منتديات قصايد ليل

منتديات قصايد ليل (http://www.gsaidlil.com/vb/index.php)
-   …»●[آمال وتطلعــات الفئـهـ الخاصــهـ ]●«… (http://www.gsaidlil.com/vb/forumdisplay.php?f=47)
-   -   متلازمة ستكلر Stickler syndrome (http://www.gsaidlil.com/vb/showthread.php?t=81321)

فزولهآ 07-22-2015 10:31 PM

متلازمة ستكلر Stickler syndrome
 
متلازمة ستكلر stickler syndrome وصف الدكتور ستكلر عام 1965م خمسة أجيال من أسرة وواحدة لديها ضعف سمع ومشكل في البصر.تبعها وصف لحالات لديها مشكلات في المفاصل.و لذلك فان هذا المرض يؤدي إلى ضعف في السمع ويتبعه حدوث انفصال للشبكية وعند البلوغ وفقد يعاني الشخص المصاب بمشكلات وألام في المفاصل مشابهة للروماتزم.

الكثير ممن لديهم هذه المتلازمة يعانون من ضعف السمع ناتج عن خلل في قناة استكين خاصة إذا وجدة خلل في سقف الحلق.و هناك نسبة قليلة لديهم ضعف سمعي حسي عصبي للمستويات التردد العليا(high frequency sensorineural hearing loss).

هذا المرض ناتج عن طفرة في أحد جينات الكولجين 2 والمسمى بالكولجين2 ألف واحد(COL2AI)و الذي يقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 12. وهو ينتقل بالوراثة السائدة، وهذا يعني أن احتمال أن يتكرر 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة هذا إذا كان أحد الأبوين لديه نفس المرض. أما إذا كان سليم فإنها تعتبر طفرة جديدة واحتمال تكراراها يقل عن 1%.

إن أهم أعراض هذا المرض هو تسطح الوجه مع انخفاض الجزء الأوسط من الوجه والأنف.و شق في سقف الحلق وانفصال للشبكية وعتامة في عدسة العين ومشاكل في المفاصل.

تسطح في الوجه. وانخفاض في مستوى الأنف مع صغر الأنف وارتفاع المنخرين إلى أعلى.. جحوظ في العينين.زوائد جلدية على طرف العيني من الداخلEpicanthal Folds).ضعف السمع. عيوب خلقية في الأسنان.صغر في الفك السفلي.شق في سقف الحلق. وقد يشخص المرض على انه متلازمة بير روب في البداية نتيجة لصغر الفك السفلي وشق الحلق.

قصر في النظر(8 إلى 18 ديوبر)و تظهر في وقت مبكر وقبل إتمام السنة العاشرة من العمر.تأكل في طبقة الشبكية(Chorioretinal Degeneration).انفصام الشبكية(Retinal Detachment) وعتامة في العدسة(Cataract)
.
ارتخاء في العضلات.مرونة في المفاصل.انحراف وخنف في القدمين(Club feet).بروز وضخامة في المفاصل.مشكل في المفاصل مع تقدم العمر وبعد البلوغ مع أنها من الممكن أن تظهر في سن مبكر. ألام ما شبهة لألام الروماتيزم مع تأكل في الغضروف المبطن للمفاصل. مع تغيرات في العظام والفقرات.

ترجيع في الصمام الميترالي(Mitral Valve Prolapse) في القلب في 45% من المصابين بهذا المرض
في العادة لا تأثر على العقل ولا تكون مصحوبة بتأخر عقلي إلى في الحالات النادرة جدا.

كـــآدي 07-23-2015 04:44 AM

راق لي ماطرحتي


سلمتي ولاهنتي

إرتواء نبض 07-23-2015 06:04 PM

طرح رآقي گ روحـگ
لآعدمنا جمآل ذآئقتگ
وبآنتظار جديد آبداعكگ دائمآ
ودي لگ


http://www.design-warez.ru/uploads/p...n62xldrmj1.gif

شموخ 07-23-2015 06:32 PM

سلمت أناملك لروعة طرحك
يسعدك ربي ويحقق أمانيك

صمت القمر 07-24-2015 12:00 AM

تسلمين ع الجلب ياقلبي
ماننحرم من قادمك
مودتي

مجنون قصايد 07-25-2015 02:59 AM

ماشاء الله تبارك الرحمن

ذوق في اختيارك
وعافيه عليك وعلى الطرح الراقي
لاحرمك الله رضاه

لك كل
تقديري واحترامي

مجنون قصآيد

http://i18.servimg.com/u/f18/12/38/24/05/4afakk10.jpg

نجم الجدي 07-25-2015 03:43 AM

الله يعطيك العافيه على الطرح
اللي كله ابداااااااع

حضوري شكر وتقدير لك
ولاهتمامك في مواضيعك

اخوك
نجم الجدي

http://up.rjeem.com/uploads/13796466834.gif

هدوء 07-29-2015 05:37 PM

سلُمتِ لـِ جَميلِ الجَلْب
لِـ رُوحكِ يشَمرُ الَـ فرح عنْ أكمَامِه
إنِحناءةْ حَرفْ

:

:

فزولهآ 07-30-2015 09:03 PM

شموخ
شاكره مرورك

فزولهآ 07-30-2015 09:03 PM

كادي
شاكره مرورك


الساعة الآن 06:24 AM

Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas
جميع حقوق النشر لشعارنا و كتابنا ومسميات الموقع خاصة و محفوظة لدى منتديات قصايد ليل الأدبية