الأسباب:
1- السبب غير معروف، الحالات فردية ، غير وراثية
2- حالات قليلة تكون وراثية ، أي تنتقل من الوالدين للطفل




الأعراض المرضية :
نقص الوزن عند الولادة، قلة النمو بعد الولادة
ملامح الوجه مميزة
التخلف الفكري البسيط الى المتوسط
صعوبة النطق والكلام
زيادة نسبة الكالسيوم في الدم
مشاكل القلب والجهاز الدوري
مشاكل التغذية
المغص المتكرر في المواليد
مشاكل الأسنان : قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل، الاسنان ناقصة التصنع
عيوب الكلى: تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية، عدم تناظر في حجم الكليتين، كلية وحيدة ومتوضعة في الحوض، رتج مثاني وتضيق في الاحليل، جذر مثاني حالبي
الفتاق: فتق السرة وفتق اربي
ضعف النمو والتطور الحركي والفكري، صعوبات التعلم، ضعف التركيز