منتديات قصايد ليل

منتديات قصايد ليل (http://www.gsaidlil.com/vb/index.php)
-   …»●[آمال وتطلعــات الفئـهـ الخاصــهـ ]●«… (http://www.gsaidlil.com/vb/forumdisplay.php?f=47)
-   -   متلازمة الابهام (http://www.gsaidlil.com/vb/showthread.php?t=81649)

إرتواء نبض 08-03-2015 11:01 PM

متلازمة الابهام
 



تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم


الأسباب :


o الأسباب غير معروفة


o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية


o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود


o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً


o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)


o طفرة في المورث - الجين CREBB


o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف


o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant




التشخيص:


o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك


o العلامات الجسمية


o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16


o طفرة في المورث CREBB


o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات


o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب


الجمجمه




الأعراض المرضية :


o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79


o نقص القدرة على التركيز


o تأخر النمو الحركي


o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين


o مشية متصلبة غير ثابتة


o نوبات صرع في ربع الحالات


o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة


o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين




الصفات الجسمية:


o قصر القامة


o تأخر النمو العظمي


o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة


o الشعر كثيف


o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل


o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية


o ارتخاء الجفن العلوي


o بروز الأنف


o الفم ضيق


o ارتفاع سقف الفم


o عدم انتظام الأسنان


o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات








اليدين والقدمين:


o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة


o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية


o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة








مشاكل مرضية مصاحبة:


o الحول


o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي


o نقص السمع 25% من الحالات


o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن


o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات




العلاج :


o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها


o الرعاية الصحية


o الخدمات التأهلية


o علاج الصرع


o علاج النطق والتخاطب






كـــآدي 08-04-2015 10:40 AM

لاهنتيي ع الطرح يالغلا

مجنون قصايد 08-04-2015 06:17 PM

ماشاء الله تبارك الرحمن

ذوق في اختيارك
وعافيه عليك وعلى الطرح الراقي
لاحرمك الله رضاه

لك كل
تقديري واحترامي

مجنون قصآيد

http://i18.servimg.com/u/f18/12/38/24/05/4afakk10.jpg

نجم الجدي 08-04-2015 06:31 PM

الله يعطيك العافيه على الطرح
اللي كله ابداااااااع

حضوري شكر وتقدير لك
ولاهتمامك في مواضيعك

اخوك
نجم الجدي

http://up.rjeem.com/uploads/13796466834.gif

عـــودالليل 08-04-2015 09:38 PM

امتناني وشكري لك على هذا الطرح
محتواه جميل
ونال الاستحسان

وهذا دليل ذائقه راقيه جدا أدت
لظهوره بهذا الشكل

لك كل احترامي وتقديري



اخوك
محمد الحريري

http://dc02.arabsh.com/i/00093/ejwkcw2i2s3n.gif

إرتواء نبض 08-05-2015 01:15 AM

كادي
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

إرتواء نبض 08-05-2015 01:15 AM

مجنون
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

إرتواء نبض 08-05-2015 01:16 AM

نجم
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

إرتواء نبض 08-05-2015 01:16 AM

عود
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

هدوء 08-05-2015 01:43 AM

سلُمتِ لـِ جَميلِ الجَلْب
لِـ رُوحكِ يشَمرُ الَـ فرح عنْ أكمَامِه
إنِحناءةْ حَرفْ

:

:


الساعة الآن 03:13 AM

Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas
جميع حقوق النشر لشعارنا و كتابنا ومسميات الموقع خاصة و محفوظة لدى منتديات قصايد ليل الأدبية