Congenital flexion contracture في الأصابع وإبهام القدم Toe.
نقص سمع حسي عصبي.
MARFAN Syndrome
<LI dir=rtl>(أصابع عنكبوتية Arachnodactyly، عدسة هاجرة Ectopia lentis ، صمم (Deafness.
جسمي قاهر.
شخص نحيل وطويل مع أصابع عنكبوتية طويلة.
صدر حمامي Pigeon breast.
جنف Scoliosis.
أصابع قدم بشكل المطرقة Hammertoes.
نقص سمع مختلط.
PIERRE ROBIN Syndrome
<LI dir=rtl>جسمي قاهر ذو نفوذية متغايرة.
يحدث في حوالي 1/30000 - 1/50000 من الولادات.
قد يعزى إلى انتان داخل الرحم.
بروز اللسان Glossoptosis.
صغر الفك السفلي Micrognathia.
حنك مشقوق Cleft palate.
نقص سمع مختلط.
تخلف عقلي.
تشوه في الصيوان.
نقص تصنع في الفك السفلي Hypoplastic mandible.
تضيق تحت مزماري Subglottic Stenosis.
الاستنشاق هو السبب الأشيع للموت Aspiration.
ROAF Syndrome
<LI dir=rtl>غير وراثي.
انفصال شبكية Retinal Detachment.
ساد Cataract.
قصر بصر Myopia.
حرقفة فحجاء Coxa Vara.
حدب جنفي Kyphoscoliosis.
نقص سمع حسي عصبي متقدم.
VANDER HOEVE Syndrome
Osteogenesis imperfecta
(نقص في تكون العظام)
<LI dir=rtl>وراثي جسمي مسيطر مع نفوذية متغايرة.
العظام تكون هشة Fragile Bones مع فقدان الأربطة Ligaments.
صلبة زرقاء أو صافية Clear Sclera ، وجه مثلثي، نقص تكون عاج الأسنان.
الصلبة الزرقاء ونقص السمع بشاهدان في 60% من الحالات وأكثرها بعد عمر العشرين.
نقص السمع التوصيلي يمكن أن يعزى إلى تثبت الركابة Stapes Fixation نتيجة تصلب العظم Otosclerosis أو إلى تكسر في عظيمات السمع.
الاضطراب الرئيسي هو فعالية غير طبيعية للخلايا البانية للعظم.
يمكن أن يكون هناك زيادة في المكونات المخاطية عديدة السكريد Mucopolysaccharide في الصلبة.
قد تشاهد هشاشة الأوعية Capillary fragility.
عند التداخل على مثل هذا المريض يجب الانتباه إلى عدم كسر الحلقة الطبلية Tympanic ring أو الذراع الطويل للسندان Incus ويجب إدراك أن قاعدة الركابة Stapes Footplate يمكن أن تطفو.
ALPORT Syndrome
<LI dir=rtl>ينتقل بصفة جسمية قاهرة Autosomal dominant.
نقص سمع حسي عصبي مع التهاب كلية مترقي Progressive Nephritis.
<LI dir=rtl>تظهر البيلة الدموية Hematuria والبروتينية Proteinuria بعد العقد الثاني من الحياة.
تتأثر الكلى بالتهاب الكبب المزمن Chronic Glomerulonephritis مع ارتشاحها بالخلايا اللمفاوية والرغوية Foam Cells.
ساد كروي Spherophalera Cataract.
نقص وظيفة الدهليز Hypo- function of the Vestibular organ.
يموت الرجال المصابون بهذا المرض بتبلون الدم Uremia في عمر الثلاثين ويتأثر النساء بشكل أقل.
يبدأ نقص السمع في عمر العشر سنوات، وبالرغم من اعتباره غير مرتبط بالجنس فهو يصيب كل الرجال وبعض النساء، ونسيجياً هناك تنكس في عضو كورتي Corty مع وجود الأوعية الخيطية Stria Vascularis.
