منتديات قصايد ليل

منتديات قصايد ليل (http://www.gsaidlil.com/vb/index.php)
-   …»●[آمال وتطلعــات الفئـهـ الخاصــهـ ]●«… (http://www.gsaidlil.com/vb/forumdisplay.php?f=47)
-   -   متلازمة مرف (http://www.gsaidlil.com/vb/showthread.php?t=170302)

ضامية الشوق 01-30-2020 09:21 PM

متلازمة مرف
 

الصرع الرمعي العضلي مع الألياف الحمراء المتجعدة ) هو مرض ينتمي إلى مجموعة الاعتلالات العضلية المتربطة بالميتكندريا. المتلازمة من اعراضها التشنج العضلي الرمعي، ونوبات الصرع، والترنح المرتبط بالمخيخ ويمكن مشاهدة تغييرات مجهرية مرئية في العضلات، تدعى بالألياف الحمراء المتجعدة الألياف الحمراء المتجعدة

السبب في نشواء المتلازمة هو طفرة وراثية من ناحية الام في الموقع 8344 (الطفرة الأكثر شيوعاً بمعدل 80 % من الحالات ) من الشفرة الوراثية للميتوكوندريا (بيت الطاقة ).

الطفرة النقطة A 8344 G تمنع التعرف الصحيح للكود والكود المضاد اللازم للتعديل اللاحق للترانسكربشن للحمض الريبي النووي النقال لحمض اللوسين( tRNA-Lys) عند قاعدة ووبل U34، الذي بدورة يأثر على الارجح على إنتاج البروتينات الميتكندرية، اللازمة لعمليات الفسفرة التأكسدي

العلاج يكون فقط لاعراض المرض باستخدام الأدوية المضادة للصرع ومرخيات العضلات. حيث ان الشفاء النهائي من المرض غير ممكن الى حد اللحظة.


معلومات عن المرض

المتلازمة من المتلازمات النادرة جدا و ترميزها حسب ICD-10 هو (G71.3) يتم وراثة المرض عن طريق المقتدرات ( الميتوكندريا ) الذي يعني انه ينتقل من الام الى ابنائها، و هو من امراض المقتدرات المقترنة باعتلال دماغية و في الحبال الشوكية ويمتاز بنوبات دماغية. حيث يصيب المرض في أوروبا ما معدله تسعة اشخاص من كل مليون فرد ،ولكن المرض تزداد نسبته في أمريكا تقريبا.
المظاهر السريرية والاعراض

في المعتاد تظهر الاعراض في سن المراهقة أو في بداية مرحلة الشباب على شكل صرع رمعي عضلي، ومن الاعراض المحتملة كذلك :

ثقل في السمع حسي عصبي
اضمحلال العصب البصري
قلة نمو
اعتلال الاعصاب الطرفية
في بعض الحالات النادرة تم ملاحظة : تضخم دهني و اعتلال عضلي قلبي، اختلال لون الشبكية وشلل العين

المرض يمر على مراحل حيث ان حالات الصرع تسوء و يليها ظهور بعض الاعراض مثل انعدام التوازن ( بالالماني Ataxie)، و ضعف السمع و ضعف في العضلات و كذلك الخرف.

الاعراض السريرية تختلف من مريض الى اخر سواء داخل العائلة الواحدة أو من عائلة الى اخرى

عـــودالليل 01-30-2020 11:33 PM

مُعجب بكل ماشاهدت
وقرأت خلال تواجدي على هذا
الموضوع

دليل جمال ذآئقه
عالية المستوى ودقه في إختيار الطرح

شكري لك
من القلب على مجهودك

محمدالحريري

البرنسيسه فاتنة 01-31-2020 01:59 AM

راقني انتقائك الماسي
تسلم يمينك
ودام عطائك العذب
پآقة ورد
http://www.hamsatq.com/vb/images/fac/14.gifhttp://www.hamsatq.com/vb/images/fac/14.gif

ملكة الجوري 01-31-2020 02:02 AM

سلمت الايادي لـ إختيارك الراقي
أعطر التّحايا وأطيب المنى وكلّ الاحترام
https://images.baaz.com/cb80/c433/67...ec900b9158a929

نجم الجدي 01-31-2020 11:01 PM

الله يعطيك العافيه على الطرح
اللي كله ابداااااااع


حضوري شكر وتقدير لك
ولاهتمامك في مواضيعك


اخوك
نجم الجدي

الغنــــــد 02-01-2020 01:44 PM

يسعدك ربي
ويعطيك العااافيه

مجنون قصايد 02-02-2020 12:27 AM

ماشاء الله تبارك الرحمن
ذوق في اختيارك
وعافيه عليك وعلى الطرح الراقي
لاحرمك الله رضاه
‏لك كل
تقديري واحترامي
مجنون قصآيد

طهر الغيم 02-06-2020 02:14 AM

سلمت يمنآكـ على مآحملتهـ لنآ
موضوع عآلي بذوقهـ ,, رفيع بشآنه
مودتي

روح الندى 02-06-2020 02:16 AM

دُمتَمْ بِهذآ الع ـطآء أإلمستَمـرٍ يُسع ـدني أإلـرٍد على مـوٍأإضيعكًـم وٍأإألتلـذذ بِمـآ قرٍأإتْ وٍشآهـدتْ تـقبلـوٍ خ ـآلص احترامي لآرٍوٍآح ـكُم أإلجمـيله
https://l.top4top.io/p_1490ruje10.jpg

ضامية الشوق 02-09-2020 05:34 PM

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة عـــودالليل (المشاركة 3617608)
مُعجب بكل ماشاهدت
وقرأت خلال تواجدي على هذا
الموضوع

دليل جمال ذآئقه
عالية المستوى ودقه في إختيار الطرح

شكري لك
من القلب على مجهودك

محمدالحريري

كل الشكر لكـِ ولهذا المرور الجميل الله يعطيكـِ العافيه يارب خالص مودتى لكـِ وتقبلي ودي واحترامي


الساعة الآن 12:20 AM

Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas
جميع حقوق النشر لشعارنا و كتابنا ومسميات الموقع خاصة و محفوظة لدى منتديات قصايد ليل الأدبية