منتديات قصايد ليل
صفحة 1 من 2 1 2
عرض 40 مشاركات من هذا الموضوع لكل صفحة

منتديات قصايد ليل (http://www.gsaidlil.com/vb/index.php)
-   …»●[آمال وتطلعــات الفئـهـ الخاصــهـ ]●«… (http://www.gsaidlil.com/vb/forumdisplay.php?f=47)
-   -   متلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome (http://www.gsaidlil.com/vb/showthread.php?t=50165)

البرق النجدي 01-19-2012 12:31 AM
متلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome
 


http://gulfkids.com/images/Kabuki%20(1).jpg




د.عبدالله
بن محمد الصبي

بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة، ففي عام 1981 قام الطبيبان
اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki بوصف حالات مرضية
يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي
في المسرح الياباني ، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين،
تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف
الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome،
ثم تم أختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki syndrome
o الاسباب غير معروفة
o يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1
o نسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية
o تصيب الذكور والاناث بنفس النسبة
o التشخيص يعتمد على الأعراض المرضية






التشخيص :
o لا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير تشخيصي
o التشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية
o التشخيص يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض، مع علامات الوجه المميزة، وهي :
1. علامات الوجه المميزة : زيادة طول شق الجفن، الحواجب مقوسة، الرموش طويلة،
بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف.
2. العيوب الجسمية المميزة : قصر الأصابع، قصر العظام، ميلان الأصبع الصغير، عيوب
الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري )
3. وجود العلامات الجلدية المميزة :
4. التأخر الفكري ( بسيط - متوسط )
5. نقص النمو وقصر القامة ( بعد الولادة )

علامات غير تشخيصية:
هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ، ومنها:
o الأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل
o مشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم
o ضعف المناعة مع التهابات متكررة
o الصرع
o ضعف السمع
o تشوهات خلقية في القلب
o عيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي
o الفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف الحلق
o زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ
o أغلب الحالات لديها علامات السعادة، وعادة ما يكونون أجتماعيين،
ولكنهم يحبون الروتين في الحياة.

مدى الحياة ومسببات الوفاة:
مع وجود الكثير من العيوب الخلقية وضعف المناعة، فقد لوحظ أن التدخل
الطبي ينجح في علاجها، ولم تظهر أي دراسات في هذا المجال.


العلاج:
حيث لم يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها،
ويعتمد العلاج على :
o التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو
o الدعم الأسري
o العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
o العلاج السمعي والتخاطب
o التعليم
o التدخل الطبي العلاجي للأمراض المصاحبة







the angel 01-19-2012 01:24 AM
تسلمين يا قلبي
لج مني كل ود
لج http://www.gsaidlil.com/vb/images/icons/rose.gif

جروح العمر 01-19-2012 01:44 AM
سلمت انامك على هذا
الطرح الراقي
يعطيك العافية

نظرة الحب 01-19-2012 02:18 AM

جنــــون 01-19-2012 03:03 AM

عـــودالليل 01-19-2012 06:48 AM

جُمَانه 01-20-2012 07:54 PM
,




شُكراً من آلآعمآقْ لِ طرحك
لقلبك آلسعآده :004:

البرق النجدي 01-24-2012 01:30 AM
شاكره لكم تواجدكم احبتي

اخـــراحساس 01-29-2012 10:11 PM

سعودي وافتخر 03-03-2012 02:13 PM
أشكرك على الطرح الاكثر من رائع
يعطيك العافيه
مر من هنا
سعودي وافتخر


الساعة الآن 01:55 PM
صفحة 1 من 2 1 2
عرض 40 مشاركات من هذا الموضوع لكل صفحة

Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas
جميع حقوق النشر لشعارنا و كتابنا ومسميات الموقع خاصة و محفوظة لدى منتديات قصايد ليل الأدبية