منتديات قصايد ليل
صفحة 1 من 3 1 23
عرض 40 مشاركات من هذا الموضوع لكل صفحة

منتديات قصايد ليل (http://www.gsaidlil.com/vb/index.php)
-   …»●[آمال وتطلعــات الفئـهـ الخاصــهـ ]●«… (http://www.gsaidlil.com/vb/forumdisplay.php?f=47)
-   -   متلازمة بوهرينج-أوبيتز (http://www.gsaidlil.com/vb/showthread.php?t=207604)

القبطان 04-19-2022 09:22 AM
متلازمة بوهرينج-أوبيتز
 



متلازمة بوهرينج-أوبيتز هي مجموعة من الأعراض تتمثل في ملامح وجه مميزة, تقلصات غير طبيعية باليدين, صعوبات في التغذية, تأخر عقلي, صغر حجم الطفل المريض عند الولادة, صعوبة في النمو وزيادة الوزن.[1][2][3] وقد تتشابه هذه الأعراض مع الكثير من الأمراض الجينية الأخرى. بالفحص الجيني تبين وجود طفرة جينية بالجين ASXL1 بـ 50% من المرضى المصابين بمتلازمة بوهرينج_أوبيتز. بمتابعة أول حالة مصابة تم تسجيلها في الطب وُجد أن متلازمة بوهرينج أوبيتز قد تؤدي للوفاة في سن مبكر جدا وذلك بسبب بعض الأعراض مثل توقف التنفس لفترات مؤقتة أثناء النوم و تباطؤ ضربات القلب بدون تفسير, وقد عاشت هذه الحالة حتى عمر 5 سنوات و9 أشهر. قد تسمى متلازمة بوهرينج_أوبيتز أيضا بمتلازمة أوبيكليد_دانكس وفي الحالتين ترجع التسمية إلى أسماء الأطباء الذين قاموا بوصف الحالة وأعراضها.

الأعراض

شكل مميز لملامح الوجه (زيادة حجم العينين, انبطاح الأنف).
علامات جلدية وردية اللون في الوجه والجسم.
غزارة شعر الرأس والجسم.
ضعف الجهاز العضلي والحركي وتأخر شديد في تطوره بعد الولادة.
صعوبات في الرضاعة والتغذية وبالتالي فشل في اكتساب الوزن والنمو بشكل طبيعي.
تأخر القدرات العقلية.
قصر النظر.
تشوهات في الأطراف و عظام الحوض وتجعد قردي باليدين
عدوى صدرية متكررة.
انقطاع التنفس المؤقت أثناء النوم.

معدل الانتشار

نصف مليون طفل
الفحوصات

يُظهر فحص التركيب الصبغي لخلايا الطفل المريض تركيبا صبغيا طبيعيا, مما يساعد الأطباء في استبعاد العديد من متلازمات خلل الصبغيات. بينما يُظهر الـتصوير بالرنين المغناطيسي تشوه أو نقص تخليق منطقة بالمخ تسمى (Corpus Collosum). ولابد من الفحص الجيني واستشارة خبير وراثي للوصول إلى التشخيص الصحيح.
العلاج
لا يوجد علاج شافي لمتلازمة بوهرينج-أوبيتز ويقتصر التعامل مع الحالة على محاولة تقليل الأعراض بقدر الإمكان.

عـــودالليل 04-19-2022 12:41 PM
‏جمال الاختيار
خلفه ذآئقة جميله جدا

تعرف ماذا تقدم

‏محتوى الطرح اكثر من راقي

من الاعماق
اقدم لك شكري واحترامي



‏ليل المواجع
محمد الحريري

شموخ 04-19-2022 02:41 PM
سلمت أناملك لروعة ذوقك
يسعدك ربي ويحقق أمانيك

المحتار 04-19-2022 08:55 PM
سلمت اناملك ويعطيك الله العافيه على مجهودك
والمزيد من عطائك ومواضيعك الرائعه والجميله
ودائما في إبداع مستمرفي أنتظار المزيد
ربي يحفظك

مياسه 04-19-2022 09:05 PM
بـآآقـة..مـن..أرق..ع ـبـآآرآت..الششكر
لهـذآآ..الع ـطـآآء..المتميـز..والأنتقـآآء..الرآآقي
أنتـظر..ج ـديـدكـ
لقلبكـ..طـوـوق..يـآآآسميـــن

مجنون قصايد 04-19-2022 09:35 PM
بيض الله وجهك
طرح واختيار روعه للموضوع
لاحرمك الله رضاه

‏لك كل
تقديري واحترامي


مجنون قصآيد

كـــآدي 04-19-2022 11:26 PM
طرح جميل
يعطيك العافية

نظرة الحب 04-20-2022 06:08 AM
سلمت أناملك على الجلب المميز
اعذب التحايا لك

ضامية الشوق 04-21-2022 02:32 AM
سلمت يمناك
طرح جميل جدا

دلع 04-21-2022 02:45 AM
كـــ العادة إبـداع رائـع
وطرح يـسـتـحـق المتـابـعـة
بـــــ انتظار الجديد القادم


:
مع التحية والتقدير ..


الساعة الآن 08:56 PM
صفحة 1 من 3 1 23
عرض 40 مشاركات من هذا الموضوع لكل صفحة

Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas
جميع حقوق النشر لشعارنا و كتابنا ومسميات الموقع خاصة و محفوظة لدى منتديات قصايد ليل الأدبية