الصرع الرمعي العضلي مع الألياف الحمراء المتجعدة ) هو مرض ينتمي إلى مجموعة الاعتلالات العضلية المتربطة بالميتكندريا. المتلازمة من اعراضها التشنج العضلي الرمعي، ونوبات الصرع، والترنح المرتبط بالمخيخ ويمكن مشاهدة تغييرات مجهرية مرئية في العضلات، تدعى بالألياف الحمراء المتجعدة الألياف الحمراء المتجعدة

السبب في نشواء المتلازمة هو طفرة وراثية من ناحية الام في الموقع 8344 (الطفرة الأكثر شيوعاً بمعدل 80 % من الحالات ) من الشفرة الوراثية للميتوكوندريا (بيت الطاقة ).

الطفرة النقطة A 8344 G تمنع التعرف الصحيح للكود والكود المضاد اللازم للتعديل اللاحق للترانسكربشن للحمض الريبي النووي النقال لحمض اللوسين( tRNA-Lys) عند قاعدة ووبل U34، الذي بدورة يأثر على الارجح على إنتاج البروتينات الميتكندرية، اللازمة لعمليات الفسفرة التأكسدي

العلاج يكون فقط لاعراض المرض باستخدام الأدوية المضادة للصرع ومرخيات العضلات. حيث ان الشفاء النهائي من المرض غير ممكن الى حد اللحظة.


معلومات عن المرض

المتلازمة من المتلازمات النادرة جدا و ترميزها حسب ICD-10 هو (G71.3) يتم وراثة المرض عن طريق المقتدرات ( الميتوكندريا ) الذي يعني انه ينتقل من الام الى ابنائها، و هو من امراض المقتدرات المقترنة باعتلال دماغية و في الحبال الشوكية ويمتاز بنوبات دماغية. حيث يصيب المرض في أوروبا ما معدله تسعة اشخاص من كل مليون فرد ،ولكن المرض تزداد نسبته في أمريكا تقريبا.
المظاهر السريرية والاعراض

في المعتاد تظهر الاعراض في سن المراهقة أو في بداية مرحلة الشباب على شكل صرع رمعي عضلي، ومن الاعراض المحتملة كذلك :

ثقل في السمع حسي عصبي
اضمحلال العصب البصري
قلة نمو
اعتلال الاعصاب الطرفية
في بعض الحالات النادرة تم ملاحظة : تضخم دهني و اعتلال عضلي قلبي، اختلال لون الشبكية وشلل العين

المرض يمر على مراحل حيث ان حالات الصرع تسوء و يليها ظهور بعض الاعراض مثل انعدام التوازن ( بالالماني Ataxie)، و ضعف السمع و ضعف في العضلات و كذلك الخرف.

الاعراض السريرية تختلف من مريض الى اخر سواء داخل العائلة الواحدة أو من عائلة الى اخرى

مشكوره قلبي ضوى الليل على تصميم مميز ربي يسعدك يارب