متڷـازمــﮧ داۈن
Down Syndrome
00000000 يتڪۈن جسم اڷإنسان من مڷايين اڷخڷايا، ۈتـבـۈي ڪڷ خڷيـﮧ عڷى 46 ڪرۈمۈسۈم، نصفها من اڷأم ۈاڷنصف اڷآخر من اڷأب.
تـבـدد هذه اڷجينـآت اڷصفات اڷۈراثيـﮧ ڷڷإنسان من ڷۈن اڷجڷد، ۈڷۈن اڷشعر، ۈطۈڷ اڷقامـﮧ .. أما اڷاشخاص اڷمصابۈن بـ"متڷازمـﮧ داۈن" فتـבـۈي خڷاياهم 47 ڪروموسوم بدڷآ من 46 . ۈاڷسبب في أغڷب اڷـבـاڷات هۈ عدم فڪ اڷإرتباط في اڷجين رقم 21 أثناء اڷإنقسام اڷإختزاڷي ..
"متڷازمـﮧ داۈن" هۈ اضطراب خڷقي ينتج عن ۈجۈد ڪرۈمۈسۈم زائد في خڷايا اڷجسم ۈتعتبر متڷازمـﮧ داۈن ۈاבـدة من اڷظۈاهر اڷناتجـﮧ عن عن خڷڷ في اڷڪروموسومات أۈ اڷجينـآت.
ۈهۈ يسبب درجات متفاۈتـﮧ من اڷإعاقـﮧ اڷعقڷيـﮧ ۈ اڷاختڷاڷات اڷجسديـﮧ
ۈتصيب "متڷازمـﮧ داۈن" ۈاבـدآ من ڪڷ 800 طفڷ، عڷى اڷرغم من أن أڪثر من نصف اڷـבـمۈڷ اڷمصابـﮧ بتثڷث صبغي 21 ڷا تستمر بل تجهضن !
نظرآ ڷأن إבـتماڷ إنجاب طفڷ مصاب بهذه اڷمتڷازمـﮧ يزداد ڪڷما "تقدم سن اڷأم" ، فإن اڷباבـثين يعتقدۈن أن اڷعيب يقع (من اڷأم) أڪثر مما يقع (من اڷأب)، ۈهذا مما يدڷ عڷى أهميـﮧ "عدم تأخير سن اڷزۈاج" ۈاڷإنجاب خاصـﮧ باڷنسبـﮧ ڷڷمرأة.
×
×
×
~ أنۈاع متڷازمـﮧ داۈن : !هناڪ ثڷاثـﮧ انۈاع ڷمتڷازمـﮧ داۈن ، ۈهي :-
1} اڷتثڷث اڷـבـادي ۈاڷعشرين : ۈهنا يتڪرر اڷصبغي 21 ثڷاث مرات بدڷآ من مرتين في ڪڷ خڷيـﮧ جاعڷآ عدد اڷڪرموسومات 47 بدڷآ من 46 ڪروموسوم، ۈهذا هۈ "اڷنۈع اڷغاڷب" ، فيڪۈن בـۈاڷي 95% من בـاڷات متڷازمـﮧ داۈن
2} اڷانتقاڷ اڷڪروموسومي : ۈهنا ينفصڷ اڷڪرموسوم رقم 21 ۈيڷتصق بڪروموسوم آخر، ۈيڪۈن هذا اڷنۈع 4% من בـاڷات متڷازمـﮧ داۈن
3} اڷنۈع اڷفسيفسائي : ۈفي هذا اڷنۈع اڷذي يشڪڷ 1% من בـاڷا متڷازمـﮧ داۈن ، يۈجد نۈعان من اڷخڷايا في جسم اڷشخص اڷمصاب، فبعضها تـבـۈي اڷعدد اڷطبيعي من اڷڪروموسومات أي 46 ، ۈبعضها اڷآخر يـבـۈي 47 صبغيآ
×
×
×
~ معدڷ בـدۈث متڷازمـﮧ داۈن : !
يمڪن בـدۈث متڷازمـﮧ داۈن ڷأطفاڷ ڷأمهات في مختڷف اڷأعمار ، ڷڪن إבـتماڷ اڷإصابـﮧ يزداد مع تقدم عمر اڷأم، فمثڷآ درجـﮧ خطۈرة تثڷث اڷصبغي 21 في اڷمۈاڷيد اڷأבـياء تڪۈن 1 في 900 ڷڷأمهات في عمر 30 سنـﮧ، بينما تزيد هي 1 في 40 عندما يصبح عمر اڷأم 44 !
ۈيزيد إבـتماڷ تڪرار בـدۈث "
متڷازمـﮧ داۈن" بعد إصابـﮧ طفڷ ۈاבـد بمعدڷ 1%، أما باڷنسبـﮧ ڷڷأمهات اڷڷاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنـﮧ فإن إבـتماڷ تڪرر اڷإصابـﮧ يبڷغ أربعـﮧ أضعاف ، ۈسيصاب نصفهم بـ متڷازمـﮧ داۈن، ۈاڷنصف اڷآخر باختڷاڷات ڪروموسوميـﮧ أخرى.
أما
"متڷازمـﮧ داۈن" اڷناتجـﮧ عن انتقاڷ اڷصبغي رقم 21 ، فإنه في أقڷ من نصف اڷـבـاڷات يڪۈن أבـد اڷأبۈين בـامڷآ ڷنفس اڷإنتقاڷ في خڷاياه ڷڪن يڪۈن اڷإنتقاڷ مۈزۈنآ، ۈإבـتماڷ اڷاصابـﮧ ڷڷأبناء يڪۈن 10% عندما تڪۈن اڷأم هي اڷـבـامڷـﮧ ڷڷانتقاڷ، ۈيڪۈن إבـتماڷ اڷإصابـﮧ 2.5% عندما يڪۈن اڷأب هۈ اڷـבـامڷ ڷڷإنتقاڷ اڷصبغي.
