ما هو مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum)؟
مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum): هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV). المصدر الرئيسي للأشعة فوق البنفسجية هو الشمس. يمكن رؤية أعراض مرض جفاف الجلد المصطبغ في أي منطقة معرضة للشمس من الجسم، تكون التأثيرات أكبر على الجلد والجفون وسطح العين ولكن قد يتضرر طرف اللسان أيضًا.
الإضافة إلى ذلك ، يعاني ما يقرب من 25 ٪ من مرضى جفاف الجلد المصطبغ من تشوهات في الجهاز العصبي تظهر على أنها تنكس عصبي تدريجي مع فقدان السمع. يزداد خطر الإصابة بسرطان الجلد بما في ذلك سرطان الخلايا القاعدية وسرطان الخلايا الحرشفية وسرطان الجلد بما يزيد عن 10000 مرة. كما أن لديهم خطر متزايد بمقدار 2000 مرة لسرطان العين وأنسجة العين المحيطة. تظهر هذه الأعراض في وقت مبكر من الحياة ، عادةً قبل سن 10 سنوات.
مرض جفاف الجلد المصطبغ أكثر شيوعًا في اليابان وشمال أفريقيا والشرق الأوسط منها في الولايات المتحدة أو أوروبا. عادة ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة ويمكن أيضًا في بعض الحالات تشخيصه قبل الولادة.

ما هي عوامل خطر الإصابة بمرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmetosum)؟
جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو مرض وراثي، الأشخاص الوحيدون المعرضون للخطر هم أولئك الذين لديهم أحد الوالدين أو الوالدين معاً إما مصابين بالمرض أو حاملين للمرض.

غالباً ما يكون أكثر انتشاراً، مرض جفاف الجلد المصطبغ في بعض المناطق الجغرافية المعزولة وذلك قد يكون بسبب القرابة هذا يعني أن يكون كلا الوالدين من أقارب الدم مثل أبناء العم بحيث إذا كان الوالدان يشتركان في الخلفية الوراثية فإن فرصتهم في نقل الجينات لمؤدية للإصابة بمرض جفاف الجلد المصطبغ إلى أطفالهم تزداد.

المضاعفات الأكثر شيوعًا للإصابة بمرض جفاف الجلد المصطبغ هي:


سرطان الجلد.
التشوهات العصبية.
تشوهات العين.
الأورام الخبيثة.
يحتاج الأشخاص المصابين بمرض جفاف الجلد المصطبغ إلى اتخاذ تدابير صارمة لحماية بشرتهم من الأشعة فوق البنفسجية في جميع الأوقات. تشمل هذه الاحتياطات ما يلي:

ارتداء الملابس الواقية مثل: ملابس طويلة الأكمام والقبعات ذات الحواف العريضة.
وضع واقي شمسي باستمرار.
استخدام نظارات تمتص الأشعة فوق البنفسجية.