هي مرض وراثي يتميز المصاب به بقصر القامة، و وجود مشاكل في الوجه، و الجهاز الهيكلي و العضلي و التناسلي و ينتج عن طفرة في جين يسمى FGDY1 ي وجد على الكروموسوم اكس x الأعراض : – قصر القامة – تأخر النضوج الجنسي – استداره الوجه – اتساع العيون – ارتخاء الجفون – صغر حجم الأنف – شكل غير طبيعي للوجه – قصر أصابع اليد و القدم – تأخر التسنين – اختلال شكل الأذن – غَضَنٌ قِرْدِيّ simian crease – وجود فتق اربي – خُصْيَةٌ غَيْرُ نَازِلَةٍ – التخلف العقلي – ضمود الصدر للداخل pectus excavatum التشخيص : – يتم من خلال الفحوص المخبرية و الجينية و الأشعة السينية و الفحص السريري. العلاج : – يعتمد على اصلاح العيوب جراحياً و كذلك قد توصف بعض الهرمونات الاصطناعية كهرمون النمو في حالة تأخر النمو.