منتديات قصايد ليل
صفحة 1 من 5 1 2345
عرض 40 مشاركات من هذا الموضوع لكل صفحة

منتديات قصايد ليل (http://www.gsaidlil.com/vb/index.php)
-   …»●[آمال وتطلعــات الفئـهـ الخاصــهـ ]●«… (http://www.gsaidlil.com/vb/forumdisplay.php?f=47)
-   -   متلازمة روبينشتاين - تايبي (http://www.gsaidlil.com/vb/showthread.php?t=86589)

فزولهآ 10-31-2015 03:11 PM
متلازمة روبينشتاين - تايبي
 
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi.jpg

تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم


الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...%20%281%29.jpg
التشخيص:
o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب
الجمجمه


http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...%20%282%29.jpg
الأعراض المرضية :
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...%20%283%29.jpg
الصفات الجسمية:
o قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...%20%284%29.jpg







اليدين والقدمين:
o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...%20%287%29.jpg






مشاكل مرضية مصاحبة:
o الحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...20%2810%29.jpg
العلاج :
o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...20%2811%29.jpg

كـــآدي 10-31-2015 05:07 PM
ابدعتي بطرحك

سلمتي ولاهنتي

بانتظار مزيدك بشغف

جنــــون 10-31-2015 10:06 PM
موضوع رآئع وجهد متميز وجبار
يعطيك الف عافيه ومن تميز لـ تميز ،,

مجنون قصايد 10-31-2015 11:30 PM
ماشاء الله تبارك الرحمن

ذوق في اختيارك
وعافيه عليك وعلى الطرح الراقي
لاحرمك الله رضاه

‏لك كل
تقديري واحترامي

مجنون قصآيد

‏http://i18.servimg.com/u/f18/12/38/24/05/4afakk10.jpg

هدوء 11-01-2015 01:25 AM

(’)




.
سَلِمَت الْأَنَامِل لِهَذَا الإِنتِقَآءِ..الْرَّائِع ..
آبْدَعتْ..فِي الإِختيَارِ لاَحُرِمنَآ جمآل عَطآئِكْ .
*
لِـ رُوحكْ عَبقِ الجُوريِ..,http://vb.skon-s.com/images/smilies/876.gif

نبضها حربي 11-01-2015 08:27 AM
يَعطِيك ألعَآفِيةَ
شُكرَاً أقطِفُهَآ مِن قَلبْ ألجَمَآل
لِتُلِيق بِ حَجمَ جَمَآلِ طَرحِك
دَآمَت ألسَعَآدَةَ رَفَيقَةَ حَيَآتِكْ
طَوقُ يَآسَمِينْ لِروحِك

إرتواء نبض 11-01-2015 11:08 AM
طرح رآقي گ روحـگ
لآعدمنا جمآل ذآئقتگ
وبآنتظار جديد آبداعكگ دائمآ
ودي لگ

http://www.design-warez.ru/uploads/p...n62xldrmj1.gif

عازفة القيثار 11-01-2015 01:50 PM
يعطيك ألف عافية
ع هالطرح الجميل والرائع
دائما ألتمس الإبداع من طياتك العذبة
كل الشكر لك ع هذا الطرح
في انتظار جديدك المميّز

عـــودالليل 11-02-2015 12:11 AM
عندما يأتي الطرح بهذا الجمال
فمن المؤكد انه سينال الاعجاب

‏بل
يدل على ذائقة تستطيع ان تجذب
كل قارئ
لهذا الموضوع المتكامل والانيق

من اعماق القلب اشكرك

اخوك
‏محمد الحريري

‏http://img.el-wlid.com/imgcache/282050.gifhttp://img.el-wlid.com/imgcache/282050.gif

شموخ 11-02-2015 12:41 AM
سلمت أناملك لروعة ذوقك


يسعدك ربي ويحقق أمانيك


الساعة الآن 08:07 PM
صفحة 1 من 5 1 2345
عرض 40 مشاركات من هذا الموضوع لكل صفحة

Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas
جميع حقوق النشر لشعارنا و كتابنا ومسميات الموقع خاصة و محفوظة لدى منتديات قصايد ليل الأدبية