منتديات قصايد ليل

منتديات قصايد ليل (http://www.gsaidlil.com/vb/index.php)
-   …»●[آمال وتطلعــات الفئـهـ الخاصــهـ ]●«… (http://www.gsaidlil.com/vb/forumdisplay.php?f=47)
-   -   متــــلازمة انجِلمَـــان (http://www.gsaidlil.com/vb/showthread.php?t=134632)

ملكة الجوري 02-22-2018 04:52 PM

متــــلازمة انجِلمَـــان
 







متــــلازمة انجِلمَـــان

قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.


الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية

الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي

الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
oo حساسية من ارتفاع حرارة الجو.







عـــودالليل 02-22-2018 04:55 PM

الله عليك إبداع كم يشبه النور .. ابصرت من روعة حروفك وطرحك
M hariri


أناقة طرح وجاذبيه
إهتمام و..

اجتهاد واضح في الطرح
وذائقة عالية المستوى

استمعت النفس بما مرت عليه هنا،،،
فبهذا العطاء سنرقي

من أعماق القلب أشكرك

اخوك
محمد الحريري

http://img.el-wlid.com/imgcache/282050.gifhttp://img.el-wlid.com/imgcache/282050.gif

محـمــــود 02-22-2018 11:45 PM

اِنتقاء في قمة الجمال

دمت ودام عطاؤك


RioO 02-22-2018 11:50 PM

مُقتطف جمـيل جداً
وَ إطلآلهَ تُحآكينآ بـِ كُلِ يُنوع
سلمت يَ ذآتَ التألق البـآذخ
ولك شُكراً على حُسن الإنتقآء
أطيب الاماني

ضامية الشوق 02-23-2018 01:05 AM

سلمت يمناك
طرح جميل جدا

ملكة الجوري 02-23-2018 04:52 AM

عود الليــل
تحيه من القلب معطره بكل ما يحمله هذا الكون
أسعدني حضورك العطر الجميـــل ..

ملكة الجوري 02-23-2018 04:52 AM

محمود
تحيه من القلب معطره بكل ما يحمله هذا الكون
أسعدني حضورك العطر الجميـــل ..

ملكة الجوري 02-23-2018 04:52 AM

إآطــــلال
تحيه من القلب معطره بكل ما يحمله هذا الكون
أسعدني حضورك العطر الجميـــل ..

ملكة الجوري 02-23-2018 04:52 AM

ضمووو
تحيه من القلب معطره بكل ما يحمله هذا الكون
أسعدني حضورك العطر الجميـــل ..

إرتواء نبض 02-24-2018 01:54 AM

اقتطافة أنيقة
لاعدمنـآ هذا الجمال بالطرح..
بإنتظآرجديدك بكل شوق..
ودي وشذى الورد..


الساعة الآن 05:48 AM

Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas
جميع حقوق النشر لشعارنا و كتابنا ومسميات الموقع خاصة و محفوظة لدى منتديات قصايد ليل الأدبية