ALSTROM Syndrome
وراثي جسمي مقهور.
تنكس في الشبكية Retinal Degeneration يؤدي إلى نقص في القدرة البصرية Visual Loss.
سكري Diabetes مع سمنة Obesity.
نقص سمع حسي عصبي مترقي.
DUANE Syndrome
<LI dir=rtl>وراثي جسمي قاهر وفي بعض الحالات متعلق بالجنس.
عدم القدرة على تبعيد العيون.
تضيق في الشق الجفني.
انفتال العنق (صعر) Torticollis.
نقص سمع توصيلي
ضلع رقبية Cervical rib.
FLYN-AIRD Syndrome
<LI dir=rtl>وراثي جسمي قاهر.
قصر بصر مترقي Progressive Myopia مع ساد Cataract.
والتهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
نقص سمع حسي عصبي مترقي.
رنح Ataxia.
آلام قافزة في المفاصل Shooting Pains.
HALLGREN Syndrome
<LI dir=rtl>وراثي جسمي مقهور.
التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
رنح متقدم Progressive Ataxia.
تخلف عقلي في 25% من الحالات.
نقص سمع حسي عصبي.
HERMANN Syndrome
<LI dir=rtl>وراثي قاهر.
يحدث نقص السمع الحسي العصبي مع الارتجاح العضلي خلال الطفولة أو المراهقة.
سكري.
خرف مترقي Progressive Dementia.
التهاب حويضة وكلية Pyelonephrits مع التهاب كبب وكلية Glomerulonephritis.
NORRIE Syndrome
<LI dir=rtl>وراثي مقهور.
عمى ولادي Congenital Blindness يعود إلى ورم شبكي كاذب Pseudotumor Retini.
نقص سمع حسي عصبي مترقي في ثلث الحالات.
PENDRED Syndrome
<LI dir=rtl>وراثي جسمي مقهور.
نقص سمع ثنائي الجانب ثانوي لضمور في عضو كورتي مع مخطط سمع بشكل AU shaped audiogram : AU.
يكون المرضى سويي الغدة الدرقية ولكنهم يطورون سلعة منتشرة عند البلوغ ، وتكون الإصابة الاستقلابية هي سوء يودنة التيروزين Iodination of Tyrosine.
يكون اختبار Perchlorate إيجابي.
تكون نسبة الذكاء طبيعية.
فدامة ولادية Congenital Cretinism ، ويكون هرم العظم الصخري متطور بشكل جيد.
يشكل هذا التناذر 10% من حالات الصمم الوراثي.
REFSUM Syndrome
<LI dir=rtl>وراثي جسمي مقهور.
التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
إصابات عصبية متعددة Polyneuropathy.
رنح Ataxia.
نقص سمع حسي عصبي Sensoneural hearing loss.
إصابة بصرية تبدأ عادة في العقد الثاني Second Decade.
الجلد السمكي غالباً موجود Ichthyosis.
TAYLOR Syndrome
<LI dir=rtl>وراثي جسمي مقهور.
صغر إحدى الأذنين Microtia أو غيابها Anotia.
نقص تصنع أحادي الجانب في عظام الوجه.
نقص سمع توصيلي.
PATAU Syndrome
<LI dir=rtl>(Trisomy 13-15) group D
صيوان الأذن منخفض التوضع.
رتق Atresia في القنوات السمعية الخارجية.
شفة مشقوقة مع حنك مشقوق.
ثلامة Coloboma في الأجفان.
صغر الفك السفلي Micrognathia.
ناسور رغامي مريئي Tracheosophageal Fistula.
أورام عرقية دموية Hemangiomas.
إصابة قلبية ولادية.
تخلف عقلي.
نقص سمع مختلط.
عادة يحدث الموت في الطفولة الباكرة Early Childhood.
WEIL Syndrome
<LI dir=rtl>التهاب كلوي Nephritis.
نقص سمع.
ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة Autosomal Dominant.
|