 |
منتديات قصايد ليل
(http://www.gsaidlil.com/vb/index.php)
- …»●[آمال وتطلعــات الفئـهـ الخاصــهـ ]●«…
(http://www.gsaidlil.com/vb/forumdisplay.php?f=47)
- - متلازمة أشر-هولجرين
(http://www.gsaidlil.com/vb/showthread.php?t=144303)
متلازمة أشر-هولجرين
متلازمة أشر-هولجرين أو متلازمة أشر أو متلازمة هولجرين أو متلازمة التهاب الشبكية الصباغي وخلل السمع أو متلازمة حثل الشبكية وخلل السمع (بالإنجليزية: Usher-Hallgren syndrome) هي مرض وراثي نادر ينشأ عن تحورات في حوالي 11 جين، ويعاني بسببها المريض من فقد للسمع والإبصار، ولا يوجد لها علاج شافي حتى الآن. ميكانيكية المرضتحتوي شبكية العين على نوعين من الخلايا هما العصي (rods) ووظيفتها الرئيسية هي دعم الرؤية في الضوء الخافت ورؤية الأبيض والأسود، والمخاريط (cones) ووظيفتها دعم الرؤية بالنهار وإدراك الألوان. في متلازمة أشر-هولجرين تصاب الشبكية بما يعرف بالتهاب الشبكية الصباغي حيث تفقد خلايا العصي وظيفتها تدريجيًا فيعاني المريض من صعوبة أو استحالة الرؤية في الضوء الخافت. ومع تقدم الحالة المرضية تتأثر خلايا المخاريط كذلك، فيصاب النظر بحالة شديدة من الضعف بمرور من 30 إلى 40 سنة. أما ضعف أو فقد السمع فيحدث نتيجة خلل تخليق وتكوين الأذن الداخلية. تاريخيًاقام الطبيب الألماني ألبريشت فون جريف مؤسس طب العيون في ألمانيا بوصف حالة مرضية يصاب فيها المريض بفقد السمع و التهاب الشبكية الصباغي عام 1858, وقد سجّل وجود أخوين مصابين بنفس الحالة مما يرجح كونها مرضًا وراثيَا[1] . ولاحقًا سميت متلازمة أشر-هولجرين نسبة إلى الطبيب الاسكتلاندي تشارليز أشر أخصائي طب العيون, والذي قام ببحث سبب المتلازمة وطريقة وراثتها بدراسة حالة 69 مريض [2]. وراثة المرضhttps://upload.wikimedia.org/wikiped...alassaemia.jpg المخطط الوراثي المحتمل من الزواج تنتقل متلازمة أشر-هولجرين بشكل صفة متنحية، بمعنى أن الشخص الحامل لجين متلازمة أشر-هولجرين ليس مصابًا بالمرض ولا تظهر عليه أي أعراض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين لأطفاله في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية: 1-إن زاوج شخص يحمل صفة المتلازمة من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بمتلازمة أشر-هولجرين 2-إن زواج شخص يحمل صفة متلازمة أشر-هولجرين من شخص يحمل أيضا الصفة فإن احتمالات الإنجاب تكون:
3-إن زواج شخص مريض بمتلازمة أشر-هولجرين من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالمتلازمة. 4-إن زواج شخص مريض بمتلازمة أشر-هولجرين من شخص يحمل الصفة فإن احتمالات الإنجاب تكون:
وقد ثبت وجود 13 جين مختلف مسئول عن انتقال متلازمة أشر-هولجرين.وتنصح العائلات التي تحتوي على أفراد مصابين بمتلازمة أشر-هولجرين بإجراء فحوصات قبل التزاوج لتجنب انتقال المرض إلى الأبناء.[3] تصيب متلازمة أشر-هولجرين واحدًا من بين 23.000 شخص في الولايات المتحدة الأمريكية [4], وواحدًا من بين 12.500 شخص في ألمانيا [5]. وتمثل متلازمة أشر-هولجرين 1\6 حالات التهاب الشبكية الصباغي. الأعراض والعلاماتتصنّف متلازمة أشر-هولجرين إلى 3 أنواع حسب اختلاف الأعراض والجينات المسؤولة عن انتقال المرض وليس حسب شدته بتاتًا: النوع الأوليولد الأطفال المصابون بمتلازمة أشر-هولجرين فاقدين للسمع تمامًا، كما يعانون من اختلالات في تخليق الجزء الخاص من الجهاز السمعي المسؤول عن عملية الاتزان والمسمى بـ(الجهاز الدهليزي) مما يعرضهم في الطفولة لبطء التطور الحركي كتعلم المشي. بالإضافة إلى إصابتهم بالتهاب الشبكية الصباغي والذي يؤثر سلبًا على الرؤية في الضوء الخافت وليلًا. النوع الثانيينتشر النوع الأول من متلازمة أشر-هولجرين بين شعوب يهود الأشكناز الذين يعيشون في وسط وشرق أوروبا وشعوب الأكاديين وهم يسكنون مناطق من فرنسا. يعاني مرضى النوع الثاني من متلازمة أشر-هولجرين من ضعف وصعوبة السمع وليس فقد السمع التام، كما أنهم لا يعانون من أي خلل في الجهاز الدهليزي, ويعتقد بأن النوع الثاني أكثر انتشارًا من النوع الأول وعدد حالاته تصل إلى 3 أضعاف أعداد حالات النوع الأول ولكن بسبب صعوبة تشخيصه تظهر أعداد حالات النوع الثاني كأنها مساوية لأعداد حالات النوع الأول. النوع الثالثيعاني مرضى النوع الثاني من متلازمة أشر-هولجرين من ضعف شديد جدًا بالسمع ويعاني نصف الحالات من اختلال الجهاز الدهليزي. وينتشر النوع الثالث في فنلندا. العلاجلا يوجد علاج شافي حتى الآن لمتلازمة أشر-هولجرين وتعقد الكثير من الآمال على العلاج الجيني الذي لازال تحت البحث. |
الف شكر لكِم على الروعة وجمال الانتقاء
سلمت يداكم على موضوعكم الاكثر من رائع و الله يعطيكم الف عافيه... وفي انتظاااار جديدكم... . دمتِم بسعاده لاتغادر روحكم |
سلمت يمناك
طرح جميل جدا |
بوزياد
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥ |
ضاميه
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥ |
تسلم الايادي على ااالطرح
يعطيك العافيه يااالغلا لاعدمنا تميزك لآحرمنا الله من جديدك لروحك آكآليل آلورد.. دمت بـ نقآء. |
يُعَطِّيگ الْعَافِيَةُ لِرَوْعَةِ الطَّرْحِ،،
تَعَطَّرَتْ زَوَايَا الْمُنْتَدَى بگ تَقْديرُ يليق بگ وُدِيَ وَعَبِقُ وردَيْ http://up.kasserkeb2a.net/do.php?img=62 |
عازفه
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥ |
ملاك
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥ |
يسعد لي رووووحك
ما أجملك وما أجمل ماشاااهدنا سعدت بمصااافحتك هوووووون يعطيك العااافيه شاكره لك |
| الساعة الآن 08:20 AM |
Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By
Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas
جميع حقوق النشر لشعارنا و كتابنا ومسميات الموقع خاصة و محفوظة لدى منتديات قصايد ليل الأدبية