ما هي متلازمة ميلاس MELAS Syndrome؟
تعود تسمية متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) إلى اعتلال ميتوكوندريا عضلة الدماغ (Mitochondrial Encephalomyopathy)، الحماض اللبني (Lactic Acidosis)، ونوبات تشبه السكتة الدماغية (Stroke-like episodes).
متلازمة ميلاس (MELAS): هي حالة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، خاصة الدماغ والجهاز العصبي (encephalo) والعضلات (myopathy). غالبًا ما تظهر علامات وأعراض هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة بعد فترة من التطور الطبيعي، على الرغم من أنها يمكن أن تبدأ في أي عمر.
قد تشمل الأعراض المبكرة ضعف العضلات والألم، الصداع المتكرر، فقدان الشهية، التقيؤ والنوبات. يعاني معظم الأفراد المصابين بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) من نوبات تشبه السكتة الدماغية تبدأ قبل سن 40. وغالبًا ما تتضمن هذه النوبات ضعفًا مؤقتًا في العضلات على جانب واحد من الجسم (شلل نصفي)، تغير في الوعي، تشوهات في الرؤية، نوبات وصداع شديد يشبه الصداع النصفي.
يمكن أن تتسبب النوبات المتكررة التي تشبه السكتة الدماغية في تلف الدماغ تدريجيًا، مما يؤدي إلى فقدان الرؤية ومشكلات في الحركة وفقدان الوظيفة الفكرية (dementia).
معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) لديهم تراكم حمض اللاكتيك (lactic acid) في أجسامهم وهي حالة تسمى الحماض اللبني (lactic acidosis). يمكن أن تؤدي زيادة الحموضة في الدم إلى القيء وآلام البطن والإرهاق الشديد (fatigue) وضعف العضلات وصعوبة التنفس.
أقل شيوعًا، قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) من تقلصات العضلات اللاإرادية (myoclonus)، ضعف التنسيق العضلي (ataxia)، فقدان السمع، مشاكل القلب والكلى، السكري والاختلالات الهرمونية.

كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة ميلاس MELAS Syndrome؟
لا يوجد علاج محدد متاح للإصابة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome)، تُستخدم الأدوية المضادة للاختلاج للمساعدة في منع النوبات المصاحبة لمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) والسيطرة عليها. لا ينبغي استخدام حمض الفالبوريك (Valproic acid) كمضاد للتشنج.
تم استخدام غرسات القوقعة الصناعية لعلاج الصمم الحسي العصبي. تستخدم العلاجات في بعض الأحيان لزيادة إنتاج الطاقة بواسطة الميتوكوندريا وإبطاء آثار الحالة. كان الإنزيم المساعد (Q10) و (L-carnitine) مفيدًا لدى بعض المرضى.
تم الإبلاغ عن استخدام الارجينين الوريدي (intravenous L-arginine) لتحسين أعراض المرض خلال نوبات السكتة الدماغية الحادة. تم الإبلاغ عن استخدام الأرجينين الفموي (oral arginine) لتقليل تكرار حدوث نوبات تشبه السكتة الدماغية عند استخدامه خلال فترة الأعراض. يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المتضررين وأسرهم.