متلازمة سلفر- روسل التي نحن بصددها فهي من الأمراض النادرة جدا وقد وصفها لأول مرة سنة 1953 طبيب يدعى "سلفر".. ثم وصفها في العام التالي (1954) طبيب آخر يدعى "روسل" ولذا سميت المتلازمة باسمهما.. ومنذ وصفها وحتى ذلك الحين لم يزد ما تم تشخيصه على مستوى العالم عن عدة مئات قليلة.*

وتختلف الحالات فيما يظهر عليها من علامات مرضية اختلافا شديدا فهناك علامات أساسية تكاد تكون موجودة في كل الحالات مثل:*
تأخر نمو الطفل أثناء الحمل – تأخر النمو بعد الولادة – النحافة – الوجه المثلث - ضعف الشهية في سنوات العمر الأولى - قصر وتقوس إصبع اليد الخامس.*

وهناك علامات مرضية تكون موجودة في أغلب الحالات مثل:*
نقص السكر وكثرة العرق في سنوات العمر الأولى – عدم تطابق طرفي الجسم حجما أو طولا – صغر الذقن – الشفة دقيقة – اتجاه زاوية الفم إلى أسفل – صغر الأسنان وازدحامها – صغر الأذن – التصاق الأصابع – الخصية المعلقة – تأخر نمو العظام – ارتخاء العضلات.*

وهناك علامات نادرة الحدوث مثل:*
ارتفاع سقف الحلق – استسقاء دماغي – عيون زرقاء – التهابات متكررة بالأذن الوسطى – تشوه بالفقرات – نقص هرمون النمو – عيوب خلقية في الجهاز البولي. – صعوبات التعلم – ظهور*بقع بنية فاتحة*على الجلد تشبه لون القهوة المخلوطة بالحليب.*


ويعتمد تشخيص المرض بشكل أساسي على مدى وجود العلامات السابقة في المريض ولا توجد أي أبحاث معملية حاسمة لتشخيص هذا المرض.. ولكن تبقى هذه الأبحاث كعوامل مساعدة في تشخيص هذا المرض وذلك مثل: تشخيص تأخر نمو الطفل أثناء الحمل عن طريق الأشعة التلفزيونية – نقص السكر في الدم – تقدير هرمون النمو- تقدير عمر العظام عن طريق الأشعة السينية – الأبحاث الجنينية وغيرها.*

وحتى الآن فإن أسباب هذه "المتلازمة" لم تحسم بصورة نهائية حيث يظهر أغلب الحالات بصورة عشوائية، وهناك حالات قليلة تظهر على أسس جينية وراثية، وتشير بعض الأبحاث بإصبع الاتهام إلى كروموزوم رقم 7 حيث إنه لا يوجد تاريخ وراثي في هذه الأسرة فإن احتمالية تكرار مثل هذا المرض في أطفال آخرين يكون نادرا جدا إن لم تكن معدومة بأمر الله.*