أما إذا ڪان ڪڷا اڷۈاڷدين سڷيمين فإن إבـتماڷ בـدۈث اڷـבـاڷـﮧ يڪۈن أقڷ من 1%
×
×
×
~ اڷأعراض : !
تشمڷ اڷاعراض اڷجسمانيـﮧ اڷمميزة :- صغر בـجم اڷرأس
- قصر اڷقامـﮧ
- دقـﮧ مڷامح اڷۈجه
- اڷعين منـבـرفـﮧ ڷڷأعڷى
- اڷانف صغير ۈمسطح
- راבــﮧ اڷڪف تـבـۈي خطأ ۈاבـدآ في اڷغاڷب
- ضخامـﮧ בـجم اڷڷسان ۈبرۈزه
- تسطّح اڷرأس من اڷخڷف
- غاڷبآ ما تڪۈن اڷيدان قصيرتان ۈعريضتان
- ضعف في اڷعضڷات
تتفاۈت
اڷإعاقـﮧ اڷذهنيـﮧ ڪثيرآ من اڷإعاقـﮧ اڷشديدـﮧ إڷى اڷتخڷف اڷشديد
ۈمن
اڷناבـيـﮧ اڷعاطفيـﮧ، يتصف اڷاطفاڷ اڷمصابۈن بمتڷازمـﮧ داۈن غاڷبآ بـ:
- خفـﮧ اڷرۈح
- رقـﮧ اڷإבـساس اڷعاطفي
000000000000000000 <وآفديتهــــــم !
ۈڪثيرآ ما تۈجد عيۈب خڷقيـﮧ أخرى ۈمنها :
- عيۈب اڷقڷب
- عيۈب خڷقيـﮧ في اڷمعدـﮧ ۈاڷامعاء مثڷ اڷتضيق اڷمعۈي
- عيۈب اڷسمع
- عيۈب خڷقيـﮧ في اڷعمۈد اڷفقري اڷعنقي
×
×
×
~ خيارات اڷعڷاج : !
يتم تشخيص
"متڷازمـﮧ داۈن" عادة عند اڷۈڷادة عن طريق اڷمڷامح اڷجسديـﮧ اڷمميزة ڷڷطفڷ، ۈيتم اڷتأڪد بعدها بإختبار اڷدم
(تـבـڷيڷ اڷڪرۈمۈسۈمات) ۈسيۈصي اڷطبيب بعمڷ برنامج دعمي ڷڷأم ۈڷڷطفڷ ڷتعڷم اڷأم ڪيف يمڪن تعظيم قدرات طفڷڪ !
فاڷاطفاڷ اڷمصابۈن
بـ متڷازمـﮧ داۈن يمڪنهم باڷفعڷ اڷإفادة بأڪبر قدر ممڪن من قدراتهم، ۈڪثيرۈن منهم يتعڷمۈن اڷقراءة ۈيمڪنهم أن يعيشۈا בـياة مستقڷـﮧ عن طريق اڷتعڷيم اڷمستمر ۈاڷدعم اڷمباشر. ۈيمڪن ڷڪثير من اڷأسر أن تنتفع باڷاشتراڪ في إבـدى جماعات اڷدعم .
"ڷا يۈجــد" في اڷۈقت اڷـבـاڷي عڷاج ڷڷأشخاص اڷمصابين
بـ"متڷازمـﮧ داونـ ، ۈذڷڪ بسبب عدم اڷقدرة عڷى
"تغيير اڷصبغـﮧ اڷۈراثيـﮧ"، ڷڪن يمڪن اڷتخفيف من اڷمشڪڷات اڷتي يتعرض ڷها، ۈيڪۈن ذڷڪ بعدة طرق منها :
- تۈفير اڷرعايـﮧ اڷصـבـيـﮧ اڷجيدة ڷڷطفڷ اڷمصاب، ذڷڪ ڷاڪتشاف اڷأمراض اڷتي يتعرض ڷها فۈر בـدۈثها، ۈمـבـاۈڷـﮧ اڷـבـد من إصابته باڷعدۈى اڷمتڪررة
- اڷتعڷيم ۈ اڷتدريب : يعڷم اڷطفڷ في مدارس خاصـﮧ إذا ڪانت درجـﮧ اڷاعاقـﮧ ڪبيرة ، ڪما يمڪن ڷه اڷاندماج في اڷمدارس اڷعاديـﮧ إذا ڪان مستۈاه اڷذهني في בـدۈد اڷمتۈسط
- اڷتمارين اڷرياضيـﮧ ڷتقۈيـﮧ عضڷاتهم ۈتـבـسين معنۈياتهم، باڷإضافـﮧ ڷأنۈاع مختڷفـﮧ من اڷعڷاج اڷطبيعي ۈ اڷعڷاج اڷمهني
- تۈفير فرص اڷعمڷ ڷڷباڷغين اڷمصابين، ۈيمڪنهم اڷعمڷ بعد اڷتدريب
- ينصح بإجراء اڷفـבـص اڷصبغي ڷۈاڷدي اڷطفڷ اڷمصاب باڷإنتقاڷ اڷصبغي ڷتـבـديد اڷناقڷ ، ۈباڷتاڷي فـבـص اڷـבـمڷ في
اڷمستقبڷ !
سلامي وتقديري..