منتديات قصايد ليل
صفحة 1 من 3 1 23
عرض 40 مشاركات من هذا الموضوع لكل صفحة

منتديات قصايد ليل (http://www.gsaidlil.com/vb/index.php)
-   …»●[آمال وتطلعــات الفئـهـ الخاصــهـ ]●«… (http://www.gsaidlil.com/vb/forumdisplay.php?f=47)
-   -   متلازمة انجلمان (http://www.gsaidlil.com/vb/showthread.php?t=99046)

إرتواء نبض 04-17-2016 05:49 PM
متلازمة انجلمان
 


http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans.jpg
قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.
http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20%281%29.jpg

الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20%282%29.jpg
التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20%283%29.jpg
الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي
http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20%284%29.jpg
الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو
http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20%285%29.jpg

نوبات أفراط في الضحك :
o نوبات متكررة ومفرطة
o سرعة الاستثارة
o تصفيق باليدين
o فرط الحركة

http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20%286%29.jpg
نوبات الصرع :
o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء
o تؤثر على 80% من الحالات
o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش
o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
o رسم المخ EEG غير طبيعي
o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ

http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20%287%29.jpg
المشي والحركة والإتزان :
o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
o الحركات الإرادية غير متزنة
o عدم الإتزان في المشي
o المشي على أطراف الأصابع
o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي

http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20%288%29.jpg
العلاج :
o أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
o الحمية الغذائية ketogenic diet
o برنامج تعديل السلوك
o برامج اللغة والتخاطب
o الخدمات التأهيلية
http://www.gulfkids.com/images3/Angelmans%20%289%29.jpg

هذيان قلب 04-17-2016 05:54 PM
ياساتر

الله يعافينا




ويعطيك العافيهه


ع هيك طرح

RioO 04-17-2016 07:32 PM
طرح رائع جدا
انتقائاتك دائما متميزه
سلمت روحك
ولك كل الود

مجنون قصايد 04-17-2016 09:56 PM
ماشاء الله تبارك الرحمن

ذوق في اختيارك
وعافيه عليك وعلى الطرح الراقي
لاحرمك الله رضاه

‏لك كل
تقديري واحترامي

مجنون قصآيد

‏http://i18.servimg.com/u/f18/12/38/24/05/4afakk10.jpg

البرنسيسه فاتنة 04-18-2016 01:04 AM
انتقاء مكلل ب اهاديِج الزهور
اشكرك عدد مداد الارض
لروحك الجوري

هدوء 04-18-2016 02:17 PM
سلمُ لنا هذُآ الذوُوُق .. الذُي يقطفُ لنا ..
آجمًل العبارات وٌآروعهـــاآ ||..
ماأننحرُم منُ ذآئقتُك الجميلهُ والمميزهُ ..
لاحرمنـــآآك ...

نجم الجدي 04-18-2016 02:48 PM
الله يعطيك العافيه على الطرح
اللي كله ابداااااااع


حضوري شكر وتقدير لك
ولاهتمامك في مواضيعك


اخوك
نجم الجدي

ورده 04-18-2016 03:48 PM
يعطيك العافية
ع الآنتقاء الجميل والمميز
ماننحرم

فزولهآ 04-18-2016 07:49 PM
فكّرَ راقِي يَسحرنا بِسموهَ http://www.jreee7.com/vb/images/smilies/star.gif
ومواضيع متميزه نتغنى بهآ فخرآّhttp://www.jreee7.com/vb/images/smilies/3.gif
-
آدم الله الحس وصآحبهّ،,
-
،,
فزولهآ،http://www.jreee7.com/vb/images/smilies/6s9lc6_jpg.gif,

عـــودالليل 04-19-2016 01:14 AM
مع الابداع وقفه
ومع ابداعك وقفات

فلا يكاد يمل النظر مما يرى


جميل ماشاهدت


‏
إنتقآء أكثر من جميل

لموضوع يحمل في طياته الشي الكثير
من الجمالية والفآئدة



من الاعماق اقدم لك شكري


الساعة الآن 02:41 AM
صفحة 1 من 3 1 23
عرض 40 مشاركات من هذا الموضوع لكل صفحة

Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas
جميع حقوق النشر لشعارنا و كتابنا ومسميات الموقع خاصة و محفوظة لدى منتديات قصايد ليل الأدبية